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Hemaocromatose hereditária

Hemaocromatose hereditária

O que é isso?

Hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética autossômica recessiva (deve ser herdada de ambos os pais para se manifestar), o que é muito comum no mundo ocidental. Pode afectar uma em 300 pessoas e uma em 20-25 pessoas pode ser portadora do gene. Caracteriza-se por uma maior absorção de ferro intestinal desde o nascimento. Assim, os pacientes com a doença armazenam muito ferro ao longo de suas vidas. Isto acumula-se em vários órgãos (fígado, pâncreas, coração, etc.) e causa doenças nestes órgãos. Os mecanismos precisos pelos quais a absorção intestinal aumentada de ferro ocorre não são bem compreendidos.

A quantidade de ferro total no corpo é de cerca de 2-4 g em indivíduos saudáveis e permanece dentro desta faixa ao longo da vida porque a sua absorção intestinal é controlada de perto. Em pacientes com HH, essa quantidade é aumentada em pelo menos 10 vezes, resultando em uma média de reservas de ferro corporal de 20-40 g.

Por que ocorre?

Em 1996, duas mutações foram identificadas no gene da proteína HFE, chamada C282Y e H63D, que desempenham um papel decisivo na passagem do ferro do sangue para as células. Na Europa, 60-100% dos pacientes com HH herdam um gene C282Y do pai e um da mãe (homozigotos C282Y) ou herdam um gene C282Y de um dos pais e um gene H63D do outro (heterozigotos duplos). Em países com populações de origem não europeia, a mutação C282Y é muito menos frequente e os casos de HH são devidos a outras mutações. HH é agora considerada uma doença poligênica, com pelo menos quatro tipos diferentes.

O ferro em excesso armazenado em diferentes órgãos altera sua função e causa lesões.

Que sintomas causa?

Haemocromatose ocorre 5 vezes mais frequentemente nos homens do que nas mulheres. É particularmente comum em caucasianos da Europa Ocidental. Os sintomas ocorrem mais frequentemente em homens entre 30 e 50 anos e em mulheres com mais de 50 anos (embora algumas pessoas possam desenvolver problemas na faixa dos 20 anos e raramente antes). Nas mulheres, o início dos sintomas é frequentemente ainda mais tardio, porque a perda de sangue através da menstruação causa uma perda periódica de ferro. O consumo de álcool e uma história familiar de hemocromatose são fatores de risco para esta doença.

A deposição excessiva de ferro nos vários órgãos pode levar ao desenvolvimento de várias doenças crônicas associadas. Inicialmente, causa apenas lesões leves que se manifestam com sintomas muito vagos, principalmente na forma de fadiga.

Quando HH progride, geralmente até a quinta década de vida, ocorrem lesões graves dos órgãos. Os mais importantes são doenças hepáticas crónicas e cirrose hepática, cancro do fígado e aumento da susceptibilidade a outros cancros, diabetes mellitus, insuficiência cardíaca devido ao envolvimento do músculo cardíaco, artrite (muito mais comum e precoce do que se pensava anteriormente), e impotência masculina devido ao esgotamento de certas hormonas.

O fígado é o órgão mais frequentemente afectado. O excesso de ferro no fígado pode causar cirrose e também pode promover o desenvolvimento de tumores hepáticos, como o hepatocarcinoma. Na pele, ocorre uma pigmentação bronzeada na maioria dos pacientes. No pâncreas, pode causar diabetes com necessidades de insulina. Nas articulações, ocorre osteoartrose progressiva, na qual podem ocorrer erupções agudas (condrocalcinose ou pseudogout). No coração, podem ocorrer episódios de insuficiência cardíaca e distúrbios de ritmo. O envolvimento do hipotálamo e da hipófise (órgãos endócrinos dentro do sistema nervoso) pode levar a várias manifestações endócrinas, principalmente hipogonadismo (falência sexual).

Como é diagnosticada?

A HH hereditária é suspeita por um teste chamado índice de saturação de transferrina (TSI). É muito barata e é recomendada para a detecção precoce da doença. Duas medidas deste teste acima de 60% em homens e 55% em mulheres são consideradas altamente sugestivas de HH. Tem a vantagem de se tornar positivo em estágios bastante iniciais da doença.

Outro teste muito útil é a ferritina sérica, que mede indiretamente o tamanho das reservas de ferro do corpo. É menos útil para a detecção precoce, mas é importante para avaliar o estado do paciente e se deve ou não ser feita uma biópsia hepática.

Durante muito tempo, o diagnóstico definitivo da doença foi feito por biópsia hepática, medindo a concentração de ferro no fígado. Um cálculo chamado índice de ferro hepático, se maior que 1,9, confirma o diagnóstico de HH. Além disso, quando o fígado é visto microscopicamente corado com a técnica de Perls, a aparência é muito sugestiva.

No entanto, os marcadores genéticos estão agora disponíveis e a sua determinação é muito útil, tanto para o diagnóstico definitivo como para o estudo da família, que é obrigatório assim que um paciente é diagnosticado.

Como é tratado?

Se diagnosticada e tratada precocemente, a HH tem um excelente prognóstico. O tratamento evita a acumulação de ferro no corpo e evita complicações futuras, como cirrose, diabetes e até câncer. Consiste em hemorragias regulares (hemorragias), cerca de 400-500 ml, que removem 200-250 mg de ferro. Isto é feito inicialmente em intervalos semanais (às vezes até duas vezes por semana no início), até que uma descarga significativa de ferro acumulado seja demonstrada. Isto é demonstrado por níveis muito baixos de ferritina, ou mesmo por uma ligeira anemia por deficiência de ferro. Após esta primeira fase, o sangramento deve ser continuado a cada 2 a 3 meses para manter baixos os níveis de ferro. O tratamento deve ser mantido para toda a vida.

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