Doenças dos Glóbulos Vermelhos Genéticos -resultando em anormalidades na função, estrutura ou produção de glóbulos vermelhos – podem causar anemia. Em todo o mundo, aproximadamente 11% da anemia é atribuível a doenças genéticas dos glóbulos vermelhos, incluindo a talassemia e o traço talassêmico, doenças e traço falciforme, deficiência de glucose-6-fosfato (G6PD), outras hemoglobinopatias e anemias hemolíticas (Kassebaum e GBD 2013 Anemia Collaborators 2016), e variantes do fator 1 tipo Krüppel (Perkins et al. 2016). Todas as populações têm doenças genéticas dos glóbulos vermelhos, mas a sua contribuição para a prevalência da anemia varia muito entre e dentro de diferentes países, mesmo em pequenas distâncias geográficas (Kassebaum et al. 2014; Williams e Weatherall 2012). Os casos mais elevados são encontrados em populações na África, no Médio Oriente e na Ásia ou originárias de África. Por diferentes mecanismos, a doença falciforme, anemia hemolítica e deficiência de G6PD aumentam a destruição dos glóbulos vermelhos; enquanto as talassemias produzem glóbulos vermelhos ineficazes, bem como uma vida mais curta dos glóbulos vermelhos (Beutler 1996; OMS 2011).
As doenças dos glóbulos vermelhos genéticos são fatores de risco não modificáveis para anemia, mas o progresso na prevenção e tratamento das talassemias está razoavelmente bem avançado em vários países da Ásia (Fucharoen e Weatherall 2016). Em muitos países, a experiência e as instalações para o controle das doenças genéticas dos eritrócitos são extremamente limitadas, mas estão sendo desenvolvidas parcerias para melhorar o controle e o tratamento (Weatherall 2008; Fucharoen e Weatherall 2016).
Como são categorizadas as doenças genéticas dos eritrócitos?
Não foram estabelecidos critérios para o que constitui um problema de saúde pública para doenças genéticas dos eritrócitos.
Como são medidas as doenças genéticas dos eritrócitos?
Análise de ADN é usada para diagnosticar doenças genéticas dos eritrócitos, mas o gasto atual de sequenciamento de DNA limita o uso dessa abordagem em pesquisas populacionais (Perkins et al. 2016). Atualmente, a maioria dos estudos populacionais de doenças genéticas dos eritrócitos depende da triagem fenotípica. Para as talassemias, os métodos mais comuns utilizam a identificação de indivíduos com índices incomuns de eritrócitos, seguidos de análises adicionais de amostras anormais por eletroforese de hemoglobina ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC) (Weatherall et al. 2006). O teste de fragilidade osmótica é uma forma de baixo custo para triagem do traço de talassemia beta, mas deve ser usado com cautela porque a sensibilidade pode ser limitada por interações com os estados portadores de talassemia alfa, deficiência de G6PD e Ovalocitose do sudeste asiático (Penman, Gupta e Weatherall 2014). Muitas hemoglobinopatias, incluindo hemoglobina falciforme (Hb S), hemoglobina E, hemoglobina C e outras, também podem ser identificadas por eletroforese de hemoglobina ou HPLC. O teste enzimático geralmente é usado para diagnosticar deficiência de G6DP; um teste de diagnóstico rápido de G6PD também está disponível para uso em campo (Espino et al. 2016).
Onde podemos obter esses dados?
As pesquisas populacionais mais comumente administradas não coletam ou analisam informações relacionadas à triagem ou ao diagnóstico de distúrbios genéticos das células vermelhas do sangue. Nos últimos anos, contudo, o National Micronutrient Survey começou a recolher informação relacionada com as doenças genéticas dos glóbulos vermelhos, especificamente em países onde estas condições são consideradas comuns.
Outros recursos também estão disponíveis: O motor do banco de dados Gene da Biblioteca Nacional de Medicina fornece informações detalhadas sobre todas as doenças, incluindo base genética, condição clínica e prevalência em várias populações. O Recurso Internacional de Amostra de Genoma, anteriormente o Projeto 1000 Genomes, é uma importante fonte de dados sobre variações nas populações; o navegador de genoma Ensembl pode ser usado para pesquisar dados de variação genética; ou o banco de dados Frequência de Transtornos Hereditários tem informações sobre a frequência de variações genéticas em todo o mundo. Entretanto, pode ser necessário os serviços de um epidemiologista genético para entender alguns desses dados.
Dúvidas metodológicas
- Quantificar a contribuição de variantes genéticas para a anemia continua sendo um desafio dentro do domínio da saúde pública, porque os genes são expressos de muitas maneiras, e a expressão pode ser modificada por outros fatores como ambiente e dieta.
- Mais informações sobre a contribuição das doenças genéticas dos glóbulos vermelhos para a anemia podem ser úteis ao estabelecer metas para reduzir a anemia.
Intervenções que abordam as doenças genéticas dos glóbulos vermelhos
- Avaliação e manejo das doenças genéticas do sangue.
Para mais informações sobre esta intervenção, vá para a seção Etapa 4: Avaliação do Status das Intervenções de Anemia.