• Larger text sizeLarger text sizeRegular text size

Rozszczep kręgosłupa jest wadą wrodzoną, która występuje, gdy kręgosłup dziecka nie tworzy się normalnie. W rezultacie rdzeń kręgowy i nerwy rozgałęzione na zewnątrz mogą zostać uszkodzone.

Termin „rozszczep kręgosłupa” pochodzi z łaciny i dosłownie oznacza „rozszczepiony” lub „otwarty” kręgosłup. Ta wada rozwojowa występuje pod koniec pierwszego miesiąca ciąży, kiedy rozwija się kręgosłup i rdzeń kręgowy (wiązka nerwów znajdująca się w centrum kręgosłupa).

Niekiedy wada rozwojowa powoduje widoczny otwór w plecach. W niektórych przypadkach rdzeń kręgowy i jego powłoka wystają przez otwór. W innych przypadkach nie ma otworu, a malformacja pozostaje ukryta pod skórą.

Zależnie od nasilenia malformacji i miejsca jej lokalizacji w kręgosłupie, objawy są różne. Łagodne wady rozwojowe mogą powodować niewiele lub nie powodować żadnych problemów, podczas gdy poważniejsze wady rozwojowe mogą powodować poważne problemy, takie jak osłabienie, nietrzymanie moczu lub paraliż.

Dzieci z odsłoniętym otworem w plecach będą potrzebowały operacji, aby go zamknąć.

Przyczyny

Rozszczep kręgosłupa jest związany z niskim poziomem witaminy kwasu foliowego podczas ciąży. Kwas foliowy odgrywa ważną rolę we wzroście i rozwoju komórek, a także w tworzeniu tkanek. Nie mając wystarczającej ilości kwasu foliowego w diecie przed ciążą lub podczas wczesnej ciąży może zwiększyć ryzyko rozszczepu kręgosłupa i innych wad cewy nerwowej.

Przyczyny rozszczepu kręgosłupa w ciążach, w których matki wzięły witaminy prenatalne i otrzymał wystarczającą ilość kwasu foliowego są nieznane. Niektóre dowody sugerują, że geny często odgrywają rolę, ale większość dzieci urodzonych z rozszczepem kręgosłupa nie ma historii rodzinnej tego stanu.

Przebycie wysokiej gorączki podczas ciąży może zwiększyć szanse kobiety na urodzenie dziecka z rozszczepem kręgosłupa. Kobiety z padaczką, które przyjmują kwas walproinowy w celu kontrolowania napadów są również w grupie zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.

Typy rozszczepu kręgosłupa

Dwie formy rozszczepu kręgosłupa to rozszczep kręgosłupa okultystyczny i rozszczep otwarty:

1. Rozszczep kręgosłupa okultystyczny jest najłagodniejszą formą choroby i może pozostać niewykryty. Nazywa się go „okultystycznym”, ponieważ malformacja jest zakryta przez skórę. Rdzeń kręgowy nie jest widoczny przez skórę, chociaż na skórze dolnego odcinka kręgosłupa może pojawić się plamka włosów, znamię lub wgłębienie nad połączeniem dwóch pośladków. Wewnątrz, rdzeń może być zakotwiczony (przymocowany) do otaczającej tkanki, a nie swobodny w obrębie kręgosłupa.
   Większość dzieci urodzonych z rozszczepem kręgosłupa nie ma żadnych długoterminowych problemów.
2. Otwarty rozszczep kręgosłupa jest podzielony na dwa typy rozszczepu kręgosłupa:
   1. Meningocele wpływające na opony mózgowe, które są błonami pokrywającymi i chroniącymi mózg i rdzeń kręgowy. Jeśli opony mózgowe wystają przez otwór w czaszce lub kręgach (małe kości w kształcie pierścienia, które tworzą kręgosłup), powstaje wypełniony płynem worek zwany oponiakiem. Worek ten może być widoczny na głowie, szyi lub plecach dziecka. Torebka może być tak mała jak winogrono lub tak duża jak grejpfrut i jest zwykle pokryta cienką warstwą skóry. Meningocele mogą wystąpić w dowolnym miejscu kręgosłupa lub u podstawy czaszki.
      Dzieci z tym schorzeniem mogą mieć problemy zdrowotne, jeśli nerwy otaczające kręgosłup zostaną uszkodzone. Na przykład, jeśli nerwy, które kontrolują opróżnianie jelit lub pęcherza są uszkodzone, dziecko może mieć trudności z kontrolowaniem tych funkcji ciała. Mogą również mieć problemy z poruszaniem niektórymi mięśniami (paraliż). Stopień porażenia zależy od miejsca w kręgosłupie, w którym zlokalizowane jest oponiak. Im wyżej na plecach znajduje się otwór, tym cięższy może być paraliż.
   2. Myelomeningocele jest najcięższą formą rozszczepu kręgosłupa. Dochodzi do niego, gdy zarówno opony mózgowe, jak i dolny koniec rdzenia kręgowego wystają przez otwór w kręgosłupie i tworzą duży, wypełniony płynem worek, który wystaje na plecy dziecka. Czasami worek pęka podczas porodu, a rdzeń i nerwy są odsłonięte po urodzeniu.
      Babcie z tym typem rozszczepu kręgosłupa często mają pewien stopień paraliżu i problemy z kośćmi lub mięśniami w wyniku paraliżu. Wynika to z nieprawidłowego rozwoju nerwów w rdzeniu kręgowym lub z tego, że nerwy są rozciągnięte w wyniku wady rozwojowej.
      Jest to również powszechne dla dzieci, aby mieć wodogłowie, nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w lub wokół mózgu. Powoduje to, że dziecko ma większą głowę lub spuchnięte ciemiączko po urodzeniu, co jest spowodowane nadmiarem płynu i ciśnieniem wewnątrz czaszki.

Diagnoza

Następni rodzice mogą być w stanie stwierdzić, czy ich dziecko ma rozszczep kręgosłupa, wykonując pewne badania prenatalne.
Test na obecność alfa-fetoproteiny (AFP) jest badaniem krwi wykonywanym między 16 a 18 tygodniem ciąży. Test ten mierzy, ile AFP, produkowanego przez płód, przedostało się do krwiobiegu matki. Jeśli ilość jest wysoka, test może być powtórzony, aby upewnić się, że wynik jest prawidłowy. Jeśli drugi wynik jest wysoki, może to oznaczać, że dziecko ma rozszczep kręgosłupa. W tym przypadku, dalsze testy zostaną wykonane w celu sprawdzenia i potwierdzenia diagnozy.

W większości przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa, lekarze mogą zobaczyć wadę na prenatalnych skanach ultrasonograficznych. Amniopunkcja może również pomóc w ustaleniu, czy dziecko ma rozszczep kręgosłupa. Igła jest wprowadzana przez macicę matki do macicy w celu zebrania płynu, który jest testowany na obecność AFP.

Spina bifida occulta zazwyczaj nie jest wykrywana do czasu po urodzeniu dziecka. W takich przypadkach, aby zdiagnozować schorzenie, lekarze wykonują badanie ultrasonograficzne u małych dzieci (poniżej 3 miesiąca życia). W przypadku starszych dzieci, a także w celu potwierdzenia wyników u niemowląt w wieku kilku miesięcy, lekarze stosują rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografię komputerową.

Leczenie

Leczenie rozszczepu kręgosłupa zależy od jego ciężkości. Ponieważ rozszczep kręgosłupa może wpływać na różne układy ciała, takie jak układ nerwowy i kostny, dzieci mogą potrzebować wsparcia ze strony zespołu pracowników służby zdrowia. Zespół ten może obejmować lekarzy (takich jak neurochirurdzy, urolodzy i chirurdzy ortopedyczni), terapeutów fizycznych i zajęciowych oraz pracowników socjalnych.

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa (spina bifida occulta) mogą nie wymagać żadnego leczenia, chyba że rdzeń kręgowy jest skrępowany. Zakotwiczenie może powodować problemy w późniejszym okresie (podczas skoków wzrostu). Z tego powodu rdzeń kręgowy musi zostać odizolowany od otaczającej go tkanki za pomocą operacji. Po operacji, dzieci zazwyczaj nie mają żadnych długoterminowych problemów zdrowotnych, ale mogą potrzebować kolejnej operacji w późniejszym okresie dzieciństwa, jeśli rdzeń kręgowy zostanie ponownie zakotwiczony.

Dzieci z oponiakiem wymagają operacji, aby umieścić opony mózgowe z powrotem do ciała i zamknąć otwór w kręgu lub czaszce. Zwykle odbywa się to w pierwszych miesiącach życia.

Dzieci z myelomeningocele wymagają operacji 1-2 dni po urodzeniu, aby chronić odsłonięty obszar i centralny układ nerwowy, a także aby zapobiec zakażeniu tych obszarów. Jeśli myelomeningocele zostanie wykryte we wczesnym okresie ciąży, płód może zostać poddany operacji korygującej wadę w 25 tygodniu ciąży. Podczas operacji lekarze uwalniają rdzeń kręgowy ze skóry, wciskają rdzeń kręgowy z powrotem na miejsce i zamykają otwór.

Dzieci z wodogłowiem również potrzebują operacji, aby uwolnić płyn nagromadzony wokół mózgu. Może to wymagać endoskopowej trzeciej komory lub procedury shunt:

• Podczas ventriculostomii, mały otwór jest wykonany w dolnej części trzeciej komory (jedna z czterech komór mózgu), aby umożliwić odpływ płynu z mózgu.
• Podczas zabiegu shunt, cienka rurka jest umieszczana w mózgu w celu odprowadzenia nadmiaru płynu do jamy brzusznej, gdzie może on zostać wchłonięty przez organizm.

Prognoza

Po powrocie do zdrowia po operacji, dzieci urodzone z rozszczepem opon mózgowo-rdzeniowych lub szpiku mogą potrzebować długotrwałej opieki, aby pomóc w leczeniu wszelkich podstawowych schorzeń, które rozwijają się z powodu rozszczepu kręgosłupa. Osoby sparaliżowane mogą w końcu potrzebować urządzeń pomagających im chodzić, takich jak szyny, chodziki czy wózki inwalidzkie. Dzieci z myelomeningocele, które mają również wodogłowie, będą potrzebowały stałej opieki neurochirurga i mogą mieć problemy z nauką w szkole, które wymagają specjalnych usług.

Dzięki właściwej opiece medycznej, dzieci mogą prowadzić aktywne, normalne życie. Celem jest stworzenie stylu życia dla nich i ich rodzin, w którym ich niepełnosprawność zakłóca w jak najmniejszym stopniu normalne codzienne czynności.

Prewencja

Wielu przypadkom rozszczepu kręgosłupa można zapobiec, jeśli kobiety w wieku rozrodczym przyjmują 0,4 mg (400 mikrogramów) kwasu foliowego codziennie przed zajściem w ciążę i kontynuują przyjmowanie go podczas pierwszego trymestru ciąży. Niektóre kobiety mogą potrzebować więcej kwasu foliowego, zwłaszcza jeśli przyjmują kwas walproinowy na padaczkę lub depresję.

Ponieważ wiele kobiet nie dowiaduje się, że są w ciąży do czwartego lub piątego tygodnia ciąży, ważne jest, aby zacząć przyjmować kwas foliowy przed zajściem w ciążę. Jest to najlepsza ochrona dla nienarodzonego dziecka. Dobrym źródłem kwasu foliowego są jajka, sok pomarańczowy i ciemnozielone warzywa liściaste. Ponadto wiele kompleksów witaminowych zawiera zalecaną dawkę kwasu foliowego.

.