May 1, 2010 (Vol. 30, No. 9)

Sharon F. Terry

Comprehensive Information Will Enable All Players to Make Informed Decisions

Po kilku latach apeli o obowiązkowy rejestr testów genetycznych ze strony Genetic Alliance, Genetics and Public Policy Center, Coalition for 21st Century Medicine i innych, National Institutes of Health (NIH) w końcu podjął pierwszy krok w kierunku stworzenia jednego publicznego zasobu, który zapewniałby szczegółowe informacje na temat dostawców testów genetycznych i ponad 1600 testów genetycznych, które oferują.

Nowy Rejestr Testów Genetycznych (GTR), który ma być prowadzony w NIH, będzie wyróżniał się swoim wszechstronnym charakterem, wymagając dowodów wykonania testu, protokołów, odczynników i parametrów wystarczających do rozróżnienia tych samych testów wykonywanych w różnych laboratoriach. Według NIH, GTR będzie:

• zachęcać dostawców testów genetycznych do zwiększenia przejrzystości poprzez publiczne udostępnianie informacji o dostępności i użyteczności ich testów;
• zapewniać zasoby informacyjne dla społeczeństwa, w tym naukowców, dostawców usług opieki zdrowotnej i pacjentów, w celu zlokalizowania laboratoriów oferujących określone testy; i
• ułatwiać udostępnianie danych genomowych do badań i nowych odkryć naukowych.

Do tej pory nie było dostępnych wyczerpujących informacji o testach dla dostawców, płatników, pacjentów i konsumentów, aby mogli oni dokonywać porównań i ocen. GTR będzie opierał się na fundamencie otwartości w celu stworzenia takiego zasobu.

NIH przeprowadzi szerokie konsultacje z potencjalnymi użytkownikami i przedkładającymi w trakcie tworzenia GTR, co będzie integralną częścią jego użyteczności i sukcesu. Wszystkie zainteresowane strony, w tym twórcy testów genetycznych, producenci zestawów do testów, świadczeniodawcy, pacjenci i badacze, a także inne agencje, takie jak Food and Drug Administration i Centers for Medicare and Medicaid Services, dostarczą dane wejściowe.

Oprócz cennych informacji zwrotnych, które dostarczy każda grupa zainteresowanych stron, ten przejaw przejrzystości i współpracy sam w sobie jest ważnym wskaźnikiem przyszłego sukcesu GTR. Nowatorskie partnerstwa pomiędzy wszystkimi zainteresowanymi stronami mają kluczowe znaczenie dla rozwoju innowacyjnych, przyszłościowych rozwiązań. Prawdziwa współpraca jest możliwa tylko przy zachowaniu otwartego środowiska.

Sharon F. Terry

Narzędzia transformacyjne

Dzięki kompleksowej reformie opieki zdrowotnej, która weszła w życie 23 marca, oraz ustawie o niedyskryminacji na podstawie informacji genetycznych, która została podpisana prawie dwa lata wcześniej, ludzie w USA nie muszą się już obawiać dyskryminacji na podstawie informacji genetycznych. Testy genetyczne, a także innowacje i technologie, które je tworzą i otaczają, dają nam narzędzia do zmiany zdrowia dzięki genetyce. Ale musimy być w stanie zlokalizować, zrozumieć i wykorzystać te narzędzia.

GTR stanowi znaczący krok naprzód w zakresie badań genetycznych i integracji genetyki z medycyną. W ciągu ostatniej dekady liczba, rodzaje i wskazania do badań genetycznych ewoluowały i rozszerzały się, a dowodem na to, jak daleko zaszła ta dziedzina, jest fakt, że taki zasób jest w ogóle potrzebny. Biorąc pod uwagę nieunikniony szybki postęp technologii, liczba i rodzaje testów będą nadal rosły w przyszłości, pozostawiając luki informacyjne, które GTR ma nadzieję wypełnić.

Ostatecznym celem badań genetycznych, a tym samym rejestru, jest lepszy stan zdrowia wszystkich osób, rodzin i społeczności. Korzyści, jakie będą czerpać z rejestru, są zarówno informacyjne, jak i ratujące życie. Obecnie dokładność i ważność testów są często nieznane pacjentom, świadczeniodawcom i płatnikom.

Wszechstronna, oparta na sieci Web publiczna baza danych testów genetycznych i świadczeniodawców będzie dostarczać te informacje tym, którzy ich potrzebują na całym świecie. Osoby i rodziny będą wtedy miały dostęp do zasobów, których potrzebują do podejmowania świadomych decyzji, aby stać się partnerami w zarządzaniu ich opieką zdrowotną i szafarzami ich własnego zdrowia.

Co więcej, przewiduje się, że udostępnienie tych informacji zwiększy zaufanie i poprawi właściwe wykorzystanie testów genetycznych, w tym tych zlecanych przez świadczeniodawców i tych dostępnych bezpośrednio dla konsumentów. Ten ostatni przypadek jest szczególnie godny uwagi; rejestr da konsumentom zasoby do analizy i oceny testów i dostawców testów, ponieważ dostawca usług opieki zdrowotnej lub doradca genetyczny nie jest wymagany w celu uzyskania dostępu do testów i wyników bezpośrednio dla konsumentów.

Uczynienie uczestnictwa obowiązkowym

Krajobraz testowania obejmuje obecnie szeroki zakres instytucji i firm oferujących usługi testowania, z szerokim zakresem interesów. Ta różnorodność skutkuje spektrum jakości i intencji, które obejmują zarówno dobrych aktorów ustanawiających standardy, jak i złych aktorów, którzy ostatecznie szkodzą systemowi.

Z tego powodu GTR jest tylko pierwszym krokiem; następnie rejestr powinien stać się obowiązkowy. System, który obejmuje obowiązkowy rejestr i umożliwia świadome podejmowanie decyzji, ma potencjał tworzenia zachęt do podnoszenia jakości i zwiększania dostępu do testów genetycznych poprzez mechanizmy takie jak zgłaszanie zdarzeń niepożądanych w celu śledzenia szkodliwości testów i pomocy w zapewnieniu wysokiej jakości testów.

National Center for Biotechnology Information (NCBI), część National Library of Medicine w NIH, będzie odpowiedzialne za opracowanie rejestru. W związku z tym dane testów genetycznych GTR zostaną zintegrowane z innymi bazami danych NIH/NCBI, aby ułatwić naukowcom kontakt z nimi. Rejestr powinien również obejmować edukację w zakresie podstawowej genetyki i procesu testowania; zalecenia i wytyczne towarzystw zawodowych; informacje dla pacjentów i świadczeniodawców dotyczące ryzyka lub diagnozy; oraz sieci skierowań do specjalistów, badaczy i organizacji zajmujących się konkretnymi chorobami.

Taki warstwowy, połączony i zintegrowany rejestr byłby w stanie zmaksymalizować własne potencjalne korzyści i ułatwić integrację z systemami testów genetycznych i opieki zdrowotnej. Stanowiłby on bramę dostępu do usług i informacji, a także ułatwiałby ważne połączenia dla tych, którzy otrzymują diagnozę w procesie testowania.

Ostatecznie obowiązkowy rejestr testów genetycznych poprawi zdrowie publiczne, umożliwiając przyszłościowy system nadzoru, który jest elastyczny i zniuansowany. Stanowiłby on podstawę przekształconego systemu, który jest otwarty, przejrzysty i skoordynowany ze wszystkimi zainteresowanymi stronami i agencjami, a także taki, który równoważy bezpieczeństwo, innowacje, kwestie etyczne i społeczne, rentowność oraz ryzyko i korzyści płynące z poprawy zdrowia.

Rejestr obejmujący wszystkie testy na całym kontinuum ryzyka oraz wyczerpujące, znormalizowane informacje w formacie odpowiednim dla społeczeństwa umożliwiłyby wszystkim graczom podejmowanie prawdziwie świadomych decyzji.

Od czasu do czasu Genetic Alliance spotyka się z wyzwaniami ze strony dyrektorów laboratoriów i organizacji, które bronią ich interesów. Wyzwanie to zwykle przybiera formę takiego pytania: „Czy GTR nie będzie uciążliwy dla laboratoriów, tworząc nadmierne obciążenia związane z raportowaniem, a co za tym idzie, zwiększając koszty badań i zmniejszając dostęp?”. Odpowiadamy, że w każdym systemie ważne jest dążenie do metryk, które ujawniają jakość systemu, a obciążenia nie powinny powstrzymywać systemu przed dążeniem do najlepszych rozwiązań, szczególnie jeśli chodzi o zdrowie jednostek.

Jesteśmy pewni, że będą pojawiać się coraz bardziej innowacyjne sposoby automatyzacji krytycznej agregacji danych. Wysokiej jakości system dla testów genetycznych będzie wymagał koordynacji i współpracy ze strony przemysłu, dostawców usług opieki zdrowotnej, rządu, płatników i pacjentów. Z niecierpliwością czekamy na postępy.

Sharon F. Terry ([email protected]) jest prezesem i dyrektorem generalnym Genetic Alliance. Kliknij tutaj, aby uzyskać więcej informacji na temat Rejestru Badań Genetycznych.

.