Choroba Huntingtona (HD) jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną z objawami fizycznymi, poznawczymi i emocjonalnymi. Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją w genie, który wytwarza białko zwane huntingtyną. U osób z HD, sekwencja CAG powtarza się zbyt wiele razy na początku genu. To powoduje, że komórki wytwarzają szkodliwe białko zwane zmutowaną huntingtyną. Zmutowane białko huntingtyny powoduje obumieranie pewnych części mózgu – w szczególności ogona czworokątnego, prążkowia i, w miarę postępu choroby, kory mózgowej. W miarę jak komórki mózgowe obumierają, pojawiają się objawy w każdym z trzech elementów (fizycznym, poznawczym i emocjonalnym).

Do tej pory nie ma leków, które mogłyby spowolnić lub zatrzymać postęp choroby Huntingtona; dostępne są jednak konkretne leki zmniejszające niektóre z jej objawów. W Kanadzie i na całym świecie prowadzone są badania mające na celu znalezienie obiecujących metod leczenia HD.

Kto choruje na HD?

Choroba Huntingtona jest zaburzeniem genetycznym. Gen HD jest dominujący, co oznacza, że każde dziecko rodzica chorego na HD ma 50% szans na odziedziczenie choroby i jest w grupie ryzyka. Mężczyźni i kobiety mają takie samo ryzyko odziedziczenia choroby. HD występuje u wszystkich ras. Objawy zwykle pojawiają się między 35 a 55 rokiem życia, ale choroba może wystąpić u młodych (poniżej 20 lat – HD młodzieńcza) lub starszych dorosłych (HD o późnym początku).

Jakie są objawy?

Objawy różnią się w zależności od osoby i w różnych stadiach choroby.

• Objawy fizyczne: utrata masy ciała, ruchy mimowolne (pląsawica), osłabienie koordynacji, trudności z chodzeniem, mówieniem i połykaniem
• Objawy poznawcze: trudności ze skupieniem uwagi, planowaniem, przypominaniem sobie informacji i podejmowaniem decyzji; zaburzony wgląd
• Objawy emocjonalne: depresja, apatia, drażliwość, niepokój, zachowania obsesyjne

Wczesne stadia HD

Na tym etapie osoby z HD mogą całkiem dobrze funkcjonować w pracy i w domu. Wczesne objawy choroby mogą obejmować następujące elementy:

• Trudności w organizowaniu rutynowych spraw lub skutecznym radzeniu sobie w nowych sytuacjach
• Zmniejszona zdolność do przypominania sobie informacji i podejmowania decyzji
• Zwiększone trudności w wykonywaniu czynności zawodowych
• Zmniejszona uwaga na szczegóły
• Zmiany nastroju i drażliwość
• Drobne ruchy mimowolne (np. „nerwowa” aktywność, wiercenie się, drgawki kończyn lub nadmierny niepokój)
• Zmiany w piśmie ręcznym lub trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak prowadzenie samochodu

Pośrednie stadium HD

Osoby z HD w stadium pośrednim mogą mieć coraz większe trudności z pracą lub prowadzeniem gospodarstwa domowego, ale nadal mogą radzić sobie z większością czynności życia codziennego. Objawy postępują wraz z upływem czasu i mogą obejmować następujące elementy:

• Wyraźniejsze ruchy mimowolne (pląsawica)
• Zwiększające się trudności z chodzeniem, koordynacją i równowagą
• Większe trudności z mówieniem (mowa może stać się niewyraźna) i opóźnienia w procesie myślenia
• Rozwiązywanie problemów staje się trudniejsze
• Trudności z połykaniem
• Utrata wagi

Zaawansowane stadia HD

Osoby w zaawansowanym stadium HD nie radzą sobie już z czynnościami życia codziennego i zazwyczaj wymagają profesjonalnej opieki. Objawy są następujące:

• Zmniejszenie liczby ruchów mimowolnych i zwiększenie sztywności
• Powiększone trudności z połykaniem
• Zmniejsza się zdolność do komunikowania się, ale rozumienie tego co się mówi pozostaje możliwe
• Znacząca utrata wagi

Dowiedz się więcej o programach Usług Rodzinnych, które oferuje HSC.

Juvenile HD

Około 10% osób, u których zdiagnozowano chorobę Huntingtona, ma postać młodzieńczą. W młodzieńczej chorobie Huntingtona (JHD), objawy występują w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania (przed 20 rokiem życia) i mają tendencję do szybszego przebiegu. Rozpoznanie JHD jest bardzo trudne, ponieważ objawy młodzieńczej HD mają nieco inne cechy niż dorosła postać choroby. Chorea (ruchy mimowolne) jest znacznie mniej widoczną cechą i może być całkowicie nieobecna.
Początkowe objawy mogą obejmować następujące elementy:

• Powolne i sztywne ruchy (sztywność), a czasami drżenie
• Trudności w nauce szkolnej i deficyty uwagi
• Zwiększenie liczby zachowań reaktywnych
• Napady

Bardzo ważne jest posiadanie zespołu profesjonalistów do pracy z osobą z JHD i jej rodziną.

Późny początek HD (diagnoza po 60 roku życia)

Istnieje szeroki zakres wieku wystąpienia choroby u osób z HD. Jeżeli diagnoza jest postawiona po 60 roku życia, jest to HD o późnym początku. Znajomość typowego wieku początku choroby (wiek 35-55 lat) czasami prowadzi lekarzy do przeoczenia diagnozy, ponieważ lekarze błędnie uważają, że dana osoba jest zbyt stara, aby rozwinąć HD. Późny początek stanowi około 10% wszystkich rozpoznań HD.

Próby kliniczne i badania krytyczne

Wszechstronnym celem międzynarodowych badań nad HD jest znalezienie metod leczenia, które odwrócą, spowolnią lub zapobiegną postępowi HD. Huntington Society of Canada i kanadyjscy badacze HD są kluczową częścią tego wysiłku, a Towarzystwo ma do odegrania wyjątkową rolę.

Próby kliniczne zależą od udziału osób i rodzin dotkniętych HD. HSC odgrywa kluczową rolę w budowaniu relacji pomiędzy badaczami i osobami indywidualnymi poprzez edukowanie Kanadyjczyków na temat znaczenia procesu badań klinicznych, jak mogą się zaangażować i dlaczego ich udział jest kluczowy.

HSC będzie kontynuować budowanie silnych podstaw dla badań klinicznych w Kanadzie i pracować w partnerstwie z naszą społecznością HD w celu znalezienia odpowiedzi.

Jeśli jesteś zainteresowany badaniami klinicznymi i chcesz dowiedzieć się więcej, kliknij tutaj.

Badacze uważają, że jesteśmy blisko niezawodnych metod leczenia; pilną kwestią jest edukacja jak największej liczby osób, w tym nowe działania w społecznościach wiejskich i zróżnicowanych kulturowo

Znajdź ośrodki badań klinicznych w całej Kanadzie, tutaj.

Badania kliniczne w Kanadzie są bardzo ważne.