Tłumaczenia artykułów: (Hmong)

Co to jest trombastenia Glanzmanna?

Krew ma trzy główne części: czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi. Czerwone krwinki przenoszą tlen do organizmu. Białe krwinki zwalczają infekcje. Płytki krwi są małymi komórkami, które współpracują w celu utworzenia skrzepu, aby zatrzymać krwawienie. W przypadku trombastenii Glanzmanna, płytkom krwi brakuje białka, które pomaga im się sklejać. Białko to nazywane jest glikoproteiną IIb/IIIa. Z tego powodu płytki nie mogą się skleić, aby utworzyć korek zatrzymujący krwawienie.

Co powoduje trombastenię Glanzmanna?

Ludzie rodzą się z tą chorobą. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest bardzo rzadka i szacuje się, że występuje u 1 na 1 000 000 urodzeń. W chorobie Glanzmanna zazwyczaj oboje rodzice są nosicielami. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, dana osoba ma 25% szans na posiadanie dziecka z chorobą Glanzmanna i 50% szans na to, że dziecko będzie nosicielem. Nosiciele nie wykazują objawów choroby Glanzmanna. Zarówno chłopcy jak i dziewczynki mogą mieć trombastenię Glanzmanna.

Jakie są objawy trombastenii Glanzmanna?

Objawy są różne dla każdego dziecka. Krwawienie z nosa, siniaki, krwawienie z ust, obfite miesiączki, obfite krwawienie podczas porodu lub operacji są częste. Czasami krwawienie jest tak poważne, że zagraża życiu i dziecko musi być hospitalizowane. Oznaki i objawy mogą się zmieniać w czasie. Na przykład, częste krwawienia z nosa u małych dzieci mogą się zmniejszyć wraz z osiągnięciem wieku dojrzewania, ponieważ skóra w nosie staje się bardziej elastyczna. Jednakże, w okresie dojrzewania, kobiety mogą mieć obfite miesiączki zwane również menorrhagia.

Jak to jest diagnozowane?

Zazwyczaj diagnozuje się przed ukończeniem piątego roku życia. Diagnoza jest stawiana na podstawie objawów, takich jak krwawienia z nosa i siniaki, a także badań agregacji płytek krwi. Platelet Aggregation studies look at how the platelets work.

Jakie jest leczenie?

Istnieje wiele możliwych metod leczenia. Twój zespół medyczny pomoże wybrać to, co działa najlepiej, aby zatrzymać krwawienie. Leczenie może obejmować:

• Lokalną kontrolę: Bezpośredni nacisk, tampony do nosa, trombina miejscowa lub Nosebleed QR (proszek przynoszący szybką ulgę) mogą być stosowane.
• Leki: Amicar, Tranexamic Acid, doustne tabletki antykoncepcyjne są czasami stosowane. Sporadycznie czynnik VIIa, specjalny rodzaj koncentratu czynnika, może być stosowany w celu zapobiegania lub zatrzymania krwawienia.
• Produkty krwiopochodne: Płytki krwi są czasami podawane.

Czy można zapobiec krwawieniu?

Istnieją sposoby zapobiegania krwawieniu. W przypadku siniaków, niektóre rodziny wszywają poduszki do nogawek spodni na kolanach lub podudziach. Przy krwawieniach z nosa można używać nawilżaczy powietrza, kremu estrogenowego do nosa lub zwykłego aerozolu solnego do nosa. Gdy na dworze panuje mróz, pomocne może być również założenie na nos ocieplacza, aby dziecko mogło oddychać wilgotnym powietrzem. Czasami w celu zapobiegania krwawieniom przepisuje się regularnie koncentraty czynnika, takie jak czynnik VIIa lub Humate P.

Jak należy dbać o moje dziecko?

• Wizyta w klinice hematologii co najmniej dwa razy w roku, a zimą raz w miesiącu z powodu częstych krwawień z nosa.
• Dbaj o dobrą opiekę stomatologiczną.
• Używaj kasków podczas jazdy na rowerze i uprawiania innych sportów wymagających kasku, a unikaj intensywnych sportów kontaktowych.
• Unikaj aspiryny lub niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak ibuprofen lub jakichkolwiek leków zawierających te produkty.
• Uważaj na leki, które wpływają na pracę płytek krwi. Obejmuje to leki tradycyjne i niektóre leki ziołowe. Skontaktuj się ze swoją pielęgniarką lub hematologiem, aby uzyskać listę leków, których należy unikać.
• Kiedy powinienem zadzwonić do kliniki?

Zadzwoń do kliniki, jeśli masz obawy. Należy zadzwonić, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Twoje dziecko ma przedłużające się krwawienie, takie jak krwawienie z nosa, pomimo środków stosowanych w domu (należy porozmawiać z zespołem opieki zdrowotnej, aby dowiedzieć się, jak długo należy czekać przed wezwaniem pomocy).
• Twoje dziecko miało wypadek samochodowy lub doznało poważnego urazu.
• Twoje dziecko ma obrzęk/ zaczerwienienie mięśni lub skóry, nadmierne zasinienie lub wybroczyny (małe purpurowe kropki na skórze)
• Twoje dziecko będzie miało wykonywany jakikolwiek inwazyjny zabieg, taki jak operacja, praca dentystyczna lub zakładanie szwów.
• Potencjalnym nosicielem choroby Glanzmanna jest kobieta w ciąży, dlatego możemy doradzić lekarzowi ginekologowi, jak postępować w przypadku specjalnych procedur.
• Twoje dziecko uderza głową o twardą powierzchnię. Zazwyczaj wewnętrzne krwawienie z głowy nie występuje w przypadku zaburzeń płytkowych, ale rozsądnie jest obserwować zmiany w stanie, jeśli to nastąpi.
• Jeśli dziecko ma wszczepione urządzenie dostępu żylnego (takie jak Port a Cath, Hickman) i doświadcza jakichkolwiek problemów z nim
• Twoje dziecko ma gorączkę wyższą niż 101°F.

Klinika Hematologii Dziecięcej 612-813-5940:

• W dzień powszedni należy poprosić o rozmowę z pielęgniarką hematologiczną.
• W nocy i w weekendy należy skontaktować się z dyżurnym hematologiem.

Należy zadzwonić pod numer 911, jeśli:

• Państwa dziecko doznało poważnego urazu.
• Państwa dziecko ma jakiekolwiek przedłużające się krwawienie, w wyniku którego nie można go obudzić.
• Twoje dziecko zostało uderzone w głowę i zauważyłaś zmiany w zachowaniu, takie jak senność, wymioty, zawroty głowy, niewyraźne lub podwójne widzenie.

Pytania?

Niniejsze informacje nie odnoszą się do Twojego dziecka, ale zawierają informacje ogólne. W razie jakichkolwiek pytań należy skontaktować się z kliniką.

Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota
Patient/Family Education
2525 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404

.