37-letnia kobieta z dysplazją włóknistą polipotyczną (FPD) lewej kości udowej, piszczelowej i stopy została zdiagnozowana w wieku 11 lat. Początkowo zgłaszała mechaniczne bóle lewego biodra, a następnie stresowe złamanie kości udowej, które było leczone operacyjnie, pamidronianem i zolendronianem. Badanie patologiczne potwierdziło rozpoznanie. Metabolizm fosfokalcyny był prawidłowy.
Rysunek rentgenowski (ryc. 1) wykazał lewą kość udową z deformacją „laski pasterskiej”, cienką korą kostną i rozległymi zmianami radiolukcyjnymi. Lewa kość piszczelowa (ryc. 2) była wygięta i miała cienką korę. Stopy (ryc. 3) były pogrubiałe na pierwszym prawym śródstopiu i paliczku z obszarami radiolukcyjnymi i sklerotycznymi. W tomografii komputerowej kości piszczelowej (ryc. 4) zaobserwowano szklistą matrycę, z niejednorodnymi obrazami śródszpikowymi.
Rtg przednio-tylne lewej kości udowej z deformacją „laski pasterskiej”, cienką korą i ekspansywnymi obrazami radiolukcyjnymi.
Boczne zdjęcie rentgenowskie lewej kości piszczelowej, która jest zakrzywiona i ma cienką korę.
Rentgenogram boczny i przednio-tylny stopy lewej z pogrubieniem śródstopia i paliczka pierwszego palca prawego.
Tomografia komputerowa kości piszczelowej z obrazami osiowymi końca bliższego.
FPD jest rzadką anomalią rozwoju szkieletu. Wykryto mutację w genie GNAS1,1 która powoduje zmiany w dojrzewaniu osteoplastycznym i nieprawidłowe odkładanie się tkanki włóknistej.2 Istnieją dwa warianty: monostotyczny i polistotyczny.3 Zmiany lokalizują się na nasadach, metafizie lub diafizie.
Wariant monostotyczny jest częstszy, rozpoznawany w młodości i mniej objawowy. Dotyczy żeber, kości udowej, piszczelowej, żuchwy i kości ramiennej.4
Postać poliestotyczna występuje w 30% przypadków. Rozpoznaje się ją zwykle w okresie niemowlęcym. Dotyczy czaszki, twarzy, miednicy, kręgosłupa i barku. W 2% przypadków wiąże się z zespołem McCune-Albrighta (FPD, pigmentacja skóry i wczesne dojrzewanie płciowe).2 Prowadzi do dysmetrii, zaburzeń chodu, bólów mechanicznych i złamań stresowych.5 Rozpoznanie FPD jest radiologiczne, rzadko wymaga biopsji kości. Rokowanie zależy od rozległości i stopnia uszkodzenia kości, wieku zachorowania i objawów pozaszkieletowych.2 Złośliwość jest rzadka.6
W przypadku bólu, deformacji lub złamania zaleca się leczenie bifosfonianami.7 Konieczne może być kiretaż lub wszczepienie implantów kostnych.
Przesłanie dydaktyczne
W przypadku młodych pacjentów z deformacją kości należy rozważyć rozpoznanie PFD. Proste zdjęcie rentgenowskie może być wystarczające do postawienia diagnozy.
Odpowiedzialność etycznaOchrona ludzi i zwierząt
Autorzy oświadczają, że w tym badaniu nie przeprowadzano żadnych eksperymentów na ludziach ani zwierzętach.
Poufność danych
Autorzy oświadczają, że przestrzegano protokołów ich ośrodka dotyczących publikacji danych pacjentów.
Prawo do prywatności i świadoma zgoda