To dziwna ironia losu, że substancja, od której zależymy w zakresie składników odżywczych we wczesnym okresie życia, może wywoływać nieprzyjemne objawy, gdy spożywamy ją jako dorośli. Jednak w samej Ameryce Północnej nietolerancja laktozy – niezdolność do trawienia głównego cukru zawartego w mleku – dotyka ponad 30 milionów dorosłych, w większości pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego. Z drugiej strony, północni Europejczycy zazwyczaj zachowują zdolność do rozkładania laktozy. Jednak gen, który koduje laktazę (enzym odpowiedzialny za przetwarzanie laktozy) nie wydaje się różnić między populacjami tolerującymi i nietolerującymi laktozy, co jest obserwacją, która doprowadziła do wielu naukowych wątpliwości.

Teraz nowe badania, opublikowane w lutowym wydaniu czasopisma Nature Genetics, wreszcie ujawniły długo poszukiwaną genetyczną podstawę nietolerancji laktozy. Ustalenia te mogą przyspieszyć rozwój wiarygodnych testów diagnostycznych dla tego zaburzenia.

Badając DNA dziewięciu rozszerzonych rodzin fińskich, Leena Peltonen z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles i współpracownicy odkryli dwa warianty DNA zlokalizowane poza samym genem laktazy, które odpowiadają tolerancji i nietolerancji laktozy. Co ważne, członkowie fińskich rodzin z nietolerancją laktozy mieli ten sam wariant DNA, który znaleziono u osób z nietolerancją laktozy pochodzących między innymi z Niemiec, Włoch i Korei Południowej, co zdaniem badaczy sugeruje, że nietolerancja laktozy ma starożytne korzenie. Rzeczywiście trwała aktywność laktazy, jak twierdzą, mogła rozwinąć się dopiero wraz z pojawieniem się hodowli bydła mlecznego, około 10 000 lat temu.