Ano : 2000 | Volume : 48 | Edição : 1 | Página : 78-80

Atáxia episódica : um relato de caso e revisão de literatura.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Departamento de Neurologia e Radiologia, Instituto de Pós-Graduação em Educação e Pesquisa Médica, Chandigarh, 160012, Índia.

Endereço de correspondência:
Departamento de Neurologia e Radiologia, Instituto de Pós-graduação em Educação e Pesquisa Médica, Chandigarh, 160012, Índia.

” Resumo

Este relatório descreve as características clínicas de uma mulher de 29 anos apresentando uma história de 3 anos de episódios de ataxia cerebelar, disartria e nistagmo com duração de 3-5 dias, recorrentes quase todos os meses. Distúrbios do sono e zumbido nos ouvidos foram observados 3-4 dias antes de cada episódio. Nenhum outro fator precipitante estava presente. O histórico familiar foi negativo. Ela foi diagnosticada como um caso de ataxia episódica tipo 2 e foi tratada com sucesso com acetazolamida, um inibidor da anidrase carbônica. Ela estava assintomática aos 2 anos de seguimento.

Como citar este artigo:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Ataxia episódica: relato de caso e revisão da literatura. Neurol India 2000;48:78-80

Como citar esta URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Ataxia episódica: um relato de caso e revisão de literatura. Neurol Índia 2000 ;48:78-80. Disponível em: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

” Introdução

Atáxia intermitente é bem descrita em várias doenças metabólicas hereditárias, incluindo a doença de Hartnup, deficiência de piruvato de descarboxilase, doença de Leigh e hiperamonemias hereditárias. Nessas condições, a ataxia intermitente é parte de um complexo sintomático maior, geralmente incluindo um grau de retardamento mental, convulsões e, muitas vezes, disfunção piramidal. Em 1946, Parker relatou 11 pacientes com ataxia cerebelar intermitente. Ataxia episódica (EA) é herdada como traço autossômico dominante. Os membros afetados experimentam episódios discretos de distúrbio cerebelar incapacitante com disartria, ataxia de membros e dissequilíbrio, geralmente durando algumas horas. Pelo menos duas formas distintas foram identificadas, a EA familiar com miocímia interictal (EA-1) caracterizada por breves episódios de ataxia com duração de minutos e a EA familiar com nistagmo interictal (EA-2) caracterizada por episódios mais longos de ataxia com duração de horas a dias. A notável resposta da EA-2 à acetazolamida tem sido relatada. Relatamos as características clínicas de um paciente com EA-2, no qual nenhuma história familiar pôde ser estabelecida.

” Relato de caso

Uma mulher de 29 anos de idade, mãe de dois filhos, apresentou uma história de 3 anos de episódios de ataxia de membros e tronco, disartria, objetos aparecendo como se estivessem voando, traços faciais e nistagmo. Estes episódios foram precedidos por 3-4 dias de distúrbios do sono e zumbido no ouvido. Os episódios costumavam diminuir em 3-5 dias, apenas para se repetirem novamente. A frequência era uma vez em um mês inicialmente, porém, mais tarde, aumentou para uma vez em 10 dias. Não havia nenhum fator precipitante como distúrbios nos ciclos menstruais, gravidez, esforço, ingestão de chá, café, drogas ou mudanças na dieta. Não havia histórico familiar de sintomas semelhantes. Entre os ataques, ela foi notada como tendo apenas o olhar horizontal evocado o nistagmo. Um episódio observado 3 dias após a admissão mostrou ataxia de membros e tronco, disartria e nistagmo. Nenhum sinal piramidal ou extra piramidal foi notado. Não houve histórico de convulsões.
Haemograma, análise de urina, função hepática e renal, exames, açúcar no sangue, cálcio sérico, fosporo, lactato e gases sanguíneos arteriais estavam dentro dos limites de normalidade. Audiometria, potenciais evocados, estudos do LCR e EEG também estavam dentro dos limites de normalidade. A RM do cérebro mostrou ligeira atrofia cerebelar superior vermiana. A análise cromossômica não mostrou anormalidade. A espectroscopia de ressonância magnética (MRS) não pôde ser feita. Foi feito um diagnóstico de EA tipo 2 e ela foi colocada em acetazolamida 250 mg três vezes ao dia. O acompanhamento até 2 anos não mostrou recidiva nos primeiros 6 meses, mas quando a dose de acetazolamida foi reduzida para 500 mg/dia por causa da sensação de queimadura nas mãos, foram registrados dois episódios mais leves, que duraram 4-6 horas.

” Discussão

Parker em 1946 deu o primeiro relato de ataxia periódica descrevendo 11 pacientes atendidos na Clínica Mayo entre 1924 e 1943. Em sete deles, o episódio ataxico anunciou o início da esclerose múltipla, enquanto nos 4 casos restantes não houve disfunção neurológica subjacente óbvia. Desde a observação original de Parker, as causas conhecidas da ataxia periódica aumentaram e agora incluem vários erros de metabolismo autossômicos recessivos e inatos ligados ao X. No entanto, todas essas doenças podem ser distinguidas do episódio autossômico dominante (AD) por razões clínicas, pelo padrão de herança e pela diferença óbvia em seu perfil bioquímico.
Existem pelo menos duas doenças AD clinicamente distintas, caracterizadas por ataxia episódica. A primeira forma de EA, chamada ataxia episódica tipo 1 (EA-1) está associada à miocímia interictal. A Acetazolamida é benéfica para reduzir o ataque em alguns tipos, mas não em outros; os anticonvulsivos podem reduzir a miocímia e os ataques em alguns pacientes, A causa deste distúrbio foi determinada como sendo a mutação do ponto de falha no gene do canal de potássio, KCNA 1, no cromossomo 12p. Ataxia episódica tipo 2 (EA2) está geralmente associada com nistagmo interictal. Alguns pacientes que podem ou não ter EA desenvolvem ataxia e disartria progressivas. O paciente relatado pertenceu à EA-2.

Vighetto et al descreveram achados de ressonância magnética em ataxia paroxística familiar. Uma atrofia seletiva do verme cerebelar, em sua maioria da parte anterior, foi demonstrada. Vahedi et al estabeleceram que esta desordem está localizada no cromossomo l9p, semelhante à enxaqueca hemiplégica familiar e arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL).
A base para a sua resposta à acetazoamida é a normalização do pH elevado no cerebelo. Mas em casos esporádicos de EA, o pH normal tem sido relatado em casos não tratados. Assim, outro mecanismo de resposta à acetazolamida pode ser existente. Outros medicamentos eficazes incluem anticonvulsivos como a fenitoína e o valproato de sódio.
Em conclusão, a presente comunicação serve para enfatizar a necessidade de um alto índice de suspeita para diagnosticar esta rara entidade tratável. Caso contrário, o paciente ficará sem tratamento durante anos e poderá pousar na psiquiatria como um caso de transtorno de somatização, aumentando assim a incapacidade e a morbidade.

” Referências

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