Uma mulher de 37 anos com displasia fibrosa poliostótica (DPP) do fêmur, tíbia e pé esquerdos foi diagnosticada aos 11 anos de idade. No início apresentou dor mecânica do quadril esquerdo e posteriormente fratura de estresse do fêmur, para a qual foi tratada com cirurgia, pamidronato e zolendronato. A patologia confirmou o diagnóstico. O metabolismo fosfocalcópico foi normal.
X-rays (Fig. 1) mostrou um fêmur esquerdo com uma deformidade “sheperd’s staff”, uma fina córtex óssea e lesões radiolúcidas expansivas. A tíbia esquerda (Fig. 2) era curvada e tinha uma córtex fina. Os pés (Fig. 3) foram espessados no primeiro metatarso direito e falange com áreas radiolúcidas e escleróticas. Uma tomografia computadorizada da tíbia (Fig. 4) observou uma matriz de vidro esmerilado, com imagens intramares heterogêneas.
Raio X interoposterior do fémur esquerdo com uma deformidade da “pau de pastor”, um córtex fino e imagens radiolúcidas expansivas.
Raios X laterais da tíbia esquerda, que é curva e tem um córtex fino.
Raios-X lateral e anteroposterior do pé esquerdo com espessamento do metatarso e falange do primeiro dedo do pé direito.
Tomografia computadorizada da tíbia com imagens axiais da extremidade proximal.
FPD é uma rara anomalia de desenvolvimento esquelético. Foi detectada uma mutação no gene GNAS1,1 produzindo alterações na maturação osteoplásica e depósito anormal de tecido fibroso.2 Existem duas variantes: monostótica e poliostótica.3 As lesões são localizadas na epífise, metáfise ou diáfise.
A variante monostótica é mais prevalente, diagnosticada durante a juventude do paciente e menos sintomática. Afeta as costelas, fêmur, tíbia, maxilar e úmero.4
A forma poliostótica é observada em 30% dos casos. Geralmente é diagnosticada durante a infância dos pacientes. Afeta o crânio, face, pelve, coluna vertebral e ombro. Está associada à síndrome McCune-Albright em 2% dos casos (DPP, pigmentação cutânea e puberdade precoce).2 Leva à dismetria, anormalidades de marcha, dor mecânica e fraturas de estresse.5 O diagnóstico de DPP é radiológico, raramente necessitando de biópsia óssea. O prognóstico depende da extensão e do grau de afeto ósseo, da idade no início e das manifestações extraesqueléticas.2 A taxa de malignidade é rara.6
Em caso de dor, deformidade ou fratura, recomenda-se o tratamento com bifosfonato.7 Curações ou implantes ósseos podem ser necessários.
Mensagem didática
Em pacientes jovens com deformidade óssea, a DPP deve ser considerada como um diagnóstico. Radiografias simples podem ser suficientes para o diagnóstico.
Responsabilidades ÉticasProteção de Pessoas e Animais
Os autores afirmam que não foram realizados experimentos em pessoas ou animais para este estudo.
Confidencialidade dos Dados
Os autores afirmam que os protocolos de seu centro com relação à publicação dos dados dos pacientes foram seguidos.
Direito à Privacidade e Consentimento Informado