Consumidores poderão em breve enviar uma amostra de saliva para a empresa de testes genéticos e receber de volta dados sobre o risco de desenvolver doenças como Parkinson, Alzheimer tardio e doença celíaca.
A Administração de Alimentos e Drogas na quinta-feira concedeu aprovação à empresa de testes genéticos 23e eu para oferecer tais testes diretos ao consumidor para 10 condições.
Mas o Dr. Jeffrey Shuren, diretor do Centro de Dispositivos e Saúde Radiológica da FDA, pediu aos clientes que não tomassem os resultados de seus testes como um sinal certo de que eles irão – ou não – desenvolver uma doença em particular.
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É “importante que as pessoas entendam que o risco genético é apenas uma peça do maior quebra-cabeças”, disse Shuren em uma declaração.
A aprovação da FDA não se estende a testes diagnósticos, tais como análises genéticas que ajudam a determinar o risco de câncer de mama de uma mulher e que podem levar a decisões de tratamento como a remoção cirúrgica de seios saudáveis.
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A medida foi controversa, pois permitirá aos consumidores receberem informações de peso sobre seu risco genético para doenças temidas, sem qualquer aconselhamento de um profissional médico. A FDA advertiu que os resultados não devem ser usados para informar as decisões de tratamento e observou que há sempre um risco de falsos positivos ou falsos negativos.
A idéia de dizer aos consumidores pelo correio que eles têm um risco elevado de Alzheimer – baseado em uma variante genética em um gene conhecido como APOE – preocupou alguns médicos e pesquisadores. Rudolph Tanzi, professor de neurologia da Faculdade de Medicina de Harvard, disse que os consumidores precisarão “com certeza” de aconselhamento genético junto com os resultados dos testes.
A relação entre a doença de Alzheimer e a variante APOE “é complexa e não totalmente compreendida”, disse a Dra. Mary Ganguli, professora de psiquiatria geriátrica da Universidade de Pittsburgh. Por um lado, ela disse que a associação é mais fraca nos afro-americanos do que nos brancos. Por outro lado, o risco desvanece-se com a idade; se você passar dos 80 anos sem desenvolver Alzheimer, você não está mais em risco elevado, mesmo que você tenha a variante, disse ela.
“Como é que alguém que encomenda o teste em casa e obtém este resultado vai saber tudo isso?” Ganguli perguntou. “A maioria dos médicos deles sabe?”
23e eu, como várias outras empresas, tenho fornecido aos clientes relatórios sobre a sua ascendência genética e algumas informações gerais de saúde, como se são intolerantes à lactose ou propensos ao aumento de peso. A mudança da FDA na quinta-feira amplia muito o mercado para a empresa.
Apenas como significativo: A FDA indicou que facilitará o caminho para a 23eMe vender testes de risco de doença adicionais, sem revisão regulatória extensiva. Outras empresas que usam um processo similar para análise genética também podem ser capazes de agilizar seu caminho para o mercado.
É uma reversão significativa de fortunas para o início da Bay Area: Em 2013, a FDA proibiu a empresa de compartilhar dados sobre o risco de doenças com seus clientes. Os reguladores temiam que os consumidores interpretassem mal os resultados do barato kit de teste de saliva em casa, e permitiram que a 23eMe fornecesse apenas informações sobre os ancestrais.
Após extensas conversas com o FDA, a 23andMe foi autorizada a começar a compartilhar algumas informações sobre saúde com seus usuários em 2015 – oferecendo aos usuários triagem de portadores, por exemplo, que indicassem se eles poderiam passar doenças hereditárias como fibrose cística e doença de Tay-Sachs para seus filhos.
A decisão de permitir que a 23andMe divulgue informações sobre risco de doenças aos consumidores está sendo tomada há quase um ano: A empresa submeteu seu pedido de aprovação pela primeira vez em junho de 2016, de acordo com Kathy Hibbs, diretora regulatória da 23andMe.
“Este é um momento importante para as pessoas que querem conhecer seus riscos genéticos à saúde e ser mais pró-ativas sobre sua saúde”, disse Anne Wojcicki, CEO e cofundadora da 23andMe, em um comunicado. Ela também observou que é um “passo significativo” para sua empresa.
A Coligação de Medicina Personalizada, que conta empresas de biotecnologia e diagnóstico e grupos de pacientes entre seus membros, também saudou a iniciativa da FDA. Os testes de risco de doença podem “ajudar a informar o comportamento dos pacientes e as decisões médicas”, disse Edward Abrahams, presidente do grupo.
Testes de anestesia custam US$ 99 até 23andMe; a análise expandida incluindo doença e riscos à saúde custa US$ 199. A empresa testa o DNA dos clientes para mais de 500.000 variantes genéticas.
A empresa está planejando lançar seus primeiros quatro relatórios de doenças no final deste mês. Estes irão avaliar o risco de desenvolver Parkinson, Alzheimer tardio, a doença do coágulo sanguíneo trombofilia hereditária e deficiência de Alpha-1 antitripsina, o que aumenta o risco de doenças pulmonares e hepáticas.
As doenças foram “escolhidas porque esses foram alguns dos relatórios que os consumidores mais solicitaram da 23andMe”, disse Hibbs. A maioria dos clientes existentes poderá solicitar os relatórios gratuitamente, e não terá que apresentar outra amostra de saliva. (Os primeiros clientes da empresa podem ter que enviar mais saliva, já que a análise genética feita há vários anos não era sofisticada o suficiente para analisar o risco da doença, disse Hibbs)
Os clientes receberão informações educacionais juntamente com a análise de risco da doença – incluindo a nota cautelar de que ter esses genes aumenta o risco de desenvolvimento da doença, mas não é um sinal certo de que a doença se desenvolverá no futuro.
A FDA também aprovou os testes da empresa para outras seis doenças, que serão lançados mais tarde. São elas: doença celíaca, que afeta a capacidade de digestão do glúten; distonia primária precoce, um distúrbio de movimento que leva a contrações musculares involuntárias; deficiência do fator XI, um distúrbio de coagulação do sangue; G6PD, um problema de glóbulos vermelhos; e hemocromatose hereditária, um distúrbio de sobrecarga de ferro.