Syndromy hipermobilności i spektrum zaburzeń hipermobilności

Co to są syndromy hipermobilności: Benign Hypermobility Syndrom dotyka być może 5% populacji i jest diagnozowany, gdy hipermobilność stawów jest obecna, a prosty wynik elastyczności stawów, zwany wynikiem Beightona, jest równy lub większy niż 5. (patrz poniżej). Aby stawy były nadmiernie „rozciągliwe”, więzadła i ścięgna mięśniowe, które stabilizują te stawy muszą być również „rozciągliwe”.”

Jednakże, gdy wraz z hipermobilnością stawów zaangażowanych jest wiele innych układów, takich jak te, które wpływają na regulację ciśnienia krwi, układ pokarmowy, układ rozrodczy, stawy ciała oraz naczynia krwionośne, wówczas może być obecny Zespół Ehlersa-Danlosa, Typ Hipermobilny (wcześniej uważany za zaburzenie czysto genetyczne). Ale często to rozróżnienie nie jest jednoznaczne.

Kryteria diagnostyczne oddzielające prostą hipermobilność stawów od poważniejszych zaburzeń są nadal niejasne, dlatego ostatnio zaproponowano wszechstronną diagnozę, Hypermobility Spectrum Disorder. (link do American Journal of Genetics, marzec), ponieważ uznaje się, że nie ma testów genetycznych specyficznych dla zespołu Ehlersa-Danlosa.

Nie jest jasne, czy dietetyczne narażenie na czynniki może pogorszyć zaburzenie i wpłynąć na układ odpornościowy, czy jakiś rodzaj ekspozycji na toksyny, lub specyficzne braki w diecie, lub nawet manipulacja bakteriami, które żyją w naszych jelitach, może wpłynąć na to, jak Spektrum Zaburzeń Hipermobilności rozgrywa się w jednym konkretnym pacjencie.

What is becoming clear, though, is that it is important to recognize the role of joint hypermobility and its other associated symptoms in the role of headache, neck and back and other joint pain, fatigue and sleep problems, dizziness, cardiac rhythm problems, blood vessel abnormalities including cavernous hemangioma, aneurysm, stroke, aortic root dilation and arterial dissection, kidney disease, reproductive problems, and sweating and Raynaud’s syndrome.

Hipermobilność stawów może być naprawdę darem, ponieważ ludzie z elastycznymi stawami zginają się zamiast łamać. Czasami mogą zostać wyrzuceni przez przednią szybę samochodu w wypadku z czołowym zderzeniem i odejść z miejsca zdarzenia, kiedy ktoś z normalną elastycznością stawów byłby martwy lub sparaliżowany. Są gwiazdami na zajęciach jogi, nie zdając sobie sprawy, że nadmiernie rozciągają swoje i tak już elastyczne stawy. Mogą być utalentowani sportowcy w gimnastyce, cheerleaderki, taniec, i sportów zespołowych, ponieważ mogą robić rzeczy, które ludzie z przeciętną elastyczność nie może zrobić.

Z drugiej strony, pacjenci z bólem szyi, ból pleców, ból stawów, ból nerwów, i ból głowy może być nadmiernie rozciągnięty przez agresywne chiropraktyka lub fizykoterapii manewry, i nerwów i już nieco kruche tętnice mogą być uszkodzone przez agresywne manewry, a objawy gorzej.

Ta sama nadmierna elastyczność tkanki łącznej, która jest obecna w stawach może być związana z wieloma innymi objawami, które muszą być zdiagnozowane i leczone indywidualnie. Ponownie, żadna pojedyncza zmiana genetyczna nie została powiązana z tą zwiększoną elastycznością tkanki łącznej, chociaż dr Rowe współpracuje z firmą genetyczną w celu zapewnienia jak najbardziej kompletnego zestawu genów diagnostycznych dla tych pacjentów.

Gdy zespół objawów klinicznych uzasadnia diagnozę zespołu Ehlersa-Danlosa, typ hipermobilny (typ III), wówczas mogą być obecne nieprawidłowości w tętnicach doprowadzających krew do mózgu i innych części ciała. Ponieważ ważne jest, aby wiedzieć o tych nieprawidłowościach, często wykonuje się badania MRI i MRA mózgu i innych części ciała. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku pacjentów z bólem głowy, bólem szyi i pleców, i uszczypnięte nerwy w szyi, pleców, ramion i nóg.

Symptoms Associated with Hypermobility Syndromes:

1. Ból głowy. Większość pacjentów zgłasza się do naszego Instytutu Neurologii z powodu trudnego do opanowania bólu głowy. Często są oni leczeni wieloma schematami leków z niewielką ulgą. Ostatnio odkryliśmy, że większość z tych pacjentów ma nadmierny ruch szyi i problemy ze snem, a jeśli te dwa problemy są zdiagnozowane i leczone, ich bóle głowy znacznie się poprawiają. (Link do abstraktu AHS i JON papier w przygotowaniu.) Czasami małe krwotoki i cichy udar może wystąpić z nieprawidłowości naczyń krwionośnych, a te mogą produkować bóle głowy.
2. Autonomiczny, lub „automatyczne” objawy układu nerwowego. Obejmują one problemy z regulacją ciśnienia krwi (POTS, czyli zespół ortostatycznej tachykardii posturalnej), które mogą prowadzić do omdleń i zawrotów głowy. Problemy z poceniem się (hiperhydroza). Dłonie i stopy, które stają się czerwone lub purpurowe pod prysznicem, a białe w zimnie (zespół Raynauda,) i wskazują na problemy z regulacją przepływu krwi do małych naczyń w dłoniach i stopach. Gojenie się ran może być problemem, jak również czasami rozstępy pojawiające się bez powodu.
3. Problemy żołądkowo-jelitowe, z opóźnionym opróżnianiu żołądka lub gastroparezy, traktowane paradoksalnie z niewielkimi ilościami kwasu w occie u tych pacjentów, zamiast terapii przeciwkwasowej zwykle stosowane u innych pacjentów. Zespół jelita drażliwego (IBS) z naprzemiennymi biegunkami i zaparciami. Te objawy żołądkowo-jelitowe mogą być częścią dysautonomii obecnej u tych pacjentów.
4. Zaburzenie aktywacji komórek tucznych. Skóra, która łatwo czerwienieje pod wpływem mechanicznej stymulacji (dermografizm) z powodu wrażliwych, zawierających histaminę komórek tucznych w skórze, które uwalniają histaminę pod wpływem różnego rodzaju stymulacji (barwniki spożywcze, niesteroidowe środki przeciwzapalne lub NLPZ, takie jak aspiryna, ibuprofen i naproksen sodowy – powszechne środki przeciwbólowe na bóle stawów i głowy dostępne bez recepty.)
5. Zaburzenia autoimmunologiczne, jak zapalenie tarczycy Hashimoto, który powoduje niedoczynność tarczycy, i może być związane z wieloma objawami. Inne autoprzeciwciała również mogą być obecne (ANA, Sjogrena i inne.)
6. Endometrioza i zespół policystycznych jajników – bardzo bolesne miesiączki z powodu endometrium w okolicy miednicy i nieregularne miesiączki z torbielami jajników.
7. Słabe gojenie się ran i rozstępy w przypadku braku ciąży lub wcześniejszej otyłości.
8. Ból stawów i wczesny początek choroby zwyrodnieniowej stawów z powodu nadmiernego rozciągania stawów.
9. Mononeuropatia (zespół cieśni nadgarstka i neuropatia nerwu łokciowego w łokciu) spowodowana rozciągnięciem nerwów, które przekraczają stawy, z późniejszym uszkodzeniem tego nerwu. Może to spowodować ból, drętwienie i osłabienie skóry i mięśni dostarczanych przez rannych nerve.
10. Sleep Disordered Breathing-ze zmęczeniem, niespokojny i non-restorative snu, i nadmiernej senności w ciągu dnia obecne w nastolatków i młodych dorosłych, nawet bez nadwagi. (link do abstraktów RNI AASM i Journal of Clinical Sleep Medicine Submission)

To tylko częściowa lista objawów i oznak, które mogą wystąpić u pacjentów z hipermobilnością stawów. Związek pomiędzy tymi objawami a hipermobilnością jest rzadko doceniany przez pracowników służby zdrowia. W rzeczywistości, dr Rowe z RNI niedawno opisał ich związek w pracach, które zostaną przedstawione na spotkaniach American Academy of Sleep Medicine i American Headache Society w Bostonie w czerwcu, 2017 r. (Diagnosis and Treatment of Sleep Disorders in Patients with Hypermobility, and the Role of Hypermobility in Headache Disorders.)

Uznanie zespołu Hipermobilności, Zaburzeń Snu i Dysautonomii, może mieć głębokie implikacje dla terapii pacjentów z tym zespołem, w zależności od indywidualnego pacjenta i specyficznych objawów, które najbardziej zaburzają ich jakość życia:

1. Można uniknąć niepotrzebnych operacji wielu typów.
2. Można uniknąć szkodliwego rozciągania stawów i nerwów na rzecz stabilizacji stawów.
3. Prawdziwe przyczyny objawów takich jak ból szyi, ból pleców, zmęczenie i ból głowy mogą być zdiagnozowane i leczone.
4. Żywność prowokująca zaburzenia autoimmunologiczne, powinna być unikana. Dieta protokołu autoimmunologicznego lub dieta typu Paleo może pomóc, szczególnie w przypadku objawów żołądkowo-jelitowych.
5. Niedoczynność tarczycy może być leczona, a zapalenie tarczycy Hashimoto sprawdzone.
6. Problemy ze snem mogą być zdiagnozowane i leczone, a prawdziwa przyczyna zmęczenia i snu bez odpoczynku może być zidentyfikowana i leczona.
7. Suplementy na stawy i inne mogą pomóc, chociaż ten temat musi być dalej badany.
8. Regulacja ciśnienia krwi może być poprawiona, a epilepsja i napady wykluczone.
9. Inne zaburzenia, takie jak stwardnienie rozsiane, mogą być wykluczone lub odpowiednio leczone, jeśli są obecne.
10. Niepodejrzane przyczyny udaru mózgu u młodych ludzi mogą być zidentyfikowane, a wtórna terapia zapobiegająca udarowi rozpoczęta.
11. Prawdziwe przyczyny zespołów bólu głowy mogą być zidentyfikowane.

Jak w przypadku całej reszty medycyny, diagnoza jest krytyczna, aby zdecydować o odpowiednim leczeniu każdego zaburzenia. I dalsze badania nad przyczyną pogarszających się objawów, jak omówiono powyżej, muszą być wykonane. Ale uznanie syndromu jako stowarzyszenia szczególnych objawów i oznak, jest początkiem.

Vernon Rowe, M.D.

Możesz kliknąć, aby zobaczyć ulotki dla pacjentów: Hypermobility Handout 09252017 oraz The Autoimmune Diet Protocol

The Beighton Score

Jak duża elastyczność czyni cię „hiperelastycznym”? Możesz sprawdzić się odpowiadając na kilka pytań, aby określić swój wynik Beightona. Wynik Beightona jest używany do pomiaru stopnia hipermobilności danej osoby.

Jeden punkt jest przyznawany za zdolność do wykonania każdego z następujących
ruchów:

1. Zgięcie małego palca do tyłu dalej niż 90 stopni (1 punkt z każdej strony)
2. Zgięcie łokcia poza linię prostą (1 punkt z każdej strony)
3. Zgięcie kolana poza linię prostą (1 punkt z każdej
4. Ułożenie dłoni płasko na podłodze bez zginania kolan
5. Zgięcie kciuka do tyłu tak, aby dotykał przedniej części przedramienia (1 punkt po każdej stronie)