(CNN) Identyczne bliźnięta mogą nie być tak identyczne jak myśleliśmy; naukowcy z Islandii odkryli różnice genetyczne, które zaczynają się na wczesnych etapach rozwoju embrionalnego.

Naukowcy od dawna wykorzystują badania bliźniąt jednojajowych do badania wpływu natury na wychowanie, ponieważ przyjęto pogląd, że ponieważ mają one te same geny, wszelkie fizyczne lub behawioralne różnice między takim rodzeństwem muszą wynikać z wpływów zewnętrznych.

Jednakże, to może nie być przypadek, zasugerował nowe badania, opublikowane w czwartek w czasopiśmie Nature Genetics.

Identyczne bliźnięta pochodzą z jednego zapłodnionego jaja, czyli zygoty.

W każdym embrionie podział komórek może prowadzić do mutacji, ale ten rodzaj różnicy genetycznej nie był wcześniej mierzony między bliźniętami jednojajowymi.

W ciągu czterech lat badań zespół islandzkich naukowców z DeCode Genetics, firmy biofarmaceutycznej z Reykjavíku, odkrył, że bliźnięta jednojajowe, czyli identyczne, mają różnice genetyczne, które zaczynają się we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego

Naukowcy zsekwencjonowali genomy 387 par identycznych bliźniąt oraz ich rodziców, małżonków i dzieci, aby prześledzić rozbieżność mutacji. Autorzy odkryli, że bliźnięta różniły się średnio o 5,2 wczesnych mutacji rozwojowych.

W około 15% par bliźniąt jedno z rodzeństwa nosiło dużą liczbę tych mutacji, których drugie nie miało.

Mutacja genetyczna jest błędem lub zmianą w DNA. Mutacja występuje, gdy sekwencja kodu genetycznego pęka lub zmienia się w jakiś sposób. Podczas gdy większość mutacji jest nieszkodliwa, niektóre mogą być poważne i mogą prowadzić do chorób, takich jak rak. Mutacje mogą również wpływać na atrybuty fizyczne, takie jak kolor włosów.

To nie jest pierwsze badanie, które sugeruje różnice między tak zwanymi identycznymi bliźniakami. Praca opublikowana w The American Journal of Human Genetics w 2008 roku ujawniła pewne różnice genetyczne pomiędzy rodzeństwem. Jednak nowe badania idą o krok dalej, włączając w to DNA dalszej rodziny.

Różnice genetyczne

Niektóre z badanych osób ujawniły zaskakujące różnice, powiedział CNN współautor badania Kari Stefansson.

„Znaleźliśmy parę identycznych bliźniąt, u których mutacja została znaleziona we wszystkich komórkach ciała jednego z nich, ale nie była obecna w ogóle u drugiego bliźniaka. Następnie znaleźliśmy bliźnięta, u których mutacja została znaleziona we wszystkich komórkach ciała u jednego bliźniaka, ale tylko w 20% komórek drugiego”, powiedział Stefansson, założyciel i dyrektor generalny DeCode Genetics, która jest spółką zależną amerykańskiej firmy farmaceutycznej Amgen.

Implikacje tego są znaczące, według Stefanssona, ponieważ badania doprowadziły zespół do wniosku, że „rola czynników genetycznych” w kształtowaniu różnic obserwowanych między bliźniętami jednojajowymi „została niedoceniona.”

Przyznał, że zarówno nauka, jak i szersze społeczeństwo są zafascynowane identycznymi bliźniętami, dodając: „Jest coś magicznego w połączeniu między identycznymi bliźniętami.”

Badania jego zespołu, jednak, jest bardziej o tym, co ich dzieli niż łączy.

„Wyobraź sobie, że masz identyczne bliźnięta, które są wychowywane oddzielnie. Jeśli u jednego z nich rozwinie się autyzm, klasyczną interpretacją jest to, że jest to spowodowane czynnikami środowiskowymi. Ale nasza praca pokazuje, że zanim dojdziesz do wniosku, że jest to spowodowane przez środowisko, trzeba sekwencjonować genom bliźniąt, aby wiedzieć, co może stanowić dla autyzmu,” Stefansson powiedział.

The „rozbieżność mutacji”, powiedział CNN, może stanowić dla szeregu „wyniszczających chorób dzieci”, takich jak ciężka padaczka i szereg zaburzeń metabolicznych.

„To jest absolutnie niesamowite, jak duży procent takich przerażających zespołów bardzo wczesnego dzieciństwa są w dół do mutacji genomu,” he said.

„To jest niezwykłe, ekscytujące i wnikliwe wysiłki, aby wskazać wczesne mechanizmy komórkowe, które wyjaśniają różnice genetyczne między MZ (monozygotyczne) bliźniąt,” powiedział Nancy Segal, autor i profesor psychologii, który studiuje bliźniąt w California State University, Fullerton, i nie był zaangażowany w badania.

„Dobrze wiadomo, że bliźnięta jednojajowe MZ nie wykazują idealnego podobieństwa i że niektóre różnice mogą odzwierciedlać różnice genetyczne. Obecne badanie oferuje nowe informacje na temat źródła różnic między bliźniętami MZ”, powiedziała Segal, która jest również dyrektorem Centrum Badań Bliźniąt CSU.

Badania „nie negują czynników środowiskowych we wczesnym i późniejszym rozwoju”, dodała, ale pokazały, że „niektóre modele bliźniąt nie doceniają efektów genetycznych i wymagają rewizji.”

Badania, według Segal, również podniósł pytania o to, jak ustalenia powinny być stosowane, takie jak to, czy interweniować prenatalnie do korekty niektórych genetycznych disorders.

„Istnieje wiele tantalizing pytania podniesione przez tego niezwykłego badania,” powiedziała.