Hydranencefalia jest rzadką encefalopatią, która występuje in-utero. Charakteryzuje się zniszczeniem półkul mózgowych, które przekształcają się w błoniasty worek zawierający płyn mózgowo-rdzeniowy oraz resztki kory mózgowej i istoty białej 1.

Porencefalia jest uważana za mniej ciężki stopień tej samej patologii 10.

Epidemiologia

Jest to rzadkie zaburzenie o częstości występowania 0,2% w autopsjach niemowląt 5. Zwykle występuje sporadycznie. W mniejszości przypadków jest konsekwencją autosomalnego recesywnego zespołu Fowlera.

Prezentacja kliniczna

Zaburzenie może być rozpoznane prenatalnie za pomocą USG lub MRI płodu. Jednakże może występować u noworodków z drgawkami, niewydolnością oddechową, wiotkością lub postawą decerebrate ze stanem wegetatywnym 5.

Skojarzenia

• konsekwentna artrogrypoza
• dystlazja aplastyczna nadnerczy
• polipowatość rozwojowa wad serca

.

• zespół Fowlera
• trisomia 13
• polyhydramnios

patologia

Występuje całkowity brak półkul mózgowych i często, falx. Są one zastąpione przez strukturę przypominającą worek, zawierającą płyn mózgowo-rdzeniowy, otaczającą pień mózgu i zwoje podstawy 1.

Zewnętrzna warstwa zawiera leptomeninges, podczas gdy wewnętrzna warstwa kory i istoty białej jest wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym i materiałem martwiczym.

Porencefalia i hydranencefalia są uważane za różne stopnie tej samej patologii. Porencefalia opisuje bardziej zlokalizowany defekt półkul mózgowych, komunikujący się z komorami lub powierzchnią mózgu; ma tendencję do występowania na późniejszym etapie rozwoju 10.

Etiologia

Opisano pięć etiologii:

• zawał: obustronna okluzja odcinka nadobojczykowego tętnic szyjnych wewnętrznych lub tętnic środkowych mózgu 3
• leukomalacja: skrajna postać leukomalacji utworzona przez zbieganie się licznych jam torbielowatych 4
• rozległa niedotlenieniowo-niedokrwienna martwica mózgu: niedotlenienie płodu spowodowane ekspozycją matki na tlenek węgla lub gaz butanowy może skutkować masywną martwicą tkanek z kawitacją i resorpcją zmartwiałych tkanek 1
• infekcja: martwicze zapalenie naczyń lub miejscowe zniszczenie tkanki mózgowej wtórne do infekcji wewnątrzmacicznej, np.g. toksoplazmoza wrodzona, wirus cytomegalii i zakażenia herpes simplex (HSV) 1,8
• materiał tromboplastyczny pochodzący od zmarłego bliźniaka jednojajowego
  • bliźnięta jednojajowe prezentowały różnorodne zmiany mózgowe
  • lewy u bliźniaka biorcy są wynikiem zatorów lub materiału tromboplastycznego pochodzącego od zmacerowanego bliźniaka jednojajowegobliźniak 4

Cechy radiograficzne

W celu identyfikacji cech hydranencefalii można wykorzystać wszystkie metody pozwalające na ocenę miąższu mózgu, w tym USG (przedporodowe i poporodowe), MRI (przedporodowe i poporodowe) oraz CT. Złotym standardem jest MRI.

We wszystkich przypadkach cechy anatomiczne są takie same, chociaż są one uwidocznione w różnym stopniu w zależności od możliwości każdej z metod:

• zasadniczo brak pozostałej tkanki korowej
  • często można zidentyfikować wyspy szczątkowej tkanki zachowane na biegunach potylicznych i w okolicach oczodołowo-czołowych
  • środkowe płaty skroniowe,
• zachowane thalami i tylny dół czaszki
• falx jest zwykle obecny
• hemicranium jest wypełnione płynem, w którym często można zidentyfikować naczyniówkę
• antenatalne badania ultrasonograficzne lub obrazowanie naczyń wykazują brak tętnic środkowych mózgu

Leczenie i rokowanie

Hydranencefalia nie wiąże się z przedłużonym życiem po urodzeniu, a zdecydowana większość żywo urodzonych dzieci umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia. Z tego powodu przerwanie ciąży jest zwykle uznawane za uzasadnione.

Diagnoza różnicowa

Generalne obrazowe rozważania różnicowe obejmują:

• ciężkie wodogłowie obturacyjne / wodogłowie płodowe 8
  • kora mózgowa jest identyfikowalna, aczkolwiek przerzedzona
  • makrocefalia
  • tętnice środkowe mózgu zachowane
• holoprosencefalia alobarna +/-. bardzo duża torbiel grzbietowa holoprosencefalii
  • zwykle współistniejące nieprawidłowości w linii środkowej twarzy
  • brak falx
  • resztki tkanki korowej często mają morfologię miseczki lub naleśnika, fused across the midline anteriorly
• severe open lip schizencephaly
  • focal cortical defect lined by polymicrogyic cortex

.