Desregulação imune, poliendocrinopatia, enteropatia, síndrome ligada ao X (IPEX) afeta principalmente os homens e é causada por problemas com o sistema imunológico. O sistema imunológico normalmente protege o corpo contra invasores estrangeiros, como bactérias e vírus, reconhecendo e atacando esses invasores e liberando-os do corpo. No entanto, o sistema imunológico pode funcionar mal e atacar os próprios tecidos e órgãos do corpo, o que é conhecido como auto-imunidade. A síndrome IPEX é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplas desordens auto-imunes em indivíduos afectados. Embora a síndrome IPEX possa afectar muitas áreas diferentes do corpo, as desordens auto-imunes envolvendo os intestinos, a pele e as glândulas produtoras de hormonas (endócrinas) ocorrem com mais frequência. A síndrome IPEX pode ser fatal na primeira infância.

A maioria dos indivíduos com síndrome IPEX desenvolve um distúrbio do intestino chamado enteropatia auto-imune. A enteropatia auto-imune ocorre quando certas células do intestino são destruídas pelo sistema imunológico de uma pessoa. Provoca diarreia grave, que é normalmente o primeiro sintoma da síndrome de IPEX. A enteropatia auto-imune normalmente começa nos primeiros meses de vida. Pode causar falha em ganhar peso e crescer ao ritmo esperado (falha em prosperar) e desperdício geral e perda de peso (cachexia).

Pessoas com síndrome de IPEX frequentemente desenvolvem inflamação da pele, chamada dermatite. O eczema é o tipo mais comum de dermatite que ocorre nesta síndrome, e causa manchas anormais de pele vermelha, irritada. Outras afecções cutâneas que causam sintomas semelhantes estão por vezes presentes na síndrome IPEX.

O termo poliendocrinopatia é usado na síndrome IPEX porque os indivíduos podem desenvolver múltiplas afecções das glândulas endócrinas. A diabetes melito tipo 1 é uma condição auto-imune envolvendo o pâncreas e é o distúrbio endócrino mais comum presente em pessoas com síndrome de IPEX. Normalmente desenvolve-se nos primeiros meses de vida e impede o organismo de controlar adequadamente a quantidade de açúcar no sangue. A doença auto-imune da tiróide também pode se desenvolver em pessoas com síndrome de IPEX. A glândula tiróide é um órgão em forma de borboleta na parte inferior do pescoço que produz hormonas. Esta glândula é geralmente subativa (hipotiroidismo) em indivíduos com esta doença, mas pode se tornar hiperativa (hipertiroidismo).

Indivíduos com síndrome IPEX tipicamente desenvolvem outros tipos de doenças auto-imunes, além daquelas que envolvem o intestino, a pele e as glândulas endócrinas. Distúrbios sanguíneos auto-imunes são comuns; cerca de metade dos indivíduos afetados tem níveis baixos de hemácias (anemia), plaquetas (trombocitopenia), ou certos glóbulos brancos (neutropenia) porque estas células são atacadas pelo sistema imunológico. Em alguns indivíduos, a síndrome IPEX envolve o fígado e os rins.