Maio 1, 2010 (Vol. 30, No. 9)

Sharon F. Terry

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Informação compreensiva permitirá que todos os jogadores tomem decisões informadas

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Após vários anos de chamadas para um registro obrigatório de testes genéticos da Genetic Alliance, do Genetics and Public Policy Center, da Coalition for 21st Century Medicine, e outros, os National Institutes of Health (NIH) finalmente deram o primeiro passo para criar um único recurso público que fornece informações detalhadas sobre os fornecedores de testes genéticos e os mais de 1.600 testes genéticos que eles oferecem.

O novo Registro de Testes Genéticos (GTR), a ser alojado no NIH, será distinguido por sua natureza abrangente, exigindo evidências de testes feitos, protocolos, reagentes e parâmetros suficientes para discriminar entre os mesmos testes feitos em laboratórios diferentes. De acordo com o NIH, o GTR irá:

• incentivar os provedores de testes genéticos a aumentar a transparência, compartilhando publicamente informações sobre a disponibilidade e utilidade de seus testes;
• fornecer um recurso de informação para o público, incluindo pesquisadores, provedores de saúde e pacientes, para localizar laboratórios que oferecem testes particulares; e
• facilitar o compartilhamento de dados genômicos para pesquisa e novas descobertas científicas.

até agora, não há informações abrangentes disponíveis sobre testes para provedores, pagadores, pacientes e consumidores para fazer comparações e avaliações. O GTR irá construir sobre uma base de abertura para criar tal recurso.

NIH irá completar uma ampla consulta com potenciais usuários e submetedores enquanto o GTR estiver sendo estabelecido, o que será integral para a sua usabilidade e sucesso. Todos os potenciais interessados, incluindo desenvolvedores de testes genéticos, fabricantes de kits de teste, prestadores de cuidados de saúde, pacientes e pesquisadores, bem como outras agências, como a Food and Drug Administration e os Centers for Medicare and Medicaid Services, fornecerão contribuições.

Além do valioso feedback que cada grupo de interessados fornecerá, esta demonstração de transparência e colaboração em e de si mesmo é um importante indicador de sucesso futuro para o GTR. Novas parcerias entre todas as partes interessadas são cruciais para o desenvolvimento de soluções inovadoras e com visão de futuro. As iniciativas só são verdadeiramente colaborativas enquanto se mantém um ambiente de abertura.

Sharon F. Terry

Ferramentas transformativas

Com a reforma abrangente dos cuidados de saúde assinada em 23 de março e a Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas assinada quase dois anos antes, as pessoas nos EUA agora têm pouco a temer em termos de discriminação baseada em informações genéticas. Os testes genéticos e a inovação e tecnologia que os produzem e os rodeiam nos dão as ferramentas para transformar a saúde através da genética. Mas devemos ser capazes de localizar, compreender e utilizar essas ferramentas.

O GTR representa um passo significativo para os testes genéticos e a integração da genética na medicina. Durante a última década, o número, tipos e indicações para testes genéticos evoluíram e se expandiram, e é uma demonstração de quão longe o campo chegou que tal recurso é mesmo necessário. Dado o rápido avanço inevitável da tecnologia, os números e tipos de testes continuarão a crescer no futuro, deixando lacunas de informação que o GTR espera preencher.

O objetivo final dos testes genéticos, e portanto do registro, é uma saúde melhor para todos os indivíduos, famílias e comunidades. Os benefícios que eles irão colher de um registro são tanto informativos quanto salva-vidas. Atualmente, a precisão e a validade dos testes são muitas vezes desconhecidas pelos pacientes, provedores e pagadores.

Um banco de dados público abrangente e baseado na Web de testes genéticos e provedores de testes genéticos irá obter essas informações para aqueles que precisam delas em todo o mundo. Os indivíduos e as famílias terão então acesso aos recursos de que necessitam para tomar decisões informadas, a fim de se tornarem parceiros na gestão dos seus cuidados de saúde e administradores da sua própria saúde.

Outras vezes, prevê-se que a disponibilização desta informação irá aumentar a confiança e melhorar a utilização adequada dos testes genéticos, incluindo os encomendados pelos fornecedores e os disponíveis directamente para os consumidores. Este último caso é particularmente notável; o registo dará aos consumidores os recursos para analisar e avaliar os testes e fornecedores de testes, uma vez que não é necessário um prestador de cuidados de saúde ou um conselheiro genético para aceder aos testes e resultados directamente ao consumidor.

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Tornar obrigatória a participação

O panorama dos testes inclui actualmente uma vasta gama de instituições e empresas que oferecem serviços de testes, com uma vasta gama de interesses. Esta diversidade resulta num espectro de qualidade e intenções que inclui bons e maus actores que, em última análise, prejudicam o sistema.

Por este motivo, o GTR é apenas um primeiro passo; a seguir, o registo deve ser obrigatório. Um sistema que inclui um registro obrigatório e permite uma tomada de decisão informada tem o potencial de criar incentivos para aumentar a qualidade e o acesso aos testes genéticos através de mecanismos como a notificação de eventos adversos para rastrear os danos dos testes e ajudar a garantir testes de alta qualidade.

O Centro Nacional de Informação em Biotecnologia (NCBI), parte da Biblioteca Nacional de Medicina do NIH, será responsável pelo desenvolvimento do registro. Portanto, os dados dos testes genéticos do GTR serão integrados com outros bancos de dados do NIH/NCBI para facilitar as conexões dos pesquisadores. O registro também deve incluir educação sobre genética básica e o processo de testes; recomendações e diretrizes da sociedade profissional; informações para pacientes e provedores sobre risco ou diagnóstico; e redes de referência para especialistas, pesquisadores e organizações específicas de doenças.

Esse registro em camadas, interligado e integrado seria capaz de maximizar seus próprios benefícios potenciais e facilitar sua integração aos sistemas de testes genéticos e de saúde. Ele forneceria uma porta de acesso a serviços e informações, bem como facilitaria conexões importantes para aqueles que recebem um diagnóstico através do processo de testes.

Ultimamente, um registro obrigatório de testes genéticos melhorará a saúde pública, permitindo um sistema de supervisão prospectiva que é flexível e matizado. Ele sustentaria um sistema transformado que é aberto, transparente e coordenado com todas as partes interessadas e agências, e um que equilibre segurança, inovação, questões éticas e sociais, viabilidade e os riscos e benefícios da melhoria da saúde.

Um registro que inclua todos os testes através do contínuo de risco e informações padronizadas abrangentes em um formato apropriado para o público permitiria uma tomada de decisão verdadeiramente informada por todos os participantes.

Na ocasião, a Genetic Alliance é desafiada por diretores de laboratório e organizações que defendem seus interesses. O desafio geralmente vem na forma desta pergunta: “O GTR não será oneroso para os laboratórios, criando uma sobrecarga indevida para os relatórios e, portanto, aumentando os custos dos testes e diminuindo o acesso?” Respondemos que em qualquer sistema, é importante lutar por métricas que revelem a qualidade do sistema, e o ônus não deve impedir que o sistema lute pelas melhores soluções, particularmente quando se trata da saúde dos indivíduos.

Estamos certos de que haverá formas cada vez mais inovadoras de automatizar a agregação de dados críticos. Um sistema de alta qualidade para testes genéticos levará coordenação e cooperação da indústria, provedores de cuidados de saúde, governo, pagadores e pacientes. Estamos ansiosos para seguir em frente.

Sharon F. Terry ([email protected]) é presidente e CEO da Genetic Alliance. Clique aqui para mais informações sobre o Genetic Testing Registry.