Konsumenci będą wkrótce w stanie wysłać pocztą próbkę śliny do firmy zajmującej się testami genetycznymi i otrzymać z powrotem dane na temat ich ryzyka rozwoju chorób takich jak choroba Parkinsona, późne stadium choroby Alzheimera i celiakia.
Agencja ds. Żywności i Leków w czwartek przyznała firmie 23andMe zgodę na testy genetyczne, aby zaoferować takie bezpośrednie testy konsumenckie dla 10 warunków.
Ale dr Jeffrey Shuren, dyrektor Centrum Urządzeń i Zdrowia Radiologicznego FDA, wezwał klientów, aby nie brali wyników testów jako pewny znak, że będą – lub nie – rozwijać konkretną chorobę.
Aprobata FDA nie obejmuje testów diagnostycznych, takich jak analiza genetyczna, które pomagają określić ryzyko raka piersi u kobiety i które mogą prowadzić do decyzji o leczeniu, takich jak chirurgiczne usunięcie zdrowych piersi.
reklama
Still, ruch był kontrowersyjny, ponieważ pozwoli konsumentom otrzymać ważkie informacje na temat ich ryzyka genetycznego dla strasznych chorób bez doradztwa od profesjonalisty medycznego. FDA ostrzegła, że wyniki nie powinny być wykorzystywane do informowania decyzji o leczeniu i zauważyła, że zawsze istnieje ryzyko fałszywych pozytywów lub fałszywych negatywów.
Pomysł mówienia konsumentom pocztą, że mają podwyższone ryzyko Alzheimera – na podstawie wariantu genetycznego w genie znanym jako APOE – dotyczył niektórych lekarzy i naukowców. Rudolph Tanzi, profesor neurologii w Harvard Medical School, powiedział, że konsumenci będą „na pewno” potrzebują porad genetycznych wraz z wynikami testu.
Zależność między chorobą Alzheimera a wariantem APOE „jest złożona i nie w pełni zrozumiała”, powiedziała dr Mary Ganguli, profesor psychiatrii geriatrycznej na Uniwersytecie w Pittsburghu. Dla jednej rzeczy, powiedziała, stowarzyszenie jest słabsze u Afroamerykanów niż u białych. Dla innego, ryzyko zanika z wiekiem; jeśli zrobić to poza wiek 80 bez rozwoju choroby Alzheimera, nie jesteś już na podwyższone ryzyko, nawet jeśli masz variant, she said.
„Jak jest ktoś, kto zamawia test w domu i dostaje ten wynik będzie wiedział to wszystko?” Ganguli zapytał. „Czy większość z ich lekarzy wie?”
23andMe, jak kilka innych firm, został dostarczanie klientom raportów na ich genetycznego rodowodu i niektórych ogólnych informacji zdrowotnych, takich jak to, czy są one nietolerancję laktozy lub skłonność do przyrostu masy ciała. FDA ruch w czwartek znacznie poszerza rynek dla firmy.
Jak znaczące: FDA wskazał, że będzie ułatwić drogę do 23andMe sprzedać dodatkowe testy ryzyka choroby, bez szerokiego przeglądu regulacyjnego. Inne firmy, które wykorzystują podobny proces do analizy genetycznej może być również w stanie przyspieszyć ich ścieżkę do market.
Jest to znaczący obrót fortuny dla Bay Area startup: W 2013 roku, FDA zakazał firmie z dzielenia się danymi na temat ryzyka choroby z jego klientów. Regulatorzy martwili się, że konsumenci będą źle interpretować wyniki z niedrogich at-home śliny zestaw testowy, i pozwolił 23andMe tylko dostarczyć informacje o przodkach.
Po obszernych rozmowach z FDA, 23andMe pozwolono rozpocząć udostępnianie niektórych informacji zdrowotnych z użytkownikami w 2015 roku – oferując użytkownikom badania przesiewowe przewoźnika, na przykład, który wskazał, czy mogą one przekazać dziedziczne choroby, takie jak mukowiscydoza i choroba Taya-Sachsa do swoich dzieci.
Decyzja, aby umożliwić 23andMe ujawnić informacje o ryzyku choroby do konsumentów była prawie rok w tworzeniu: Firma po raz pierwszy złożyła wniosek o zatwierdzenie w czerwcu 2016 roku, według Kathy Hibbs, 23andMe’s chief regulatory officer.
„To ważny moment dla ludzi, którzy chcą znać swoje genetyczne ryzyko zdrowotne i być bardziej proaktywni w kwestii swojego zdrowia”, Anne Wojcicki, 23andMe CEO i współzałożyciel, powiedział w oświadczeniu. Ona również zauważyć, że jest to „znaczący krok naprzód” dla jej firmy.
Koalicja Medycyny Spersonalizowanej, który liczy biotechnologii i firm diagnostycznych i grup pacjentów wśród swoich członków, również z zadowoleniem FDA’s ruch. Testy ryzyka choroby może „pomóc informować pacjentów zachowania i decyzje medyczne,” powiedział Edward Abrahams, prezes grupy.
Ancestry testy kosztują $99 przez 23andMe; rozszerzona analiza w tym choroby i ryzyka zdrowotnego kosztuje $199. Firma testuje DNA klientów na ponad 500,000 genetycznych variants.
Firma planuje na walcowanie swoich pierwszych czterech raportów chorobowych później w tym miesiącu. Te będą oceniać ryzyko rozwoju choroby Parkinsona, późnego Alzheimera, zaburzenia krzepnięcia krwi dziedzicznej trombofilii i Alpha-1 antytrypsyny niedobór, który podnosi ryzyko chorób płuc i wątroby.
Choroby zostały „wybrane, ponieważ były to niektóre z raportów konsumenci najbardziej zażądał od 23andMe,” Hibbs powiedział. Większość istniejących klientów będzie w stanie poprosić o raporty za darmo, i nie będzie musiał złożyć kolejną próbkę śliny. (Najwcześniejsi klienci firmy mogą być zmuszeni do przesłania większej ilości śliny, ponieważ analiza genetyczna wykonana kilka lat temu nie była wystarczająco wyrafinowana, aby wyodrębnić ryzyko choroby, Hibbs powiedział.)
Klienci otrzymają informacje edukacyjne wraz z ich analizą ryzyka choroby – w tym uwagę, że posiadanie tych genów zwiększa ryzyko rozwoju choroby, ale nie jest pewnym znakiem, że choroba rozwinie się w przyszłości.
FDA zatwierdziła również testy firmy dla sześciu innych chorób, które zostaną uruchomione później. Są to: celiakia, która wpływa na zdolność do trawienia glutenu; dystonia pierwotna o wczesnym początku, zaburzenie ruchu, które prowadzi do mimowolnych skurczów mięśni; niedobór czynnika XI, zaburzenie krzepnięcia krwi; G6PD, stan czerwonych krwinek; i dziedziczna hemochromatoza, zaburzenie przeciążenia żelazem.
.