Wielkoskalowe kolekcje indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSCs) mogłyby służyć jako potężne systemy modelowe do badania, jak zmienność genetyczna wpływa na biologię i choroby. Tutaj opisujemy zasób iPSCORE: kolekcję systematycznie wyprowadzanych i charakteryzowanych linii iPSC pochodzących od 222 etnicznie zróżnicowanych osób, która umożliwia zarówno rodzinne, jak i oparte na asocjacji badania genetyczne. Linie iPSCORE są pluripotencjalne z wysoką integralnością genomową (brak lub niska liczba somatycznych wariantów liczby kopii), jak określono przy użyciu, odpowiednio, wysokowydajnego sekwencjonowania RNA i tablic genotypowych. Wykorzystując kardiomiocyty iPSC pochodzące z rodziny osobników, pokazujemy, że kardiomiocyty uzyskane z iPSC wykazują wzorce ekspresji genów, które grupują się w zależności od pochodzenia genetycznego i mogą być wykorzystane do badania wariantów związanych z fenotypami fizjologicznymi i chorobowymi. Kolekcja iPSCORE zawiera reprezentatywne osobniki dla alleli ryzyka i alleli bez ryzyka dla 95% SNPs związanych z ludzkimi fenotypami poprzez badania asocjacyjne obejmujące cały genom. Nasze badanie demonstruje użyteczność iPSCORE do badania wpływu wariantów genetycznych na cechy molekularne i fizjologiczne w iPSCs i pochodnych liniach komórkowych.