Niniejsza ulotka ma na celu pomóc Ci zrozumieć, czym jest Hemivertebra, jakie badania są potrzebne i jakie są konsekwencje zdiagnozowania Hemivertebra dla Twojego dziecka i Twojej rodziny.

Co to jest Hemivertebra?

Hemivertebra jest wrodzoną (obecną od urodzenia) anomalią kręgosłupa, w której rozwija się tylko jedna połowa trzonu kręgu. Występuje w około 3 na 10,000 urodzeń. Jest to częsta przyczyna wrodzonej skoliozy, w której kręgosłup jest wygięty na boki.

Jak dochodzi do powstania kręgozmyku?

Nasz kręgosłup składa się zazwyczaj z 33 kręgów ułożonych w kolumnie. W wieku ciążowym około 6 tygodni, każdy kręg ma dwa obszary po bokach, gdzie kość rozwija się i twardnieje, zwane bocznymi centrami kostnienia. Kręg hemiwerteralny powstaje w wyniku niewykształcenia się jednego z tych bocznych centrów, co powoduje, że kręgowi brakuje jednej strony. Uszkodzony kręg wpływa na konfigurację kręgosłupa, działając jak klin w kręgosłupie, prowadząc do nadmiernej krzywizny bocznej (skoliozy) lub zbyt dużego wygięcia od strony, po której jest obecny.

Czy należy wykonać więcej badań?

Badania, o które należy zapytać, obejmują amniopunkcję w celu poszukiwania problemów z liczbą chromosomów i niektórych podstawowych chorób genetycznych. Amniopunkcja jest badaniem, podczas którego za pomocą igły pobiera się część płynu otaczającego płód w macicy. Inne testy genetyczne mogą być oferowane, takie jak mikromacierz chromosomalna (CMA, lub „chip”), który wygląda bardziej szczegółowo na genetyczny skład płodu, jeśli jest to dostępne.

Ponieważ Hemivertebra został opisany w połączeniu z różnymi innymi anomaliami (takimi jak inne nieprawidłowości kości i mięśni, w tym tych z kręgosłupa, żeber i kończyn), należy również poprosić o szczegółowe badanie ultrasonograficzne. Hemivertebra jest również związana z zespołami wrodzonymi, takimi jak Jarcho-Levin, Klippel-Fiel, zespół Aicardi i asocjacja VACTERL, dlatego poradnictwo genetyczne może być dla Ciebie korzystne.

Co to oznacza dla mojego dziecka po urodzeniu?

Nieleczona skolioza wrodzona u 25% pacjentów nie wykazuje progresji, u 50% postępuje powoli, a u 25% postępuje szybko podczas wzrostu. Leczeniem dla Twojego dziecka jest operacja ortopedyczna (fuzja kręgosłupa jest leczeniem z wyboru). Zwykle wykonuje się ją przed wystąpieniem znacznej deformacji.

Czy to się powtórzy?

Jest to niepewne i zależy od tego, czy została ustalona przyczyna genetyczna. Może istnieć zwiększone ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u rodzeństwa, ale ryzyko to będzie niskie.

Ostatnia aktualizacja: Wrzesień 2019

.