66 – Orbital Defects: Hypertelorism and Hypotelorism

Wady oczodołu są rzadko diagnozowane u płodu. Jednakże anomalie te są w dużym stopniu związane z wadami chromosomalnymi i nie-chromosomalnymi. Celem tego rozdziału jest opisanie systematycznej oceny oczodołów płodu za pomocą ultrasonografii (USG) w celu identyfikacji najczęstszych anomalii. Hiperteloryzm, czyli zwiększona odległość międzygałkowa, rzadko wiąże się z nieprawidłowościami chromosomalnymi, ale jest silnie związany z zespołami niechromosomalnymi. Izolowany hiperteloryzm jest bardzo rzadki, dlatego konieczne jest wykonanie badania anatomicznego i analizy kariotypu w celu wykrycia wad rozwojowych lub nieprawidłowości chromosomalnych. Rokowanie zależy od zespołu chorobowego lub towarzyszących mu anomalii. Hipoteloryzm, czyli zmniejszenie odległości międzyocznej, jest silnie związany z nieprawidłowościami chromosomalnymi, z których najczęściej diagnozowana jest trisomia 13. W większości przypadków jest on związany z holoprosencefalią. Izolowany hipoteloryzm jest zjawiskiem wyjątkowym, dlatego też po jego rozpoznaniu należy wykonać badanie kariotypu oraz badanie anatomiczne, skupiające się głównie na ocenie ośrodkowego układu nerwowego, w celu wykrycia holoprosencefalii lub innych towarzyszących wad rozwojowych. Ogólne rokowanie jest złe z powodu wysokiej śmiertelności w przypadkach związanych z trisomią 13 i ciężkiego upośledzenia umysłowego w przypadkach związanych z holoprosencefalią.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.