Haploinsufficiency: Sytuacja, w której całkowity poziom produktu genu (określonego białka) wytwarzanego przez komórkę wynosi około połowy normalnego poziomu i nie jest to wystarczające do umożliwienia komórce normalnego funkcjonowania. Innym sposobem definiowania haploinsufficiency jest stan, który powstaje, gdy normalny fenotyp wymaga produktu białkowego obu alleli, a redukcja 50% funkcji genu skutkuje nieprawidłowym fenotypem.

Haploinsufficiency może być spowodowana wieloma problemami. Jednej z dwóch kopii genu może brakować z powodu delecji. Mutacja (zmiana) w genie mogła wymazać produkcję wiadomości. Lub wiadomość lub białko produkowane przez komórkę może być niestabilne lub zdegradowane przez komórkę.

Termin „haploinsufficiency” jest z ostatniego rocznika. To było cobbled razem do użytku w genetyce, biologii komórki i medycyny molekularnej z „haploid” (jeden zamiast dwóch chromosomów lub dwóch genów) + „niewydolność”. Haploinsufficiency jest związane z hemizygotycznością.

SLIDESHOW

Heart Disease: Przyczyny ataku serca Zobacz pokaz slajdów