Zespół Downa jest stanem, który został po raz pierwszy opisany w połowie lat 60-tych XIX wieku przez dr Langdona Downa w Anglii, który zauważył, że istnieje pewna liczba osób, które miały niektóre z tych samych rodzajów cech twarzy, a także miały tendencję do posiadania upośledzonych zdolności intelektualnych. W XIX wieku nie było dobrych pomysłów na to, co powoduje zespół Downa. Właściwie dopiero po prawie 100 latach od momentu, gdy dr Down po raz pierwszy zauważył ten stan, dowiedzieliśmy się, że jest on spowodowany posiadaniem dodatkowej kopii chromosomu 21, który często określany jest jako trisomia 21, ponieważ istnieją trzy, lub „tri”, kopie chromosomu 21, a nie zwykłe dwie kopie chromosomu, które posiada większość ludzi. Wiemy, że posiadanie tego dodatkowego chromosomu powoduje niektóre problemy z rozwojem mózgu, które mogą prowadzić do upośledzenia rozwoju intelektualnego, powszechnego u osób z zespołem Downa, jak również niektóre z typowych cech twarzy i innych, które obserwujemy u osób z zespołem Downa. Ale dowiedzieliśmy się również, że podczas gdy istnieją pewne podobieństwa wśród osób z zespołem Downa, istnieje również duża różnorodność wśród osób z zespołem Downa. Wielka różnorodność pod względem zdolności intelektualnych i wielka różnorodność pod względem cech fizycznych i innych rzeczy.

Alan E. Guttmacher, M.D.