Hydranencephaly é uma encefalopatia rara que ocorre in-utero. Caracteriza-se pela destruição dos hemisférios cerebrais que são transformados em saco membranoso contendo líquido cefalorraquidiano e os restos de córtex e matéria branca 1.

Porencefalia é considerada um grau menos severo da mesma patologia 10,

Epidemiologia

Esta é uma doença rara com uma incidência de 0,2% em autópsias infantis 5. É geralmente esporádica. Em uma minoria de casos, é a conseqüência da síndrome autossômica recessiva de Fowler.

Apresentação clínica

A condição pode ser diagnosticada pré-natalmente através de ultra-som ou ressonância magnética fetal. Entretanto, pode se apresentar em neonatos com convulsões, insuficiência respiratória, flacidez ou postura descerebrateada com estado vegetativo 5.

Associações

• artrogripose consecutiva
• displasia aplástica renal
• defeitos cardíacos de desenvolvimento polivalvular
• Síndrome de Fowler
• trissomia 13
• polidrâmnios

Patologia

Existe total ausência dos hemisférios cerebrais e frequentemente, o falx. Eles são substituídos por uma estrutura semelhante a um saco contendo LCR ao redor do tronco cerebral e gânglios basais 1.

A camada externa compreende leptomeninges enquanto a camada interna do córtex e matéria branca é preenchida com LCR e material necrótico.

Porencefalia e hidranencefalia são considerados diferentes graus da mesma patologia. A porencefalia descreve um defeito hemisférico cerebral mais localizado, comunicando-se com os ventrículos ou a superfície cerebral; tende a ocorrer mais tarde no processo de desenvolvimento 10.

Etiologia

Cinco etiologias foram descritas:

• infarto: oclusão bilateral do segmento supraclinóide das artérias carótidas internas ou das artérias cerebrais médias 3
• leucomalácia: uma forma extrema de leucomalácia formada pela confluência de múltiplas cavidades císticas 4
• necrose cerebral hipóxico-isquêmica difusa: hipoxia fetal devido à exposição materna ao monóxido de carbono ou gás butano pode resultar em necrose maciça do tecido com cavitação e reabsorção do tecido necrotizado 1
• infecção: vasculite necrosante ou destruição local do tecido cerebral secundária a infecção intra-uterina, e.g. toxoplasmose congênita, citomegalovírus e infecções por herpes simples (HSV) 1,8
• material tromboplástico de um co-twin falecido
  • gêmeos monocoriónicos apresentaram uma variedade de lesões cerebrais
  • lesões no gêmeo receptor resultam de êmbolos ou tromboplásicos provenientes do material macerado do co-twintwin 4

Características radiográficas

Todas as modalidades que resolvem o parênquima cerebral podem ser usadas para identificar as características da hidranencefalia, incluindo ultra-som (pré e pós-natal), ressonância magnética (antenatal e pós-natal) e TC. A ressonância magnética é o padrão ouro.

Em todos os casos, as características anatômicas são as mesmas, embora sejam demonstradas em grau variável de acordo com as habilidades de cada modalidade:

• essencialmente nenhum tecido cortical remanescente
  • a maioria das vezes ilhas de tecido residual preservado em pólos occipitais e regiões orbito-frontais
  • tecido temporal medial pode ser identificado, como os lóbulos temporais mediais são fornecidos pela circulação basilar 11
• tálami preservado e fossa posterior
• falx está normalmente presente
• o urânio é preenchido com fluido, em que o coróide pode freqüentemente ser identificado
• A ultrassonografia ou imagens vascularesantenais demonstram ausência de artérias cerebrais médias

Tratamento e prognóstico

Hydranencephaly não é compatível com uma vida prolongada após o nascimento, com a grande maioria dos nascidos vivos morrendo antes de um ano de idade. A interrupção da gravidez é geralmente considerada justificável devido a este motivo.

Diagnóstico diferencial

As considerações diferenciais gerais de imagem incluem:

• severo hidrocefalia obstrutiva / hidrocefalia fetal 8
  • cortex é identificável, ainda que seja afinado
  • macrocefalia
  • artérias cerebrais médias preservadas
• holoprosencefalia alobar +/- cisto dorsal muito grande de holoprosencefalia
  • anormalidades faciais de coexistência habitual da linha média
  • sem falx
  • casca de tecido cortical, frequentemente tem uma morfologia de copa ou panqueca, fundido na linha média anterior
• severe esquizencefalia labial aberta
  • focal defeito cortical forrado por córtex polimicrobiano