Temporal bone involvement in Cherubism: opis przypadku
Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII
IDepartment of Radiology, Pontificial Catholic University, Belo Horizonte, MG, Brazil
IIPrivate Radiologic Practice, Belo Horizonte, MG, Brazil
IIIDepartment of Radiology, Faculty of Dentistry, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil
Correspondence
ABSTRACT
Cherubism is a rare benign hereditary fibro-osseous disease involving the mandible and maxilla. Przedstawiamy przypadek cherubizmu u 10-letniej dziewczynki, u której zdjęcie pantomograficzne było niewystarczające do rozpoznania choroby. Omówiono wyniki badań klinicznych, histologicznych i radiologicznych. Wykonano badanie TK, które potwierdziło zajęcie nie tylko szczęk, ale również kości skroniowej. Nie stwierdzono tego na konwencjonalnym zdjęciu radiologicznym.
Słowa kluczowe: cherubizm, szczęki, tomografia komputerowa, zdjęcie rentgenowskie, zdjęcie zębowe.
RESUMO
Cerubizm jest łagodną, dziedziczną, włóknisto- kostną chorobą obejmującą szczękę i żuchwę. Opisujemy przypadek 10-letniej dziewczynki, u której zdjęcie pantomograficzne było niewystarczające do rozpoznania choroby. Omówiono wyniki badań klinicznych, histologicznych i radiologicznych. Wykonano wówczas tomografię komputerową, która potwierdziła nie tylko zajęcie szczęki i żuchwy, ale także kości skroniowej, która nie jest widoczna na konwencjonalnych zdjęciach radiologicznych.
INTRODUCTION
Według klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia cherubizm należy do grupy nienowotworowych zmian kostnych, które dotyczą wyłącznie szczęk (1). Cherubizm został po raz pierwszy opisany w 1933 r. przez Jonesa, który opisał stan, który dotyczył trojga rodzeństwa, charakteryzujący się wyraźną pełnością policzków i szczęk oraz lekkim wywinięciem oczu odsłaniającym obwódkę białej twardówki pod tęczówką, co nadawało dzieciom wygląd cherubinków. Wydaje się być chorobą dziedziczną z autosomalnym dominującym wzorem dziedziczenia, chociaż kilka sporadycznych przypadków zostały zgłoszone (2). Anderson i McCleden dokonali przeglądu 65 przypadków z 21 rodzin i zasugerowali, że wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący, ze 100% penetracją u męskich członków rodziny i 50 do 70% penetracją u żeńskich członków rodziny (3). Zmiany zaczynają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, dotyczą obu szczęk i mają symetryczne rozmieszczenie. Zaczynają stopniowo puchnąć aż do okresu dojrzewania. Chociaż wiadomo, że schorzenie to ustępuje samoistnie w okresie dojrzewania, czasami ze względów kosmetycznych konieczne jest leczenie chirurgiczne (4).
Mówi się, że cherubizm dotyczy tylko szczęk i pośrednio przedsionka i dna oczodołu. Pozostała część twarzy, czaszka i reszta szkieletu zwykle nie są objęte chorobą (4). Jednakże, Davis i wsp. (5) donoszą o rzadkich przypadkach występowania zmian w innych kościach, tj. żebrach, kości ramiennej i udowej. Ramon i Engelberg (6) zaproponowali system klasyfikacji cherubizmu w oparciu o stopień zajęcia kości: stopień 1 (zajęcie obu wstępujących ramieni żuchwy; stopień 2 (taki sam jak stopień 1 plus zajęcie obu bulw szczęki); stopień 3 (masywne zajęcie całej szczęki i żuchwy, z wyjątkiem wyrostków kłykciowych); stopień 4 (taki sam jak stopień 3 z zajęciem dna oczodołów powodującym ucisk oczodołów).
Cherubizm jest ważną jednostką chorobową, ponieważ może osiągnąć znaczne rozmiary zanim zostanie wykryty i może powodować poważne zniekształcenia twarzy (7,8). Celem niniejszej pracy jest opisanie przypadku cherubizmu, który obejmował nie tylko szczękę i żuchwę, ale również kość skroniową.
RAPORT PRZYPADKU
Dziesięcioletnia dziewczynka zgłosiła się do stomatologa z niewielkim obrzękiem lewej strony twarzy (ryc. 1). Wewnątrzustnie nie miała żadnych zmian, a błona śluzowa była prawidłowa. Nie występowały żadne objawy, a wywiad lekarski był bez zmian. Kliniczne wartości laboratoryjne wapnia, fosforu, parathormonu i fosfatazy alkalicznej w surowicy były prawidłowe. W wywiadzie rodzinnym nie stwierdzono podobnego schorzenia.
Radiogram panoramiczny wykazał rozległe zajęcie żuchwy. Stwierdzono obustronne, wieloogniskowe, promieniste zmiany rozciągające się od ramienia wstępującego do trzonu żuchwy z wyłączeniem okolicy kłykciowej. Granice korowe były ścieńczałe i w niektórych miejscach zniszczone (ryc. 2). Obraz panoramiczny był niewystarczający do zbadania zajęcia szczęki, dlatego wykonano tomografię komputerową (CT).
Biopsja wykazała gęstą komórkową i włóknistą tkankę naczyniową z komórkami olbrzymimi potwierdzającą radiograficzne rozpoznanie cherubizmu. Ponieważ nie było problemów kosmetycznych ani funkcjonalnych, leczenie obejmowało regularne badania kontrolne.
DISCUSSION
Bezbolesne i obustronne rozszerzenie tylnej części żuchwy jest częstą wczesną manifestacją cherubizmu. Zmiany chorobowe obejmują zwykle kąty żuchwy i ramię wstępujące. Opisywano również limfadenopatię obejmującą okolicę podżuchwową, a rzadziej węzły chłonne szyjne górne. Zazwyczaj dotyczy pacjentów poniżej 5 roku życia (9). W prezentowanym przypadku nie stwierdziliśmy limfadenopatii, prawdopodobnie dlatego, że dziewczynka była starsza niż 5 lat. Pacjentka nie miała znacznego obrzęku twarzy, co nie zgadza się z klinicznymi aspektami cherubizmu.
Badanie histologiczne zmian ujawnia zwykle liczne wielojądrowe komórki olbrzymie. Kolagenowy zrąb, który zawiera dużą liczbę fibroblastów o wrzecionowatym kształcie, jest uważany za wyjątkowy ze względu na jego wodnisty, ziarnisty charakter. Obecne są liczne małe naczynia, a w naczyniach włosowatych widoczne są duże komórki śródbłonka i okołonaczyniowe obrzęki kapilarne. Mankiety eozynofilowe wydają się być specyficzne dla cherubizmu. Jednakże złogi te nie są obecne w wielu przypadkach, a ich brak nie wyklucza rozpoznania cherubizmu (10). Podobny wygląd histologiczny obserwuje się w centralnym ziarniniaku olbrzymiokomórkowym (CGCG), brązowym guzie nadczynności przytarczyc i guzie olbrzymiokomórkowym (GCT). W badaniu histologicznym stwierdzono proliferującą tkankę włóknistą z komórkami olbrzymimi, co potwierdziło rozpoznanie cherubizmu.
Wyniki radiograficzne cherubizmu to rozrost zmian, które często powodują ścieńczenie kory, a także mogą powodować zatarcie zatoki szczękowej. W niektórych przypadkach może dojść do perforacji kory i często obserwuje się zmiany w uzębieniu. Ponadto dochodzi do przedwczesnego wyrzynania się zębów mlecznych, a zębów stałych może brakować, mogą być zniekształcone, niewyrżnięte lub przemieszczone (11). Hitomi i współpracownicy opisali przypadek cherubizmu, w którym nie stwierdzono resorpcji wierzchołków korzeni (12). Stwierdzona przez nas perforacja kory i obliteracja zatoki szczękowej jest zgodna z opisem Katza i Underhilla (11). Przeciwnie, u naszego pacjenta nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości zębowych (11,12). Zdjęcie pantomograficzne naszego pacjenta wykazało obustronną zmianę wieloguzkową, która obejmowała trzon i ramię żuchwy. Kora była ścieńczała i perforowana w ramieniu wstępującym żuchwy. Po obu stronach widoczne były liczne locule otoczone łuskowatym obrysem na obwodzie. Kłykcie nie zostały naruszone. W tym przypadku badanie biopsyjne, w połączeniu z wynikami klinicznymi i radiologicznymi, było zgodne z cherubizmem. Nasz przypadek można uznać za stopień 3 (masywne zajęcie całej szczęki i żuchwy, z wyjątkiem wyrostków kłykciowych) w systemie klasyfikacji cherubizmu zaproponowanym przez Ramona i Engelberga (6).
Marck i Kudryk (13) podali, że konwencjonalna radiografia daje ograniczony obraz, ponieważ jest tylko dwuwymiarowa. Z drugiej strony, tomografia komputerowa dostarczyła realistycznego obrazu zmian, ukazując pewne aspekty, które w przeciwnym razie nie byłyby widoczne ze względu na superpozycję i złożoność anatomiczną szczęk. Wartość zastosowania uzupełniającej tomografii komputerowej w diagnostyce cherubizmu potwierdza niniejsze doniesienie. Tomografia komputerowa może przyczynić się do postawienia diagnozy na wszystkich etapach cherubizmu i może uwidocznić inne kości objęte zmianą, które nie mogłyby być uwidocznione na konwencjonalnym zdjęciu radiologicznym.
Bianchi i współpracownicy (15) badali sześć przypadków za pomocą tomografii komputerowej. W dwóch z tych przypadków wykryli zmiany w szczęce, które nie mogły być widoczne na konwencjonalnych radiogramach. We wszystkich przypadkach zmiany dotyczyły zarówno szczęki, jak i żuchwy. Autorzy doszli do wniosku, że konwencjonalna radiografia jest wystarczająca do postawienia diagnozy cherubizmu tylko w przypadkach, w których zmiany kostne są bardzo charakterystyczne. Tomografia komputerowa dostarcza przydatnych informacji dotyczących miejsca, rozległości i komponentów zmian kostnych we wszystkich stadiach cherubizmu.
W naszym przypadku TK wykazało w żuchwie wieloogniskowy wygląd, spowodowany obecnością przegród kostnych, rozrostem obu kor i perforacją w niektórych miejscach. Ponadto zaobserwowano zajęcie obu szczęk. Zmiana rozszerzyła się do zatoki szczękowej, ale nie spowodowała zajęcia dna oczodołu. Z drugiej strony, zmiana obejmowała kość skroniową. Tego stwierdzenia nie znaleziono w przeglądzie piśmiennictwa.
W dodatku kilku autorów donosiło, że mimo iż jest to schorzenie samoograniczające się i ustępujące z wiekiem, może być przyczyną poważnych nieprawidłowości oczodołowych (14) i upośledzenia słuchu (10).
W podsumowaniu sugerujemy, że wszystkie przypadki cherubizmu powinny być badane za pomocą tomografii komputerowej, ponieważ może ona dać znacznie więcej informacji na temat rozległości i zajęcia kości, z bardziej specyficznym spektrum zmian.
2. Piotr WJN. Cherubism: Studium dwudziestu przypadków z jednej rodziny. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.
3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubizm – dziedziczna dysplazja włóknista szczęk. Część I – uwarunkowania genetyczne. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15:5-15.
6. Ramon Y, Engelberg IS. An unusually extensive case of cherubism. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.
9. Jones WA. Familial multilocular cystic disease of the jaws. Am J Cancer 1933;17:946-50.
10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubism in sibilings: A case report. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.
11. Katz JO, Underhill TE. Multilocular radiolucencies. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.
12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubism: diagnostic imaging and review of the literature in Japan. Review. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.
13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubism. J Otolaryngol 1992;21:84-87.