Este folheto tem como objectivo ajudá-lo a compreender o que é a Hemivertebra, que testes necessita e a implicação de ser diagnosticada com Hemivertebra para o seu bebé e a sua família.

O que é Hemivertebra?

Hemivertebra é uma anomalia congénita (presente desde o nascimento) da coluna vertebral em que apenas metade do corpo vertebral se desenvolve. Ocorre em cerca de 3 em cada 10.000 nascimentos. É uma causa comum de escoliose congénita, em que a coluna vertebral é curvada lateralmente.

Como acontece a hemivertebra?

A nossa coluna vertebral é normalmente composta por 33 vértebras empilhadas numa coluna. Com cerca de 6 semanas de idade gestacional, cada vértebra tem duas áreas nos seus lados onde o osso se desenvolve e endurece, chamadas centros de ossificação lateral. Uma hemivertebra resulta da falha de desenvolvimento de um desses centros laterais, de modo que falta um lado para a vértebra. A vértebra defeituosa afeta a configuração da coluna vertebral atuando como uma cunha na coluna vertebral, levando a uma curvatura lateral excessiva (escoliose), ou a uma curva muito grande longe do lado em que ela está presente.

Deveriam ser feitos mais testes?

Testes a serem feitos incluem uma amniocentese para procurar problemas com o número de cromossomos e algumas condições genéticas subjacentes. A amniocentese é um teste onde uma agulha é usada para tomar um pouco do líquido que envolve o feto no útero. Outros testes genéticos podem ser oferecidos, como o Chromosomal Microarray (CMA, ou “chip”) que analisa mais de perto a composição genética do feto, se este estiver disponível.

Porque a Hemivertebra foi descrita em associação com várias outras anomalias (como outras anormalidades dos ossos e músculos, incluindo as da coluna vertebral, costelas e membros), você também deve solicitar um exame ultra-sonográfico detalhado. A hemivertebra também está associada a síndromes congênitas, incluindo Jarcho-Levin, Klippel-Fiel, síndrome de Aicardi e associação VACTERL, portanto, o aconselhamento genético pode ser benéfico para você.

O que significa para o meu bebê após o nascimento?

Não tratado, 25% dos pacientes com escoliose congênita não apresentam nenhuma progressão, 50% progridem lentamente e 25% progridem rapidamente durante o crescimento. O tratamento para o seu bebé é a cirurgia ortopédica (a fusão vertebral é o tratamento de escolha). Isto é normalmente realizado antes que ocorra uma deformidade significativa.

Vai acontecer de novo?

Isto é incerto, e depende se uma causa genética foi determinada. Pode haver um risco aumentado de defeitos do tubo neural em irmãos, mas o risco seria baixo.

Próxima actualização: Setembro 2019