Year : 2000 | Volume : 48 | Issue : 1 | Page : 78-80

Episodic ataxia : a case report and review of literature.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

Adres do korespondencji:
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

” Streszczenie

W niniejszym raporcie opisano cechy kliniczne 29-letniej kobiety z 3-letnią historią epizodów ataksji móżdżkowej, dyzartrii i oczopląsu trwających 3-5 dni, powtarzających się prawie co miesiąc. Zaburzenia snu i brzęczenie w uszach występowały 3-4 dni przed każdym epizodem. Nie występowały żadne inne czynniki wywołujące. Wywiad rodzinny był negatywny. U pacjentki rozpoznano ataksję epizodyczną typu 2 i zastosowano leczenie acetazolamidem, inhibitorem anhydrazy węglowej. Jej stan był bezobjawowy w ciągu 2 lat obserwacji.

Jak cytować ten artykuł:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000;48:78-80

How to cite this URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000 ;48:78-80. Available from: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

” Introduction

Intermittent ataxia is well described in several recessively inherited metabolic diseases including Hartnup’s disease, pyruvate decarboxylase deficiency, Leigh’s disease and the hereditary hyperammonemias. W tych schorzeniach ataksja przerywana jest częścią większego zespołu objawów, zwykle obejmującego pewien stopień upośledzenia umysłowego, napady drgawkowe i często zaburzenia funkcji piramidowych. W 1946 r. Parker opisał 11 pacjentów z przerywaną ataksją móżdżkową. Ataksja epizodyczna (EA) jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. U dotkniętych nią osób występują dyskretne epizody zaburzeń móżdżkowych z dyzartrią, ataksją kończyn i zaburzeniami równowagi, trwające zwykle kilka godzin. Zidentyfikowano co najmniej dwie odrębne formy, rodzinną EA z mioklimią międzynapadową (EA-1) charakteryzującą się krótkimi, trwającymi kilka minut epizodami ataksji oraz rodzinną EA z oczopląsem międzynapadowym (EA-2) charakteryzującą się dłuższymi epizodami ataksji trwającymi od kilku godzin do kilku dni. Opisano niezwykłą reaktywność EA-2 na acetazolamid. W pracy przedstawiono charakterystykę kliniczną pacjenta z EA-2, u którego nie udało się ustalić wywiadu rodzinnego.

” Opis przypadku

29-letnia żona domu, matka dwojga dzieci, przedstawiła 3-letnią historię epizodów ataksji kończyn i tułowia, dyzartrii, przedmiotów wyglądających jakby leciały, grymasów twarzy i oczopląsu. Epizody te były poprzedzone 3-4-dniowymi zaburzeniami snu i brzęczeniem w uchu. Epizody ustępowały po 3-5 dniach, po czym powracały ponownie. Częstość występowania początkowo wynosiła raz na miesiąc, później jednak wzrosła do 10 dni. Nie występowały żadne czynniki poprzedzające, takie jak zaburzenia cyklu miesiączkowego, ciąża, wysiłek fizyczny, spożycie herbaty, kawy, leków czy zmiany w diecie. W wywiadzie rodzinnym nie stwierdzono podobnych objawów. Pomiędzy atakami zauważono u niej tylko poziomy oczopląs wywołany spojrzeniem. Epizod odnotowany 3 dni po przyjęciu wykazał ataksję kończyn i tułowia, dyzartrię i oczopląs. Nie stwierdzono objawów piramidowych ani pozapiramidowych. W wywiadzie nie stwierdzono napadów drgawkowych.

” Dyskusja

Parker w 1946 roku podał pierwszy opis ataksji okresowej opisując 11 pacjentów widzianych w Mayo Clinic w latach 1924-1943. W siedmiu z tych ataksja epizod zwiastował początek stwardnienia rozsianego podczas gdy w pozostałych 4 przypadkach nie było żadnej oczywistej bazowej neurologicznej dysfunkcji. Od oryginalnej obserwacji Parkera, znane przyczyny okresowej ataksji wzrosły i teraz obejmują kilka autosomalnych recesywnych i powiązanych z X wrodzonych błędów metabolizmu.,, Jednak wszystkie te choroby mogą być odróżnione od autosomalnej dominującej (AD) ataksji epizodu na klinicznych podstawach, przez wzór dziedziczenia i oczywistą różnicę w ich biochemicznym profilu.
Istnieją co najmniej dwa klinicznie odrębne zaburzenia AD charakteryzujące się ataksją epizodyczną . Pierwsza postać EA, zwana ataksją epizodyczną typu 1 (EA-1), jest związana z miokymią międzynapadową. Acetazolamid jest korzystny w zmniejszaniu ataków w niektórych grupach wiekowych, ale nie w innych; leki przeciwdrgawkowe mogą zmniejszyć miokymię i ataki u niektórych pacjentów. Przyczyną tego zaburzenia jest mutacja punktowa typu missense w genie kanału potasowego, KCNA 1, na chromosomie 12p. Ataksja epizodyczna typu 2 (EA2) jest generalnie związana z oczopląsem międzynapadowym. U niektórych pacjentów, którzy mogą, ale nie muszą mieć EA, rozwija się postępująca ataksja i dyzartria. Opisywany pacjent należał do EA-2.
Vighetto i wsp. opisali wyniki MRI w rodzinnej ataksji napadowej. Wykazano selektywną atrofię półkul móżdżku, głównie części przedniej. Vahedi i wsp. ustalili obecnie, że zaburzenie to jest zlokalizowane na chromosomie l9p, podobnie jak rodzinna migrena hemiplegiczna i mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią (CADASIL).
Podstawą jej odpowiedzi na acetazoamid jest normalizacja podwyższonego pH w móżdżku. Ale w sporadycznych przypadkach EA, normalne pH zostało zgłoszone w nieleczonych przypadkach. Może więc istnieć inny mechanizm reakcji na acetazolamid. Inne leki, które są skuteczne obejmują leki przeciwdrgawkowe, takie jak fenytoina i walproinian sodu.
W podsumowaniu, niniejszy komunikat służy podkreśleniu potrzeby wysokiego indeksu podejrzliwości w celu rozpoznania tej rzadkiej, uleczalnej jednostki. W przeciwnym razie pacjent będzie przez lata nieleczony i może trafić do psychiatrii jako przypadek zaburzeń somatyzacyjnych, co zwiększy jego niepełnosprawność i chorobowość.

” Piśmiennictwo

	Salam M: Metabolic ataxias. In: Handbook of clinical neurology, Vinken PJ, Brunyn GW (Eds). Vol 21 North Holland Publishing, Amsterdam 1975; 573-585.
	Parker HL: Periodic ataxia. Mayo Clin Proc 1946; 38: 642-645.
	Bain PG, O’Brien MD, Keevit SF et al: Familial periodic cerebellar ataxia: A problem of cerebellar intracellular pH homestasis. Ann Neurol 1992; 31: 147-154.
	Griggs RC, Nutt JG: Episodic ataxia as channelopathies. Ann Neurol 1995; 37: 285-287.
	Griggs RC, Moxlay RT, Lafrance RA et al: Hereditory paroxysmal ataxia responsive to acetazolamide. Neurology 1978; 12: 1259-1264.
	Blass JP, Avigan J, Uhlendorf BW: A defect in pyruvate decarboxylase in a child with intermittent movement disorder. J Clin Invest 1970; 49: 423-432.
	Dancis J, Hutzler J, Rokkones T: Intermittent branch chain ketonuria variant of maple syrup urine disease. N Engl J Med 1976; 276: 84-89.
	Gancher ST, Nutt JG: Autosomal dominant episodic ataxia: A heterogenous syndrome. Mov Disorder 1986; 1: 239-253.
	Brunt EP, VanWeerden TW: Familial paroxysmal kinesogenic ataxia and continuous myokymia. Brain 1990; 113: 1361-1382.
	Brown DL, Gancher ST, Nutt JG et at: Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA 1. Nature Genet 1994; 8: 136-140.
	Vighetto A, Froment JC, Trillet M et al: Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia. Arch Neurol 1988; 45: 547-549.
	Vahedi K, Joutel A, Bogaert PV et al: A gene for hereditary paroxysmal cerebellar ataxia maps to chromosome 19p. Ann Neurol 1995; 37: 289-293

.