Findings

Between Sept 15, 2010, and Nov 21, 2013, we enrolled 605 patients with Friedreich’s ataxia. 546 pacjentów (90%) dostarczyło dane z co najmniej jedną wizytą kontrolną. Wskaźnik progresji w SARA wynosił 0-77 punktów na rok (SE 0-06) w całej kohorcie. Pogorszenie w SARA było związane z młodszym wiekiem wystąpienia choroby (-0-02 punktów na rok na każdy rok wieku) i niższą punktacją wyjściową SARA (-0-07 punktów na rok na każdy punkt wyjściowy). Pacjenci z więcej niż 353 powtórzeniami GAA na krótszym allelu locus FXN mieli wyższy wskaźnik progresji SARA (0-09 punktów na rok na każde dodatkowe 100 powtórzeń) niż pacjenci z mniej niż 353 powtórzeniami. Roczne pogorszenie wynosiło 0-10 punktów na rok (0-03) dla INAS, -0-04 punktów na rok (0-01) dla SCAFI, 0-93 punktów na rok (0-06) dla ADL i -0-02 punktów na rok (0-004) dla EQ-5D-3L. Wydajność PVF poprawiła się o 0-99 słów na rok (0-14). Aby wykryć 50% redukcję progresji SARA przy 80% mocy, w rocznym badaniu klinicznym potrzebnych byłoby 548 pacjentów, a w badaniu dwuletnim 184 pacjentów.

.