Dwadzieścia lat temu w tym tygodniu międzynarodowa grupa naukowców ogłosiła, że stworzyła pierwszy genetyczny schemat istoty ludzkiej. Po 10 latach starań zespół – składający się z tysięcy naukowców pracujących po obu stronach Atlantyku – ujawnił, że udało mu się zlokalizować wszystkie 3 miliardy jednostek DNA, które składają się na ludzki genom.

Wynik był „najbardziej cudowną mapą, jaką kiedykolwiek stworzyła ludzkość”, powiedział prezydent USA Bill Clinton podczas specjalnej ceremonii w Białym Domu, aby uczcić to wydarzenie. Równoległe wydarzenie, którego gospodarzem był Tony Blair na Downing Street, również zawierało błyszczące pochwały dla wysiłku.

The $2.7bn (£2.2bn) Human Genome Project pozostaje jednym z największych wyczynów nauki w dochodzeniu. W tamtym czasie opisywano go jako odpowiedź biologii na program kosmiczny Apollo. Zabrał on naukowców w zupełnie inną podróż – nie na zewnątrz, lecz do wewnątrz: misję odkrycia molekularnej istoty ludzkości.

Uzbrojeni w powstałą w ten sposób „cudowną mapę”, naukowcy wkrótce, jak zakładano, wyizolowaliby geny wzrostu, koloru oczu, inteligencji i niezliczonych innych ludzkich cech. Jednak ten prosty cel został zniweczony przez fakt, że bardzo wiele indywidualnych cech człowieka jest determinowanych przez dziesiątki, jeśli nie setki genów. Jesteśmy zbyt skomplikowani na redukcjonizm.

Niemniej jednak, biologiczna rewolucja rozpętana 25 czerwca 2000 roku przyniosła niezwykłe rezultaty. Opublikowany tego dnia szkic genomu był później uzupełniany coraz dokładniejszymi „mapami” naszego DNA, aż projekt został oficjalnie zamknięty w 2003 roku wraz z publikacją ostatecznego, pełnego ludzkiego genomu. Od tego czasu, badania sekwencji genów ustanowione w następstwie projektu były zaangażowane w rosnącą liczbę niezwykłych odkryć.

Na przykład, badania DNA wykazały, że nasz gatunek kiedyś łączył się z neandertalczykami, podczas gdy inne projekty wskazały zmutowane geny, które powodują nowotwory i czerniaki. Inne pomogły opracować nowe leki na schorzenia od mukowiscydozy po astmę.

Sukcesy te udało się osiągnąć, ponieważ sekwencjonowanie genów, na przestrzeni dekad, stało się procesem wysoce zautomatyzowanym i niewiarygodnie tanim. „Stworzenie pierwszego szkicu ludzkiego genomu zajęło dekadę intensywnego wysiłku” – powiedziała Cordelia Langford z Wellcome Sanger Institute w pobliżu Cambridge, gdzie brytyjscy naukowcy odegrali główną rolę w zaangażowaniu Wielkiej Brytanii w Human Genome Project. „Obecnie sekwencjonujemy około 3 000 pełnych genomów tygodniowo. Stało się to prostym, nieskomplikowanym procesem.”

Nie wszystkie te genomy należą do ludzi. Niektóre należą do innych zwierząt, a inne do naszych śmiertelnych wrogów – takich jak organizmy odpowiedzialne za malarię i cholerę, lista wrogów, która została teraz rozszerzona o Sars-Cov-2, wirusa, który powoduje Covid-19. Sekwencjonowanie jego maleńkiego genomu dostarcza obecnie lekarzom i władzom publicznym krytycznie ważnych informacji na temat choroby.

„Sekwencjonujemy próbki Sars-Cov-2 z różnych źródeł, aby sprawdzić, czy wirus ulega znacznym mutacjom” – powiedział Dominic Kwiatkowski, dyrektor Centrum Genomiki i Zdrowia Globalnego na uniwersytecie w Oksfordzie. „Ława przysięgłych wciąż nie jest rozstrzygnięta w tej kwestii. Jednak używamy również technologii sekwencjonowania do podkreślenia drobnych różnic w próbkach z różnych miejsc, co powinno nam pomóc w określeniu lokalizacji nowych ognisk choroby.”

Zupełnie inne zastosowanie technologii sekwencjonowania ma Sarah Teichmann, lider projektu Human Cell Atlas. „Urządzenia są teraz tak czułe, że możemy analizować DNA z pojedynczej komórki i jednocześnie porównywać nasze wyniki z DNA z milionów innych porównywalnych komórek,” powiedziała.

Te dane mówią badaczom, co robią komórki w naszych ciałach w bardzo wysokiej rozdzielczości i w określonym czasie, informacje, które doprowadziły do odkrycia wielu nowych typów komórek, wielu w układzie odpornościowym i innych w różnych tkankach organizmu.

„Ta praca zapoczątkowała wielką rewolucję w zrozumieniu komórek naszego ciała i ich organizacji w tkankach i organach” – powiedział Teichmann, który również pracuje w Wellcome Sanger Institute. „Porównując w ten sposób zdrową tkankę z tkanką chorą, uzyskujemy nowy, niesamowity wgląd w mechanizmy tych chorób. Jest to bardzo potężna technika.”

Takie spostrzeżenia obejmują wskazanie komórek zaangażowanych w rozwój mukowiscydozy, astmy i niektórych ludzkich nowotworów. Odkrycia te otworzyły perspektywę opracowania terapii dla tych schorzeń.

Projekt Ludzkiego Genomu ma wyraźnie duży wpływ na medycynę i badania, ale jego postęp nie był pozbawiony kontrowersji w trakcie jego pracy, która rozpoczęła się w 1990 roku. „Byliśmy w wyścigu. To było tak proste,” powiedział Langford, który jest obecnie dyrektorem operacji naukowych w Sanger, ale który pracował jako asystent badawczy w pierwszych dniach projektu. „Byliśmy na zewnątrz, aby powstrzymać ludzi od umieszczania patentów na ludzkim DNA, które było sekwencjonowane gdzie indziej.”

W tym czasie, rywal strój do Human Genome Project – znany jako Celera – został utworzony z badaczem Craig Venter jako jego szef. „Chcieli oni opatentować odkryte przez siebie DNA. My chcieliśmy się upewnić, że każdy będzie mógł korzystać z danych i umieszczaliśmy każdą sekwencję, którą znaleźliśmy, w domenie publicznej, aby zablokować wszelkie próby prywatyzacji genomu. I w końcu nam się to udało.”

{{/ticker}}

{{heading}}

{{#paragraphs}}

{{.}}

{{/paragraphs}}{{highlightedText}}

{#cta}}{{text}}{{/cta}}}

Przypomnij mi w maju

• Share on Facebook
• Share on Twitter
• Share via Email
• Share on LinkedIn
• Share on Pinterest
• Share on WhatsApp
• Share on Messenger

.