Hiperlipidemia typu 3

(znana również jako dysbetalipoproteinaemia lub hiperlipidemia resztkowa)

Hiperlipidemia typu 3 (w skrócie typ 3) występuje u 1 na 5000 – 1 na 10 000 osób, a jej wzór lipidów przypomina rodzinną hiperlipidemię mieszaną (FCH). Zazwyczaj u osób z tym schorzeniem poziom cholesterolu całkowitego wynosi pomiędzy 7mmol/L – 10mmol/L, a poziom trójglicerydów pomiędzy 4mmol/L – 8mmol/L. Chorobę można również zdiagnozować poprzez stwierdzenie obecności złogów tłuszczowych (xanthomata), które pojawiają się w fałdach dłoni (palmar creases) oraz na łokciach i kolanach (eruptive xanthomas). Stan ten stawia ludzi na bardzo wysokie ryzyko zarówno choroby wieńcowej serca, jak i choroby naczyń obwodowych, która wpływa na tętnice zaopatrujące nogi, ręce i główne organy.

„Chylomikrony” są cząsteczkami, które dostarczają tłuszcz (w postaci trójglicerydów z naszej diety) do magazynów naszego ciała. Po usunięciu zawartości tłuszczu, cząsteczka kurczy się do postaci określanej jako „pozostałość chylomikronu”. Jest to bardzo lepka cząsteczka i zazwyczaj jest szybko usuwana z krwi przez wątrobę. Apolipoproteina E (ApoE) jest białkiem, które umożliwia rozpoznanie tych bogatych w triglicerydy lipoprotein przez komórki wątroby i umożliwia ich usunięcie. Typ 3 występuje, gdy istnieje problem z ApoE.

Istnieją 3 powszechnie występujące formy ApoE. Są to ApoE2, ApoE3 i ApoE4. ApoE3 jest „normalną” formą i jest łatwo rozpoznawana przez wątrobę i pozwala na szybkie usuwanie pozostałości chylomikronów. Problemy z usuwaniem cząsteczek mogą wystąpić w przypadku ApoE2 i ApoE4.

ApoE2 ma „płytki uchwyt”, który utrudnia receptorom wątrobowym wychwycenie resztek chylomikronów, natomiast ApoE4 ma trudności z wypuszczeniem ich z receptora wątrobowego. Jeśli forma ApoE2 jest dziedziczona po obojgu rodzicach, może dojść do zwiększenia ilości cząstek resztkowych we krwi, co powoduje stan typu 3.

Leczenie tego stanu spowoduje zmniejszenie pozostałości chylomikronów we krwi i szybki zanik xanthomata (fizycznych objawów na skórze). Podobnie jak w przypadku FCH, stosowanie statyny w połączeniu z fibratem pomoże poprawić funkcjonowanie ApoE2 i może prowadzić do normalnego poziomu cholesterolu i trójglicerydów w większości przypadków.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.