Ostatnie postępy w diagnostyce i leczeniu wrodzonych błędów metabolizmu znacznie poprawiły rokowanie dla wielu z tych warunków. W związku z tym istotne jest, aby praktykujący pediatra był zaznajomiony z kliniczną prezentacją tych zaburzeń. W niniejszym opracowaniu przedstawiono praktyczne podejście kliniczne do rozpoznawania wrodzonych błędów metabolizmu u małych dzieci. Omówiono wskazania do wykonania określonych badań laboratoryjnych. Przedstawiono wytyczne dotyczące stabilizacji i doraźnego leczenia krytycznie chorych niemowląt. Takie podejście pozwoli zidentyfikować te niemowlęta, które odniosą korzyści z dodatkowej oceny i specyficznego leczenia. Wiele z wrodzonych błędów metabolizmu, w tym defekty cyklu mocznikowego, kwasice organiczne i niektóre zaburzenia metabolizmu aminokwasów, występują u małego niemowlęcia z objawami ostrej lub przewlekłej encefalopatii metabolicznej. Typowe objawy obejmują senność, złe karmienie, bezdechy lub tachypnea i nawracające wymioty. W wielu z tych stanów obserwuje się kwasicę metaboliczną i/lub hiperamonemię, ale istnieją godne uwagi wyjątki, w tym nieketotyczna hiperglikemia i niedobór kofaktora molibdenu. Dlatego u każdego niemowlęcia, u którego występują takie objawy, należy wykonać odpowiednie badania laboratoryjne w kierunku zaburzeń metabolicznych. Chociaż u noworodka z takimi objawami początkowo może być brana pod uwagę sepsa, wrodzone błędy metabolizmu powinny być zawsze uwzględnione w diagnostyce różnicowej, szczególnie u noworodka w pełni sił witalnych, u którego nie występują specyficzne czynniki ryzyka. Hipoglikemia może być objawem dominującym w wielu wrodzonych błędach metabolizmu, w tym w zaburzeniach magazynowania glikogenu, defektach glukoneogenezy i utleniania kwasów tłuszczowych. Te ostatnie zaburzenia, jedne z najczęściej spotykanych, wykazują znaczną zmienność kliniczną i mogą przebiegać jako nagły zgon, epizod Reye’a lub kardiomiopatia. Żółtaczka lub inne oznaki dysfunkcji wątroby są charakterystyczne dla innej ważnej grupy wrodzonych błędów metabolizmu, w tym galaktozemii, dziedzicznej tyrozynemii, hemochromatozy noworodków i wielu innych schorzeń. W podgrupie lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych bardzo wcześnie mogą pojawić się ciężkie rysy twarzy, organomegalia, a nawet hydrops fetalis. Specyficzne wzorce cech dysmorficznych i anomalii wrodzonych charakteryzują jeszcze inną grupę dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, takich jak zespół Zellwegera i zespół Smitha-Lemli-Opitza. Każdy z tych zespołów objawów oraz odpowiednia ocena dotkniętych nimi niemowląt zostały omówione bardziej szczegółowo w niniejszym przeglądzie.