Genetycy kliniczni
Dr Loutradi A. Anagnostou
Dr Loutradi Anagnostou urodziła się w Atenach, w Grecji w 1945 roku. Ukończyła Szkołę Medyczną na Uniwersytecie Ateńskim w 1969 roku. W 1973 r. rozpoczęła specjalizację z chorób wewnętrznych, a w 1978 r. z hematologii, pełniąc jednocześnie funkcję starszego rezydenta przez okres pięciu lat (1975-1980). Następnie ukończyła studia doktoranckie na Uniwersytecie Ateńskim w 1977 roku. W latach 1985-1986 pełniła funkcję dyrektora Jednostki Zapobiegania Talasemii. W latach 1986-1990 była dyrektorem Oddziału Hematologicznego Szpitala „Laikon”. W latach 1990-2006 pełniła funkcję Dyrektora Narodowego Centrum Talasemii, w tym Oddziałów Profilaktyki, Diagnostyki Prenatalnej i Opieki nad Pacjentem. Ponadto, w latach 1988-2006 była dyrektorem Centrum Współpracy WHO na rzecz Kontroli Chorób Dziedzicznych we Wspólnocie. W latach 2002-2004 była przewodniczącą Greckiego Towarzystwa Hematologicznego. Obecnie jest:
- Prezesem Narodowego Centrum Transfuzji Krwi w Grecji od 2010 r.
- Prezesem Komitetu ds. Talasemii przy Centralnej Radzie Zdrowia (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Zabezpieczenia Społecznego) od 2000 r.
- Doradcą genetycznym w Genomic Resource Centre od 2000 r.
- Vice President of the Hellenic Foundation of Haematology Association since, 2005.
Dr Arnold L. Christianson
Arnold Christianson otrzymał wykształcenie medyczne w Godfrey Huggins College of Medicine, University of Zimbabwe, kwalifikując się do MBChB (Birmingham) w 1974 roku. Po przepracowaniu kilku lat w Zimbabwe, w tym okresu jako główny lekarz w szpitalach wiejskich, szkolił się w pediatrii w Szpitalu Dziecięcym Czerwonego Krzyża, Cape Town, RPA, i uzyskał MRCP (UK) w 1981 roku. W 1998 roku został wybrany na członka Royal College of Physicians of Edinburgh. W 1983 roku rozpoczął praktykę pediatryczną jako wykładowca i specjalista na Uniwersytecie w Kapsztadzie, a następnie przez sześć lat prowadził prywatną praktykę. W 1990 r. powrócił do pediatrii akademickiej, pracując w dziedzinie pediatrii neurorozwojowej na Uniwersytecie Witwatersrand w Johannesburgu, zanim zajął się genetyką medyczną. Obecnie jest profesorem i szefem Wydziału Genetyki Człowieka, National Health Laboratory Service i Uniwersytetu Witwatersrand w Johannesburgu. Jego główne zainteresowania badawcze obejmowały globalną epidemiologię i obciążenie chorobami wad wrodzonych, genetykę społeczną oraz rozwój odpowiednich medycznych usług genetycznych, w tym potrzebnych na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej, dla krajów rozwijających się. Publikował i prowadził wykłady na te tematy w wielu krajach, a także doradzał niektórym rządom w zakresie genetyki środowiskowej i rozwoju medycznych usług genetycznych. Jest członkiem panelu doradczego ekspertów Światowej Organizacji Zdrowia ds. genetyki człowieka i od 1999 roku jest zaangażowany w WHO w rozwój międzynarodowej polityki związanej z genetyką medyczną i medycznymi usługami genetycznymi.
Dr Victor B. Penchaszadeh
Dr Penchaszadeh jest genetykiem medycznym z rozległym międzynarodowym doświadczeniem w zakresie genetyki i zdrowia publicznego, kwestii etycznych i społecznych w genetyce oraz usług genetycznych w krajach rozwiniętych i rozwijających się. Ukończył studia medyczne w Argentynie, a następnie odbył szkolenia podyplomowe w zakresie pediatrii (Buenos Aires), genetyki medycznej i zdrowia publicznego (Uniwersytet Johnsa Hopkinsa, USA) oraz bioetyki (Uniwersytet Columbia, USA). Przez wiele lat pracował w Stanach Zjednoczonych, gdzie został profesorem genetyki i zdrowia publicznego na Wydziale Epidemiologii Mailman School of Public Health Uniwersytetu Columbia oraz szefem WHO Collaborating Center in Community Genetics. Pełnił funkcję konsultanta w zakresie genetyki medycznej dla Panamerykańskiej Organizacji Zdrowia oraz Światowej Organizacji Zdrowia, gdzie przewodniczył kilku spotkaniom eksperckim i konsultacjom oraz jest członkiem Expert Advisory Panel in Human Genetics. W 2007 roku powrócił do Argentyny, gdzie wykłada w kilku instytucjach akademickich i służy jako starszy konsultant w dziedzinie genetyki i zdrowia publicznego oraz etycznych, prawnych i społecznych zagadnień genetyki dla Ministerstwa Zdrowia oraz Ministerstwa Nauki i Technologii, jednocześnie zachowując stanowisko wykładowcy na Uniwersytecie Columbia. Dr Penchaszadeh jest aktywny na polu edukacji w zakresie usług genetycznych i bioetyki w Ameryce Łacińskiej i innych regionach świata. Obecnie jest przewodniczącym Latynoamerykańskiej Sieci Bioetycznej UNESCO. Jego główne zainteresowania to badania nad polityką publiczną w zakresie odpowiedniego i zrównoważonego wykorzystania wiedzy genomicznej i wpływów środowiskowych w zapobieganiu i leczeniu chorób, w ramach prawa do zdrowia i imperatywu zmniejszenia nierówności w globalnym zdrowiu.
Dr Madhulika Kabra
Dr Madhulika Kabra uzyskała tytuł MBBS i MD w pediatrii z Sawai Man Singh Medical College, Jaipur. Otrzymała kilka złotych medali podczas swojej znakomitej kariery akademickiej. Dołączyła jako wykładowca AIIMS w 1993 roku. Otrzymała prestiżowe stypendium Heinz Fellowship Brytyjskiego Stowarzyszenia Pediatrycznego w 1996 roku i szkoliła się w St Mary’s Hospital, Manchester. Obecnie jest dodatkowym profesorem i urzędnikiem odpowiedzialnym za Wydział Genetyki, Departament Pediatrii, AIIMS, New Delhi. Oddział Genetyczny jest ośrodkiem współpracującym z WHO i centrum wsparcia programu DBT dla szkoleń i badań w zakresie medycyny genetycznej. Jej szczególne zainteresowania to dysmorfologia i wrodzone błędy metabolizmu.
Jest członkiem Zarządu Asian Society for Inherited Metabolic Diseases, członkiem Task Force for Inborn Metabolic Disorders – ICMR , Indie, członkiem, Editorial Board of Indian Journal of Paediatrics, członkiem, Executive Committee member of Delhi society of Prenatal Diagnosis and therapy and Secretary, Indian society of Inborn Errors of Metabolism.Kieruje różnymi projektami badawczymi obejmującymi molekularną patologię idiopatycznego upośledzenia umysłowego, szybkie prenatalne wykrywanie aneuploidii, nieinwazyjną diagnostykę prenatalną powszechnych zaburzeń jednogenowych, identyfikację nowych genów dla niesyndromowego ubytku słuchu, badania przesiewowe noworodków w kierunku CAH i CH, enzymatyczną substytucję w I typie choroby Gauchera. Jest autorką około 200 publikacji w renomowanych czasopismach krajowych i zagranicznych oraz autorką ponad 25 rozdziałów w różnych książkach.
Profesor Helen Dolk
Helen Dolk jest profesorem epidemiologii i badań nad usługami zdrowotnymi na University of Ulster, Irlandia Północna. Wcześniej zajmowała stanowiska w London School of Hygiene and Tropical Medicine oraz na Uniwersytecie Louvain w Belgii. Jest kierownikiem projektu EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies (www.eurocat.ulster.ac.uk) od 1999 roku. Centralny rejestr EUROCAT na Uniwersytecie w Ulsterze jest ośrodkiem współpracującym z WHO w zakresie nadzoru epidemiologicznego nad wrodzonymi anomaliami. Jej główne zainteresowania badawcze to epidemiologia perinatalna (w tym epidemiologia wad wrodzonych i porażenia mózgowego) oraz epidemiologia środowiskowa. Ma szczególne doświadczenie w wykorzystywaniu rejestrów wad wrodzonych do badań oraz w badaniu środowiskowego (a nie genetycznego) komponentu etiologii wad wrodzonych.
Dr Bernadette Modell
Bernadette Modell rozpoczęła swoje życie akademickie w 1952 roku jako biolog ze szczególnym zainteresowaniem genetyką, embriologią i antropologią. Miała wielkie szczęście studiować na jej doktorat w Cambridge, kiedy nauka biologii molekularnej była w jej najwcześniejszych ekscytujących etapach. Następnie podjęła studia medyczne, aby zbadać rolę genetyki w zdrowiu człowieka. Jej obecne zainteresowanie aspektami zdrowia publicznego genetyki medycznej zrodziło się z pracy nad zaburzeniami hemoglobiny, a we współpracy z WHO opracowała koncepcję „genetyki społeczności”. Obecnie skupia się na genetyce w podstawowej opiece zdrowotnej.
Dr Shaikha Al Arrayed
Dr Al Arrayed jest Konsultantem, Genetykiem Klinicznym i Kierownikiem Działu Genetyki, Salmaniya Medical Complex, Królestwo Bahrajnu od 1994 roku. Ukończyła studia medyczne na uniwersytecie w Kairze i uzyskała tytuł magistra w dziedzinie genetyki klinicznej na Uniwersytecie Londyńskim w 1984 roku. Następnie uzyskała tytuł doktora w dziedzinie genetyki na Uniwersytecie w Aberdeen, Szkocja, Wielka Brytania w 1993 roku. Obecnie jest koordynatorem Narodowego Komitetu Kontroli Chorób Dziedzicznych w Ministerstwie Zdrowia, członkiem eksperckiego panelu doradczego WHO ds. genetyki człowieka. Jest członkiem American Society of Human Genetics, European Society of Human Genetics, American College of Medical Genetics, Human Genome Organization (Londyn) oraz komitetu ds. badań nad chorobami genetycznymi w świecie arabskim, Arab Health Ministers Council. Ponadto od 1993 roku jest członkiem komitetu ds. poradnictwa genetycznego przy radzie ministrów zdrowia GCC. Od 1999 roku jest zastępcą redaktora naczelnego w Bahrain Medical Bulletin. Dr Al Arrayed jest członkiem-założycielem różnych stowarzyszeń, takich jak Bahrajńskie Narodowe Towarzystwo Dziedzicznych Chorób Krwi, Bahrajńskie Towarzystwo Rozwoju Dziecka oraz Bahrajńskie Towarzystwo Zespołu Downa. Zorganizowała i kierowała wieloma krajowymi projektami, w tym poradnictwem przedmałżeńskim w Bahrajnie (1992-2003) oraz badaniami przesiewowymi uczniów w kierunku chorób genetycznych krwi w latach 1999-2003 w Ministerstwie Zdrowia, Ministerstwie Edukacji oraz Bahrajńskim Towarzystwie Anemii Dziedzicznej. Założyła i kierowała projektem Bahrajńskiego Rejestru Wad wrodzonych od 1999 roku, a także projektem badań przesiewowych noworodków w 2002 roku. Uczestniczyła w ponad 130 międzynarodowych i krajowych konferencjach, opublikowała prawie 50 publikacji w czasopismach międzynarodowych i krajowych, 6 broszur edukacyjnych oraz trzy książki na temat dziedziczności i chorób genetycznych krwi. Jej główne zainteresowania dotyczą genetyki środowiskowej i klinicznej oraz badań genetycznych.
Profesor Olu O. Akinyanju
Profesor Olu Akinyanju uczęszczał do szkoły medycznej w Londynie i pozostał w Wielkiej Brytanii, aby uzyskać specjalistyczne wykształcenie i kwalifikacje w zakresie chorób wewnętrznych przed powrotem do Nigerii do pracy w Lagos University Teaching Hospital, gdzie zaangażował się w prowadzenie kliniki hematologii ogólnej. To naraziło go na wielu pacjentów z zaburzeniami sierpowatokrwinkowymi i przystąpił do oddzielenia ich, dla lepszej opieki, do dedykowanej kliniki sierpowatokrwinkowej, którą stworzył. Jego spotkanie z nimi skłoniło go do podróży do Toronto, Kanada na formalne szkolenie w hematologii. Po powrocie napisał pracę doktorską na temat „Bacterial Infection in Sickle Cell Disease in Lagos” i zajął się całkowitym brakiem programów dla osób z chorobą sierpowatokrwinkową w społeczności i wkrótce wskrzesił Sickle Cell Club, organizację pozarządową wspierającą i promującą pacjentów/rodziców w 1984 roku i zorganizował Międzynarodowe Sympozjum na temat choroby sierpowatokrwinkowej w Lagos w 1985 roku. Po tym nastąpiły regularne kursy szkoleniowe w zakresie poradnictwa genetycznego od 1986 roku i wprowadzenie diagnostyki prenatalnej w 1993 roku oraz inne szkolenia, programy uświadamiające i kliniczne. W 1991 roku założył Federację Klubów Chorych na Mukowiscydozę Nigerii (FESCCON) w celu wzajemnego wsparcia i harmonizacji. Z tych samych powodów współzałożył w 1996 roku Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique (FALDA), aby połączyć organizacje pozarządowe zajmujące się komórkami sierpowatymi w 13 krajach Afryki Zachodniej.
Potrzeba opracowania dedykowanego Narodowego Centrum Komórek Chorego w celu zintensyfikowania i rozszerzenia zasięgu korzystnych programów, budowania potencjału, promowania badań i zapewnienia trwałości szybko stało się jasne i założył Sickle Cell Foundation Nigeria w 1994 roku w tym celu. National Sickle Cell Centre, pierwsze kompleksowe centrum komórek sierpowatych w Afryce, zostało oddane do użytku przez Prezydenta Federalnej Republiki Nigerii w 2007 roku i można je znaleźć na poniższej stronie internetowej. Jest członkiem komitetu ekspertów WHO ds. chorób dziedzicznych i doradzał WHO w zakresie wprowadzenia programowania leczenia komórek sierpowatych w krajach rozwijających się.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr Muin. J. Khoury
Dr Khoury jest dyrektorem założycielem Biura Genomiki Zdrowia Publicznego w CDC. Biuro zostało utworzone w 1997 roku w celu oceny wpływu postępów w genetyce człowieka i Human Genome Project na zdrowie publiczne i zapobieganie chorobom. Biuro Genomiki Zdrowia Publicznego CDC służy jako krajowy ośrodek integrujący genomikę z badaniami nad zdrowiem publicznym oraz programami zapobiegania chorobom i promocji zdrowia. Dr Khoury opracował szereg udanych, bieżących inicjatyw krajowych i międzynarodowych, mających na celu przełożenie postępów w genomice i powiązanych technologiach na zalecenia i działania poprawiające stan zdrowia i zapobiegające chorobom na wszystkich etapach życia. Przykłady inicjatyw współpracy, które zapoczątkował dr Khoury, to Human Genome Epidemiology Network (HuGENet), inicjatywa Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™ ) oraz Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™). Od 2007 r. dr Khoury pracuje w NCI jako starszy konsultant w dziedzinie genomiki zdrowia publicznego. Pomógł zintegrować badania z zakresu genomiki zdrowia publicznego z portfolio badawczym Wydziału, takim jak badania porównawcze skuteczności w genomice i medycynie spersonalizowanej.
Dr Khoury uzyskał tytuł licencjata w dziedzinie biologii/chemii na American University of Beirut w Libanie oraz tytuł lekarza i szkolenie w zakresie pediatrii w tej samej instytucji. Otrzymał tytuł doktora w dziedzinie genetyki człowieka/epidemiologii genetycznej oraz szkolenie w zakresie genetyki medycznej na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa. Dr Khoury jest certyfikowany w dziedzinie genetyki medycznej.
Dr Khoury otrzymał nagrodę Public Health Service Special Recognition Award w 1990 roku za wybitny wkład w literaturę naukową w dziedzinie wad wrodzonych i epidemiologii genetycznej. W 1994 r. otrzymał nagrodę Arthura Fleminga za wybitne zasługi dla rządu. W 1998 roku dr Khoury został zakwalifikowany do Senior Biomedical Research Service za wybitne zasługi dla zdrowia publicznego. W 2000 r. otrzymał CDC Research Honor Award za wybitne krajowe przywództwo w genetyce i zdrowiu publicznym. W 2005 roku otrzymał nagrodę National Cancer Institute visiting scholar za przywództwo i wizję w epidemiologii genetycznej i zdrowiu publicznym.
Dr Khoury publikuje obszernie w dziedzinie epidemiologii genetycznej i genetyki zdrowia publicznego. Ma ponad 400 publikacji naukowych, w tym artykułów, książek i rozdziałów książek. W 1993 r. opublikował podręcznik zatytułowany: „Podstawy epidemiologii genetycznej”. W 2000 r. był głównym redaktorem książki zatytułowanej: „Genetyka i zdrowie publiczne w XXI wieku: Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease” (Wykorzystanie informacji genetycznej do poprawy zdrowia i zapobiegania chorobom). Jego książka z 2004 roku zatytułowana „Human Genome Epidemiology” ilustruje zastosowania metod epidemiologicznych i podejść do kontinuum informacji genomowych od badań do praktyki. W 2010 r. opublikował całkowicie zaktualizowane drugie wydanie „Human Genome Epidemiology”.
Dr Khoury jest członkiem wielu stowarzyszeń zawodowych i zasiada w radach redakcyjnych kilku czasopism. Jest częstym prelegentem w wielu instytucjach akademickich, na spotkaniach organizacji zawodowych, a także na konferencjach państwowych, regionalnych, krajowych i międzynarodowych. Służy również w wielu komitetach naukowych, zdrowia publicznego i polityki zdrowotnej w kraju i za granicą. Jest adiunktem w Departamencie Epidemiologii oraz Zdrowia Środowiskowego i Zawodowego w Emory University Rollins School of Public Health oraz współpracownikiem w Departamencie Epidemiologii w Johns Hopkins University Bloomberg School of Public Health.