Haploinsuficiência: Uma situação em que o nível total de um produto genético (uma determinada proteína) produzido pela célula é cerca de metade do nível normal e que não é suficiente para permitir que a célula funcione normalmente. Outra maneira de definir haploinsuficiência é como uma condição que surge quando o fenótipo normal requer o produto protéico de ambos os alelos, e a redução de 50% da função do gene resulta em um fenótipo anormal.

Haploinsuficiência pode ser devido a uma série de problemas. Uma das duas cópias do gene pode estar faltando devido a uma deleção. Uma mutação (alteração) no gene pode ter eliminado a produção da mensagem. Ou a mensagem ou a proteína produzida pela célula pode ser instável ou degradada pela célula.

O termo “haploinsuficiência” é de uma safra recente. Ele foi empedrado para uso em genética, biologia celular e medicina molecular de “haploid” (um em vez de dois cromossomos ou dois genes) + “insuficiência”. A haploinsuficiência está relacionada à hemizigosidade.

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