Dysregulacja immunologiczna, polidokrynopatia, enteropatia, zespół związany z chromosomem X (IPEX) dotyka głównie mężczyzn i jest spowodowana problemami z układem odpornościowym. Układ odpornościowy normalnie chroni organizm przed obcymi najeźdźcami, takimi jak bakterie i wirusy, rozpoznając i atakując tych najeźdźców oraz usuwając ich z organizmu. Jednakże, układ odpornościowy może działać nieprawidłowo i zamiast tego atakować własne tkanki i organy, co jest znane jako autoagresja. Zespół IPEX charakteryzuje się rozwojem wielu zaburzeń autoimmunologicznych u dotkniętych nim osób. Chociaż zespół IPEX może dotyczyć wielu różnych obszarów ciała, najczęściej występują zaburzenia autoimmunologiczne obejmujące jelita, skórę i gruczoły produkujące hormony (endokrynologiczne). Zespół IPEX może zagrażać życiu we wczesnym dzieciństwie.
Prawie u wszystkich osób z zespołem IPEX rozwija się zaburzenie jelit
zwane enteropatią autoimmunologiczną. Enteropatia autoimmunologiczna występuje, gdy pewne komórki w jelitach są niszczone przez układ odpornościowy danej osoby. Powoduje ona ciężką biegunkę, która jest zwykle pierwszym objawem zespołu IPEX. Enteropatia autoimmunologiczna zazwyczaj rozpoczyna się w pierwszych miesiącach życia. Może powodować brak przybierania na wadze i wzrostu w oczekiwanym tempie (brak przyrostu masy ciała) oraz ogólne wyniszczenie i utratę masy ciała (wyniszczenie).
U osób z zespołem IPEX często występuje zapalenie skóry, zwane zapaleniem skóry. Egzema jest najczęstszym rodzajem zapalenia skóry występującym w tym zespole i powoduje nieprawidłowe plamy czerwonej, podrażnionej skóry. Inne zaburzenia skórne, które powodują podobne objawy, są czasami obecne w zespole IPEX.
Termin poli-endokrynopatia jest używany w zespole IPEX, ponieważ u osób może wystąpić wiele zaburzeń gruczołów dokrewnych. Cukrzyca typu 1 jest schorzeniem autoimmunologicznym obejmującym trzustkę i jest najczęstszym zaburzeniem endokrynologicznym występującym u osób z zespołem IPEX. Zwykle rozwija się ona w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i uniemożliwia organizmowi prawidłową kontrolę ilości cukru we krwi. U osób z zespołem IPEX może również rozwinąć się autoimmunologiczna choroba tarczycy. Tarczyca jest narządem w kształcie motyla w dolnej części szyi, który produkuje hormony. Gruczoł ten jest zwykle niedoczynny (niedoczynność tarczycy) u osób z tym zaburzeniem, ale może stać się nadczynny (nadczynność tarczycy).
Osoby z zespołem IPEX zazwyczaj rozwijają inne rodzaje zaburzeń autoimmunologicznych oprócz tych, które dotyczą jelit, skóry i gruczołów dokrewnych. Autoimmunologiczne zaburzenia krwi są powszechne; około połowa dotkniętych nimi osób ma niski poziom czerwonych krwinek (anemia), płytek krwi (trombocytopenia) lub niektórych białych krwinek (neutropenia), ponieważ komórki te są atakowane przez układ odpornościowy. U niektórych osób zespół IPEX obejmuje wątrobę i nerki.
.