Kontekst:
Zaburzenia lipidowe obejmują grupę heterogenicznych stanów często z nakładającymi się cechami klinicznymi, takimi jak nieprawidłowe poziomy cholesterolu HDL, LDL lub triglicerydów. Hipolipidemia charakteryzuje się niskim poziomem cholesterolu całkowitego, LDL i HDL mierzonym w surowicy. Może to powodować powikłania, do których należą nadczynność tarczycy, nawracające infekcje i zaburzenia wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Do specyficznych schorzeń należą również autosomalna recesywna abetalipoproteinemia i autosomalna dominująca hipobetalipoproteinemia, a także hipocholesterolemia. Ten test sekwencjonowania następnej generacji jest przeznaczony do wykrywania mutacji w regionach kodujących 4 genów związanych z hipolipidemią i hipocholesterolemią.

Powody skierowania:

Nienormalnie niskie poziomy cholesterolu całkowitego w surowicy

Prezentacja kliniczna zgodna z zaburzeniami lipidowymi
Dodatni wywiad rodzinny w kierunku l (badanie ukierunkowane jest dostępne, jeśli znana jest mutacja rodzinna)
Badanie nosicielstwa

Metodologia:

Sekwencjonowanie nowej generacji przy użyciu technologii Illumina NextSeq 500 4 genów hipolipidemii/hipocholesterolemii wymienionych poniżej:

Hypolipidemia and Hypocholesterolemia Panel (4 geny): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9

.