— Kiedy Marian McGlocklin przyszła na świat, ważyła niewiele ponad 5 funtów. Jej rodzice uważali, że wyglądała wyjątkowo delikatnie.
„Miała problemy z przybieraniem na wadze”, powiedziała ABC News matka Marian, Sara McGlocklin. „Mówiliśmy: 'Ona jest taka mała i nie jest zbyt silna’.”
Początkowo lekarze próbowali ich uspokoić, że Marian jest normalna, według McGlocklin. Ale w końcu, gdy Marian nie spełniała kamieni milowych rozwoju, podejrzewali, że coś jest nie tak.
Ostatniej jesieni lekarze odkryli, że śledziona Marian jest powiększona – jest to oznaka choroby Niemanna-Picka typu C, poważnej choroby zwyrodnieniowej.
Choroba ta jest spowodowana przez dziedziczną mutację genu, która nie pozwala organizmowi na prawidłowy rozkład cholesterolu i innych tłuszczów (lipidów), zgodnie z Narodową Biblioteką Medyczną USA. Cholesterol i inne lipidy zaczynają się gromadzić do tego stopnia, że stają się toksyczne w śledzionie, wątrobie i mózgu. Ostatecznie, to zabija komórki i powoduje objawy takie jak spadek intelektualny, trudności w nauce, drgawki, drżenie, niezdarność i niestabilny chód.
„To, o czym myślimy, że jest delikatna, to jej niskie napięcie mięśniowe,” powiedział McGlocklin.
Jest to również znane jako „dziecięcy Alzheimer” z powodu jego degeneracyjnych skutków dla mózgu. „Myślę, że choroba jest jeszcze bardziej szokujące,” McGlocklin powiedział. „To utrata każdej pojedynczej umiejętności, którą posiadasz.”
Wiele dzieci, u których zdiagnozowano ten stan w młodym wieku, nie przeżywa do dorosłości, zgodnie z NLM.
Słyszenie diagnozy było ciosem dla McGlocklinów.
„To było tak druzgocące”, powiedziała Sara McGlocklin w rozmowie z ABC News. „To było takie samo uczucie jak wtedy, gdy dowiedziałam się, że moja mama ma raka.”
Marian, obecnie 19-miesięczna, została zdiagnozowana w Szpitalu Dziecięcym w Los Angeles, a jej lekarze szybko szukali eksperymentalnych metod leczenia, które mogłyby powstrzymać gromadzenie się lipidów.
W końcu, po rozmowie z innymi rodzinami, które mają dzieci z tą chorobą, znaleźli dr. Elizabeth Berry-Kravis w Chicago, która leczy dzieci z chorobą za pomocą VTS-270, leku, dla którego FDA przyznała ograniczone zatwierdzenie – oznaczenie rzadkiej choroby dziecięcej.
Pomimo, że lek nie jest zatwierdzony przez FDA do szerszego leczenia, Marian był kandydatem do otrzymania badanego leku w ramach programu współczucia FDA. To pozwala ludziom z ciężkimi lub śmiertelnymi chorobami bez zatwierdzonego leczenia używać leków w rozwoju, w pewnych okolicznościach.
Marian podróżował do Chicago w zeszłym tygodniu dla jej pierwszego leczenia, w towarzystwie jej rodziców i jej 4-letniej siostry, Emily. Lek jest wstrzykiwany bezpośrednio do rdzenia kręgowego Marian w nadziei, że dotrze do jej mózgu, aby przeciwdziałać skutkom choroby.
„To jak znieczulenie zewnątrzoponowe lub nakłucie rdzenia kręgowego”, wyjaśniła Sara McGlocklin. „Mają igłę w jej kręgosłupie i wstrzykują lek bezpośrednio do jej płynu rdzeniowego … Teoria jest taka, że najbardziej możliwe przekroczy barierę krew-mózg i dostanie się do mózgu.”
Choć rodzina jest pełna nadziei, McGlocklin powiedziała, że trudno było przyjąć do wiadomości, że Marian będzie poddawana temu inwazyjnemu leczeniu co dwa tygodnie przez przewidywalną przyszłość.
„Zapytałam lekarza, 'Jak długo to potrwa?'” wspomina McGlocklin. „Lekarz odpowiedział: 'Nie wiemy, co z Marianem. Ona jest najmłodszą osobą, która otrzymała ten lek.”
Berry-Kravis, która leczy Marian w Rush University Medical Center i jest głównym badaczem badania VTS-270, powiedziała, że lek został odkryty podczas badań na myszach z chorobą Niemanna-Picka typu C. VTS-270 nie był początkowo testowanym lekiem; został użyty jako sposób na rozpuszczenie oryginalnego leku testowego, aby można go było wstrzyknąć myszom. Badacze odkryli jednak, że zarówno u myszy kontrolnych, jak i chorych nastąpiła poprawa i przypuszczali, że VTS-270 jest tego przyczyną. To wtedy stał się lekiem testowym i poszedł dalej, aby wygrać FDA zatwierdzenia jako sierocy lek – oznaczenie, które pozwala na zachęty rządowe do rozwijania leczenia rzadkich chorób – i rzadki lek zaburzeń dziecięcych.
Berry-Kravis dodał, że rozpoczęcie Mariana wcześnie na leku może być pomocne, ponieważ leczenie pacjentów, zanim rozwiną zaawansowane objawy może zrobić dużą różnicę.
„Pomysł leczenia przed objawami jest atrakcyjny z neurologicznego punktu widzenia, ponieważ raz komórki mózgowe umierają, nie można ich odzyskać,” powiedziała. Chociaż nadal wstępne, ona powiedziała, wczesne wyniki z trwających prób były obiecujące.
The McGlocklins są teraz z powrotem w ich domu w Monrovia, Kalifornia, i wróci do Chicago wkrótce dla więcej leczenia. Mają nadzieję podnieść świadomość na temat tej choroby, dzieląc się historią Marian, która jest poddawana leczeniu. Zbierają również fundusze na podróż oraz na dalsze badania nad chorobą.
„Otrzymanie wiadomości, które miała Marian, a następnie dowiedzenie się, że nie tylko istnieje obiecujące leczenie, ale może je otrzymać w ciągu kilku tygodni… czuło się, jakby otwierały się drzwi do uratowania jej życia, zanim jeszcze otrzymała jedną dawkę leku” – powiedziała Sara McGlocklin. „To była ogromna fala ulgi i poczułam się jak wielki punkt zwrotny nadziei na przyszłość Marian.”