Findings

Entre 15 de setembro de 2010 e 21 de novembro de 2013, inscrevemos 605 pacientes com ataxia de Friedreich. 546 pacientes (90%) contribuíram com dados com pelo menos uma consulta de acompanhamento. A taxa de progressão da SARA foi de 0-77 pontos por ano (SE 0-06) no total da coorte. A deterioração no SARA foi associada à idade mais jovem de início (-0-02 pontos por ano por ano de idade) e a pontuações mais baixas na linha de base do SARA (-0-07 pontos por ano por ponto de base). Pacientes com mais de 353 repetições do SARA no alelo mais curto do locus FXN tiveram uma taxa de progressão do SARA maior (0-09 pontos por ano por 100 repetições adicionais) do que os pacientes com menos de 353 repetições. A piora anual foi de 0-10 pontos por ano (0-03) para INAS, -0-04 pontos por ano (0-01) para SCAFI, 0-93 pontos por ano (0-06) para ADL, e -0-02 pontos por ano (0-004) para EQ-5D-3L. O desempenho do PVF melhorou em 0-99 palavras por ano (0-14). Para detectar uma redução de 50% na progressão do SARA a 80% de potência, seriam necessários 548 pacientes em um ensaio clínico de 1 ano e 184 para um ensaio de 2 anos.