DESCRIÇÃO

Esclerodermia significa “pele dura”. Referindo-se à principal característica da doença, que é o espessamento e endurecimento da pele.

É uma doença auto-imune, ou seja, o próprio sistema imunológico do corpo causa inflamação e danos a vários tecidos. Normalmente afecta a pele e pode envolver outros órgãos, dependendo do tipo de escleroderma.

É uma doença crónica para a qual não existe cura mas existe tratamento. O seu curso é altamente variável, variando de doença leve a grave, dependendo do tipo e do envolvimento dos órgãos.

Embora a doença possa ocorrer tanto em crianças como em adultos, a apresentação em crianças é geralmente localizada e de um curso mais suave.

Existem diferentes tipos de esclerodermia?
Sim. Pode ser dividido em dois tipos principais:

Cleroderma localizado:
Afecta a pele de uma forma localizada. É a típica forma infantil da doença. De acordo com a localização e forma que adota, divide-se em:

• Morfema: lesões em placas, geralmente arredondadas, podem ser simples ou múltiplas.
• Linear: lesão endurecida em forma de faixas de pele espessada, geralmente localizada nos membros, quando localizada na face e/ou cabeça é chamada esclerodermia em golpe sabre.

Afectasualmente apenas a pele, mas pode estender-se aos músculos, articulações e ossos subjacentes, e pode alterar o crescimento da região afectada, causando assimetria.

Esclerodermia sistémica:
Esta é a forma mais grave da doença, pois além da pele, articulações, músculos e ossos pode envolver outros órgãos, como vasos sanguíneos, pulmões, rins, coração, sistema digestivo. Este tipo de esclerodermia é raro na infância.

Dependente do tipo de envolvimento, é dividido em dois subtipos:

• Esclerodermia sistêmica limitada: o envolvimento cutâneo é tipicamente limitado às mãos e pés, associado a depósitos de cálcio sob a pele, fenômeno de Raynaud, distúrbios de motilidade esofágica e hipertensão arterial pulmonar.
• Esclerodermia sistémica difusa: o envolvimento cutâneo estende-se desde as mãos e pés até ao resto da pele. Afeta mais comumente órgãos internos principalmente pulmão, rins e trato digestivo.

É comum?
A esclerodermia é uma doença relativamente rara. Nas crianças, a esclerodermia localizada é o tipo mais comum, sendo a esclerodermia sistémica muito rara na infância. Não há dados na Argentina sobre o número exato de pacientes com esta doença. Estima-se que 50 crianças por 100.000 desenvolverão esclerodermia localizada.

Clerodermia localizada pode ocorrer em qualquer idade em qualquer raça, mas é mais comum em brancos. A maioria dos pacientes com escleroderma são mulheres.

SYMPTOMS

Diagnóstico pode ser difícil, pois os sintomas e sinais podem ser semelhantes aos de outras doenças. Para se chegar a um diagnóstico é necessário, portanto, um profissional especializado, que se informe sobre a história dos sintomas, realize um exame físico completo e saiba quais os estudos complementares a solicitar. Dependendo do tipo de esclerodermia a abordagem diagnóstica será diferente.

Esclerodermia localizada
O diagnóstico baseia-se no exame físico, contatando a presença de endurecimento da pele, associado a uma mudança de coloração, inicialmente podem aparecer bordas vermelhas ou arroxeadas e com o tempo a lesão pode tornar-se mais clara ou mais escura (hipo ou hiperpigmentação).
Durante o exame médico, a forma e o número das lesões serão avaliados, sua profundidade e o envolvimento dos tecidos subjacentes (músculos, ossos, articulações) serão estimados e, se necessário, estudos complementares como raios-X, TC ou RM serão solicitados.

Não há estudos laboratoriais específicos para diagnosticar esclerodermia localizada, embora geralmente sejam solicitados laboratórios para descartar outras causas para a condição. Por vezes pode ser necessária uma biopsia cutânea para confirmar o diagnóstico.

Esclerodermia sistémica
O aparecimento da doença pode ocorrer com sinais e sintomas não específicos, tais como:

• Fenómeno de Raynaud: alteração da descoloração (branco, roxo, avermelhado) nos dedos (normalmente mãos e/ou pés) associada à exposição ao frio ou a alterações de temperatura. É um dos sinais mais antigos. O fenômeno de Raynaud ocorre em 90% dos pacientes com esclerodermia. É devido ao envolvimento dos vasos e em alguns pacientes pode causar lesões como úlceras na ponta dos dedos, gangrena, perda de substância.
• Algumordura e endurecimento da pele, que pode estar associado a alterações de descoloração (mais clara ou mais escura). A alteração da pele pode causar alteração das características faciais e, dependendo da área afectada e do grau de endurecimento, pode causar disfunção (por exemplo, dedos, limitação de movimento).
• Telangiectasias: vasos dilatados avermelhados nas mãos, rosto, em torno das cutículas das unhas.

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• Depósitos de cálcio sob a pele.
• Pressão arterial elevada devido a doença renal.

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• Pressão arterial elevada devido a doença renal.

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• Disordens do sistema digestivo: dificuldade em engolir alimentos, prisão de ventre, refluxo, distúrbio de motilidade esofágica, queimadura de coração (comum em crianças com esclerose sistêmica).
• Uma sensação de falta de ar, devido ao envolvimento pulmonar ou hipertensão arterial pulmonar, que pode ocorrer em repouso ou com exercício Dor articular.

CAUSES

A causa da esclerodermia é desconhecida. É uma doença auto-imune, o que significa que o próprio sistema imunitário do organismo causa inflamação e danos nos tecidos.
Factores ambientais, tais como trauma, infecção ou exposição a drogas ou produtos químicos, podem estar envolvidos, mas não são detectados na maioria dos pacientes.

Embora os factores genéticos pareçam desempenhar um papel na origem da doença (há um risco aumentado de desenvolver esclerodermia ou outras doenças auto-imunes em familiares de pacientes com a doença), esta não é transmitida directamente de pais para filhos.
Pensa-se que a interacção entre um indivíduo com factores genéticos predisponentes e certos factores ambientais pode ser responsável pelo desencadeamento do processo inflamatório-autoimune.
Inflamação estimula as células do tecido conjuntivo a produzir colagénio em excesso (uma proteína fibrosa que é uma parte importante de muitos tecidos) e a gerar fibrose.

DIAGNÓSTICO

Embora o diagnóstico se baseie principalmente na apresentação clínica do paciente, os testes laboratoriais são úteis no estudo da doença. A presença de certos anticorpos no sangue do paciente está associada aos diferentes tipos de esclerodermia. Os anticorpos anticentrômeros estão associados à forma limitada da esclerose sistêmica, e os anticorpos anti-SCL70 à forma difusa.

Por causa do potencial de envolvimento de órgãos na esclerodermia sistêmica, a avaliação destes é importante, e é provável que sejam necessários mais testes e consultas com outros especialistas.

TRAATAMENTO

Clerodermia localizada
Tratamento varia de acordo com a atividade da doença do paciente, localização e profundidade da lesão. O tratamento se concentra no controle da inflamação, por isso é importante começar o tratamento cedo, quando o fenômeno inflamatório é mais proeminente e, portanto, o tratamento é mais bem sucedido. Isto reduz o risco de seqüelas como diferença de comprimento dos membros, limitação do movimento articular, assimetria ou lesões deformantes.

Em casos de doença superficial, o tratamento local com cremes contendo drogas como corticosteróides, tacrolimus, calcipotriol, que controlam a inflamação diminuindo o espessamento e as mudanças de pigmentação da pele, é frequentemente utilizado.

Moisturadores podem ajudar a proteger e suavizar a pele. Os pacientes com esclerodermia linear, lesões da cabeça, lesões profundas, doença disseminada, lesões disseminadas que não respondem ao tratamento local são tratados com medicamentos sistêmicos (administrados por via oral, intravenosa, subcutânea) que modulam o sistema imunológico e assim procuram conter a inflamação. Entre os mais utilizados estão o metotrexato (administrado oralmente ou por via subcutânea uma vez por semana) e corticosteróides como a meprednisona (por via oral ou em casos mais graves por via intravenosa). Micofenolato, ciclosporina e tacrolimus também podem ser usados.

A terapia física é uma parte importante do tratamento em pacientes com envolvimento muscular, limitação da motilidade articular, ou seqüelas como a diferença de comprimento dos membros. No que diz respeito ao tratamento cirúrgico (cirurgia), é desencorajado enquanto houver actividade da doença. Pode ser útil em pacientes com limitações, lesões faciais graves, diferenças graves no comprimento dos membros. Contudo, deve-se ter em conta que estes pacientes podem ter uma cicatrização deficiente e que a cirurgia pode desencadear um surto da doença em alguns casos.
Fototerapia ainda é controversa e mais estudos são necessários para recomendar ou desaconselhar o seu uso.

Esclerodermia sistêmica
O tratamento da esclerodermia sistêmica deve ser realizado de forma interdisciplinar entre o reumatologista pediátrico e os especialistas necessários de acordo com o envolvimento do paciente (pneumologistas, cardiologistas, nefrologistas).
Até à data, não existe nenhum tratamento que tenha demonstrado abrandar ou inverter o espessamento da pele de uma forma conclusiva. Podem ser usados medicamentos imunossupressores como imunocorticoides, metotrexato, penicilamina D, micofenolato. Embora existam tratamentos eficazes para alguns aspectos da doença. O tratamento será direccionado para o órgão envolvido e para evitar complicações. Por exemplo:

• Para o fenómeno de Raynaud, são utilizados bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores de PDE5 (sildenafil, tadalafil), que dilatam os vasos sanguíneos.
• Refluxo gastroesofágico: antiácidos, inibidores da bomba de prótons como omeprazol Envolvimento renal: inibidores da enzima conversora da angiotensina (inibidores da ECA) como o enalapril.
• Envolvimento pulmonar: causa a maior mortalidade. Drogas imunossupressoras como ciclofosfamida e micofenolato são usadas para o seu tratamento, e outras drogas como agentes biológicos e antifibróticos estão em estudo.
• Hipertensão pulmonar: drogas como epoprostenol, treprostinol, iloprost, bosentan, ambrisentan, sildenafil, tadalafil são usadas. Com o objetivo de dilatar os vasos e baixar a pressão arterial pulmonar.

Pacientes e familiares de pacientes com esclerodermia devem estar cientes de que estão constantemente sendo realizadas pesquisas sobre novas opções terapêuticas para esclerodermia sistêmica e permanecer otimistas sobre o futuro do tratamento da doença.

Como é o prognóstico e o acompanhamento?
Clerodermia localizada
Esta é geralmente uma doença benigna e é normalmente auto-limitada. Embora o tempo para a remissão seja variável e imprevisível. Os pacientes com lesões superficiais geralmente atingem a quiescência dentro de poucos anos, enquanto aqueles com lesões lineares profundas podem levar muitos anos.
São detectadas falhas em alguns pacientes após períodos de inactividade, pelo que a monitorização contínua é importante. Deve-se notar que embora seja uma doença benigna, pode causar lesões deformadoras, o endurecimento da pele pode levar à limitação das articulações e distúrbios de crescimento resultando em assimetria de comprimento e diâmetro dos membros. Crianças com lesões lineares de esclerodermia na face ou cabeça podem sofrer de inflamação ocular, problemas dentários ou das pálpebras, dores de cabeça, convulsões e outros problemas cerebrais. Portanto, a monitorização, tratamento e acompanhamento é extremamente importante.

Os pacientes que recebem terapia imunossupressora devem ter acompanhamento clínico e monitorização do sangue. Deve-se notar que esses pacientes precisarão ajustar seu regime de vacinação devido ao tratamento dado e podem não receber vacinas contra vírus vivos (por exemplo, MMR, sabin) e podem requerer vacinas especiais (por exemplo, influenza anual).

Esclerodermia sistêmica
Como mencionado anteriormente, não há tratamento curativo para esclerose sistêmica, e o prognóstico será determinado pelo tipo e extensão do envolvimento de órgãos no paciente.
O envolvimento pulmonar (ou hipertensão pulmonar ou envolvimento parenquimatoso pulmonar) é o principal determinante da mortalidade. No entanto, a qualidade de vida também pode ser alterada pelo envolvimento da pele e de outros órgãos. E muitas vezes, vários tipos de adaptações serão necessárias para realizar atividades da vida diária, tais como o uso de luvas e meias para evitar o fenômeno de Raynaud e danos causados pelo frio, mudanças na dieta devido ao envolvimento gastrointestinal, e fisioterapia para evitar contraturas articulares e limitações.
O acompanhamento correto desses pacientes é, portanto, muito importante, portanto, eles devem ser avaliados periodicamente de forma interdisciplinar.

A adesão ao tratamento, a aderência aos controles clínicos, a participação familiar, o comprometimento e o apoio no cuidado dessas crianças são pilares fundamentais que influenciarão a evolução da doença.
Em algumas crianças, a doença pode estabilizar-se por longos períodos de tempo. No entanto, o monitoramento deve ser continuado sem interrupção.