66 – Defeitos Orbitais: Hipertelorismo e Hipotelorismo

Defeitos orbitais raramente são diagnosticados no feto. Entretanto, essas anomalias estão altamente associadas a defeitos cromossômicos e não cromossômicos. O objetivo deste capítulo é descrever a avaliação sistemática das órbitas fetais através da ultra-sonografia (US) para identificar as anomalias mais comuns. O hipertelorismo, que é o aumento da distância interocular, raramente está associado a anomalias cromossômicas, mas está altamente associado a síndromes não cromossômicas. O hipertelorismo isolado é muito raro; portanto, um exame anatômico e uma análise do cariótipo são necessários para detectar malformações ou anomalias cromossômicas. O prognóstico depende da síndrome subjacente ou das anomalias associadas. O hipotelorismo, que é a diminuição da distância interocular, está altamente associado a anomalias cromossômicas, sendo a trissomia do cromossomo 13 a mais comumente diagnosticada. Na maioria dos casos, está associada à holoprosencefalia. O hipotelorismo isolado é excepcional, portanto, uma vez diagnosticado, um cariótipo e um exame anatômico, focado principalmente na avaliação do sistema nervoso central, devem ser realizados para detectar holoprosencefalia ou outras malformações associadas. O prognóstico geral é pobre devido a uma alta taxa de mortalidade nos casos associados à trissomia do cromossomo 13 e retardo mental grave nos casos associados à holoprosencefalia.

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