Clinisch genetici
Dr. Loutradi A. Anagnostou
Dr. Loutradi Anagnostou werd in 1945 in Athene, Griekenland geboren. Zij studeerde af aan de Medische School van de Universiteit van Athene in 1969. Zij specialiseerde zich in Interne Geneeskunde in 1973 en in Hematologie in 1978, terwijl zij ook gedurende vijf jaar (1975 tot 1980) in opleiding was. Vervolgens voltooide zij in 1977 haar doctoraal proefschrift aan de Universiteit van Athene. Zij was directeur van de eenheid voor de preventie van thalassemie gedurende de jaren 1985-1986. Directeur van de hematologische afdeling van het “Laikon”-ziekenhuis van 1986-1990. Van 1990 tot 2006 was zij directeur van het Nationaal Centrum voor Thalassemie, met inbegrip van de eenheden voor preventie, prenatale diagnose en patiëntenzorg. Bovendien was zij van 1988 tot 2006 directeur van het WHO-samenwerkingscentrum voor de communautaire controle van erfelijke ziekten. Van 2002 tot 2004 was zij voorzitter van de Hellenic Society of Haematology. Momenteel is zij:
- President van het Nationaal Bloedtransfusiecentrum van Griekenland sinds 2010.
- President van het Comité voor Thalassemie van de Centrale Gezondheidsraad (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sociale Zekerheid), sinds 2000.
- Genetic Counsellor van Genomic Resource Centre, sinds 2000.
- Vice Voorzitter van de Hellenic Foundation of Haematology Association, sinds, 2005.
Dr. Arnold L. Christianson
Arnold Christianson kreeg zijn medische opleiding aan het Godfrey Huggins College of Medicine, University of Zimbabwe, en kwalificeerde MBChB (Birmingham) in 1974. Na een paar jaar in Zimbabwe gewerkt te hebben, waaronder een periode als algemeen medisch officier in plattelandsziekenhuizen, volgde hij een opleiding in de kindergeneeskunde in het Rode Kruis Kinderziekenhuis, Kaapstad, Zuid-Afrika, en behaalde hij zijn MRCP (UK) in 1981. Hij werd in 1998 verkozen tot Fellow van het Royal College of Physicians of Edinburgh. Hij praktiseerde kindergeneeskunde als docent en specialist aan de Universiteit van Kaapstad in 1983 voordat hij gedurende zes jaar een privé-praktijk begon. In 1990 keerde hij terug naar de academische pediatrie, waar hij werkzaam was op het gebied van de neuro-ontwikkelingspediatrie aan de Universiteit van de Witwatersrand in Johannesburg, voordat hij zich op het terrein van de medische genetica begaf. Momenteel is hij hoogleraar en hoofd van de afdeling menselijke genetica, National Health Laboratory Service en Universiteit van de Witwatersrand, Johannesburg. Zijn voornaamste onderzoeksinteresses omvatten de wereldwijde epidemiologie en ziektelast van geboorteafwijkingen, gemeenschapsgenetica en de ontwikkeling van geschikte medisch genetische diensten, inclusief die welke nodig zijn op het niveau van de eerstelijnsgezondheidszorg, voor ontwikkelingslanden. Hij heeft over deze onderwerpen gepubliceerd en lezingen gehouden in vele landen en heeft enkele regeringen geadviseerd over gemeenschapsgenetica en de ontwikkeling van hun medisch-genetische diensten. Hij is lid van het adviespanel van deskundigen inzake menselijke genetica van de Wereldgezondheidsorganisatie en is sinds 1999 bij de WHO betrokken bij de ontwikkeling van internationaal beleid op het gebied van medische genetica en medisch-genetische diensten.
Dr. Victor B. Penchaszadeh
Dr. Penchaszadeh is een medisch geneticus met uitgebreide internationale ervaring op het gebied van genetica en volksgezondheid, ethische en sociale vraagstukken in de genetica, en genetische diensten in ontwikkelde en ontwikkelingslanden. Hij is afgestudeerd aan de medische faculteit in Argentinië en heeft daarna postdoctorale opleidingen in kindergeneeskunde (Buenos Aires), medische genetica en volksgezondheid (Johns Hopkins University, VS) en bio-ethiek (Columbia University, VS) gevolgd. Hij werkte vele jaren in de Verenigde Staten, waar hij hoogleraar genetica en volksgezondheid werd in het departement epidemiologie van de Mailman School of Public Health van de Columbia-universiteit en hoofd van een WHO-samenwerkingscentrum in gemeenschapsgenetica. Hij was adviseur voor medisch-genetische diensten bij de Pan-Amerikaanse Gezondheidsorganisatie en de Wereldgezondheidsorganisatie, waar hij verschillende vergaderingen van deskundigen en raadplegingen voorzat en lid is van het adviespanel van deskundigen inzake menselijke genetica. In 2007 keerde hij terug naar Argentinië, waar hij aan verschillende academische instellingen doceert en als senior consultant op het gebied van genetica en volksgezondheid en ethische, juridische en sociale vraagstukken in de genetica werkt voor de ministeries van Volksgezondheid en Wetenschap en Technologie, terwijl hij tegelijkertijd zijn faculteitsaanstelling aan de Columbia University behoudt. Dr. Penchaszadeh is actief op het gebied van onderwijs in genetische diensten en bio-ethiek in Latijns-Amerika en andere regio’s van de wereld. Hij is momenteel voorzitter van het Latijns-Amerikaanse bio-ethieknetwerk van de UNESCO. Zijn voornaamste interesses zijn het onderzoek naar overheidsbeleid voor het juiste en evenwichtige gebruik van genomische kennis en milieu-invloeden bij de preventie en het beheer van ziekten, binnen het kader van het recht op gezondheid en de noodzaak om de ongelijkheid in de wereldgezondheid te verminderen.
Dr. Madhulika Kabra
Dr. Madhulika Kabra behaalde haar MBBS en MD in kindergeneeskunde aan het Sawai Man Singh Medical College, Jaipur. Zij heeft verschillende gouden medailles ontvangen tijdens haar illustere academische loopbaan. In 1993 trad zij toe tot de faculteit AIIMS. In 1996 ontving zij de prestigieuze Heinz Fellowship van de British Paediatric Association en volgde haar opleiding in het St Mary’s Hospital in Manchester. Momenteel is zij aanvullend hoogleraar en hoofd van de afdeling Genetica, afdeling Kindergeneeskunde, AIIMS, New Delhi. De Genetic Division is een WHO samenwerkend centrum en DBT programma ondersteunend centrum voor opleiding en onderzoek in genetische geneeskunde. Haar speciale interesses zijn dysmorfologie en aangeboren afwijkingen van het metabolisme.
Zij is lid van de raad van bestuur van de Asian Society for Inherited Metabolic Diseases, lid Task force for Inborn Metabolic Disorders – ICMR , India, lid van de redactieraad van Indian Journal of Paediatrics, lid van het uitvoerend comité van Delhi society of Prenatal Diagnosis and Therapy en secretaris van de Indian society of Inborn Errors of Metabolism.Zij leidt verschillende onderzoeksprojecten waaronder moleculaire pathologie van idiopathische mentale retardatie, snelle prenatale detectie van aneuploïden, niet-invasieve prenatale diagnose van veel voorkomende enkelvoudige genaandoeningen, identificatie van nieuwe genen voor niet-syndromisch gehoorverlies, screening van pasgeborenen op CAH en CH, enzymvervanging voor de ziekte van Gaucher Type I. Zij is auteur van ongeveer 200 publicaties in gerenommeerde nationale en internationale tijdschriften en heeft meer dan 25 hoofdstukken geschreven in diverse boeken.
Professor Helen Dolk
Helen Dolk is hoogleraar Epidemiologie en Health Services Research aan de Universiteit van Ulster, Noord-Ierland. Voordien bekleedde zij posten aan de London School of Hygiene and Tropical Medicine en aan de Universiteit van Leuven, België. Zij was projectleider van EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies (www.eurocat.ulster.ac.uk) sinds 1999. Het centrale register van EUROCAT aan de Universiteit van Ulster is een WHO-samenwerkingscentrum voor de epidemiologische surveillance van aangeboren afwijkingen. Haar voornaamste onderzoeksinteresses zijn perinatale epidemiologie (met inbegrip van de epidemiologie van aangeboren afwijkingen en cerebrale parese) en milieu-epidemiologie. Zij heeft bijzondere expertise in het gebruik van registers van aangeboren afwijkingen voor onderzoek, en in het onderzoeken van de milieucomponent (eerder dan de genetische) van de etiologie van aangeboren afwijkingen.
Dr Bernadette Modell
Bernadette Modell begon haar academische leven in 1952 als biologe met een bijzondere belangstelling voor genetica, embryologie en antropologie. Zij had het grote geluk haar doctoraat in Cambridge te kunnen behalen toen de wetenschap van de moleculaire biologie zich in haar vroegste opwindende fase bevond. Vervolgens ging zij medicijnen studeren om de rol van de genetica in de menselijke gezondheid te onderzoeken. Haar huidige belangstelling voor de volksgezondheidsaspecten van de medische genetica is voortgekomen uit haar levenswerk op het gebied van hemoglobinestoornissen, en in samenwerking met de WHO heeft zij het concept van “gemeenschapsgenetica” ontwikkeld. Haar huidige focus ligt op genetica in de eerstelijnszorg.
Dr. Shaikha Al Arrayed
Dr. Al Arrayed is consultant, klinisch geneticus en hoofd van de afdeling Genetica, Salmaniya Medical Complex, Koninkrijk Bahrein sinds 1994. Zij is afgestudeerd als arts aan de universiteit van Caïro en heeft haar Master’s in menselijke en klinische genetica gedaan aan de universiteit van Londen in 1984. Daarna promoveerde zij in 1993 in de genetica aan de Universiteit van Aberdeen, Schotland, Verenigd Koninkrijk. Momenteel is zij coördinator van het Nationaal Comité voor de controle op erfelijke ziekten van het Ministerie van Volksgezondheid en lid van het WHO-deskundigenpanel voor menselijke genetica. Verder is zij onder meer lid van de American Society of Human Genetics, de European Society of Human Genetics, het American College of Medical genetics, de Human Genome Organization (Londen) en het comité voor de bestudering van genetische ziekten in de Arabische wereld, de Arab Health Ministers Council. Daarnaast is zij sinds 1993 lid van het Comité voor Genetische Counseling, GCC Health Ministers Council. Sinds 1999 is zij adjunct-hoofdredacteur van Bahrain Medical Bulletin. Dr. Al Arrayed is stichtend lid van verschillende verenigingen zoals de Bahrain National Hereditary blood diseases society, de Bahrain Child development Society en de Bahrain Down’s syndrome society. Zij heeft vele nationale projecten georganiseerd en geleid, waaronder pre-huwelijkse counselingdiensten in Bahrein (1992-2003) en screening van studenten op genetische bloedziekten 1999-2003 in het Ministerie van Volksgezondheid, het Ministerie van Onderwijs en de Bahrain Hereditary anaemia society. Sinds 1999 heeft zij het Bahrain Birth Defect Register project opgezet en geleid, evenals het New Born Screening project 2002. Ze heeft deelgenomen aan meer dan 130 internationale en nationale conferenties en publiceerde bijna 50 publicaties in internationale en nationale tijdschriften, 6 gezondheidsvoorlichtingsboekjes, en drie boeken over erfelijkheid en genetische bloedziekten. Haar voornaamste interesses liggen op het gebied van de klinische genetica en genetische testen.
Professor Olu O. Akinyanju
Professor Olu Akinyanju bezocht de medische faculteit in Londen en bleef in Groot-Brittannië om een specialistische opleiding en kwalificaties in de interne geneeskunde te volgen voordat hij terugkeerde naar Nigeria om te werken in het Lagos University Teaching Hospital waar hij betrokken raakte bij het runnen van een algemene hematologische kliniek. Dit bracht hem in contact met veel patiënten met sikkelcelstoornissen en hij ging over tot het scheiden van hen, voor betere zorg, in een speciale sikkelcelkliniek die hij oprichtte. Zijn ontmoeting met deze patiënten bracht hem ertoe naar Toronto, Canada te reizen voor een formele opleiding in hematologie. Na zijn terugkeer schreef hij een doctoraalscriptie over “Bacteriële infectie bij sikkelcelziekte in Lagos” en pakte de totale afwezigheid van programma’s voor mensen met sikkelcelziekte in de gemeenschap aan. Al snel reanimeerde hij de Sickle Cell Club, een NGO die patiënten/ouders ondersteunt en opkomt voor hun belangen, in 1984 en organiseerde een Internationaal Symposium over sikkelcelziekte in Lagos in 1985. Dit werd gevolgd door regelmatige cursussen over genetische counseling vanaf 1986 en de invoering van prenatale diagnose in 1993 en andere opleidings-, bewustmakings- en klinische programma’s. In 1991 richtte hij de Federation of Sickle Cell Clubs of Nigeria (FESCCON) op voor onderlinge steun en harmonisatie. Om dezelfde redenen was hij in 1996 medeoprichter van de Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique (FALDA) om de NGO’s voor sikkelcelziekte in 13 West-Afrikaanse landen met elkaar te verbinden.
De noodzaak om een toegewijd Nationaal Sikkelcel Centrum te ontwikkelen om het bereik van heilzame programma’s te intensiveren en uit te breiden, capaciteit op te bouwen, onderzoek te bevorderen en duurzaamheid te verzekeren werd al snel duidelijk en hij richtte met dit doel de Sickle Cell Foundation Nigeria op in 1994. Het National Sickle Cell Centre, het eerste allesomvattende sikkelcelcentrum in Afrika, werd in 2007 in opdracht van de president van de Federale Republiek Nigeria gebouwd. Hij heeft talrijke publicaties en presentaties over sikkelcelaandoeningen op zijn naam staan en is lid van het deskundigencomité van de WHO voor erfelijke ziekten en heeft de WHO geadviseerd over de invoering van sikkelcelprogramma’s in ontwikkelingslanden.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr Muin. J. Khoury
Dr. Khoury is de stichtend directeur van het CDC’s Office of Public Health Genomics. Het Bureau werd in 1997 opgericht om de gevolgen van de vooruitgang in de menselijke genetica en het Menselijk Genoomproject voor de volksgezondheid en de ziektepreventie te evalueren. Het CDC’s Office of Public Health Genomics fungeert als nationaal referentiepunt voor de integratie van genomica in volksgezondheidsonderzoek en programma’s voor ziektepreventie en gezondheidsbevordering. Dr. Khoury heeft een aantal succesvolle lopende nationale en internationale initiatieven ontwikkeld om de vooruitgang op het gebied van genomica en aanverwante technologieën te vertalen in aanbevelingen en acties die de gezondheid verbeteren en ziekten in alle levensfasen voorkomen. Voorbeelden van samenwerkingsinitiatieven die Dr. Khoury is gestart zijn het Human Genome Epidemiology Network (HuGENet), het Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention initiative (EGAPP™ ), en het Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™). Sinds 2007 is Dr. Khoury werkzaam bij het NCI als senior consultant op het gebied van Public Health Genomics. Hij heeft geholpen bij de integratie van volksgezondheidsgenomica-onderzoek in de onderzoeksportefeuille van de divisie, zoals vergelijkend effectiviteitsonderzoek in genomica en gepersonaliseerde geneeskunde.
Dr. Khoury behaalde zijn B.S. graad in biologie/chemie aan de Amerikaanse Universiteit van Beiroet, Libanon en zijn medische graad en opleiding in de kindergeneeskunde aan dezelfde instelling. Hij behaalde een Ph.D. in menselijke genetica/genetische epidemiologie en een opleiding in medische genetica aan de Johns Hopkins University. Dr. Khoury is gecertificeerd in de Medische Genetica.
Dr. Khoury ontving de Public Health Service Special Recognition Award in 1990 voor zijn uitmuntende bijdrage aan de wetenschappelijke literatuur op het gebied van aangeboren afwijkingen en genetische epidemiologie. In 1994 ontving hij de Arthur Fleming Award voor uitmuntende overheidsdienst. In 1998 werd Dr. Khoury onderscheiden met de Senior Biomedical Research Service voor zijn uitmuntende bijdragen aan de volksgezondheid. In 2000 ontving hij de CDC Research Honor Award voor uitmuntend nationaal leiderschap in genetica en volksgezondheid. In 2005 ontving hij de National Cancer Institute visiting scholar award voor leiderschap en visie in genetische epidemiologie en volksgezondheid.
Dr. Khoury heeft veel gepubliceerd op het gebied van genetische epidemiologie en volksgezondheidsgenetica. Hij heeft meer dan 400 wetenschappelijke publicaties, waaronder artikelen, boeken en boekhoofdstukken. In 1993 publiceerde hij een leerboek getiteld: “Fundamentals of Genetic Epidemiology”. In 2000 was hij hoofdredacteur van het boek getiteld: “Genetics and Public Health in the 21st Century: Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease”. Zijn boek uit 2004 getiteld “Human Genome Epidemiology” illustreert de toepassingen van epidemiologische methoden en benaderingen op het continuüm van genomische informatie van onderzoek tot praktijk. In 2010 publiceerde hij een volledig bijgewerkte tweede editie van “Human Genome Epidemiology”.
Dr. Khoury is lid van vele beroepsverenigingen en zit in de redactieraden van verschillende tijdschriften. Hij is een frequent hoofdspreker op vele academische instellingen, bijeenkomsten van beroepsorganisaties, alsmede nationale, regionale, nationale en internationale conferenties. Hij is ook lid van verschillende nationale en internationale comités voor wetenschap, volksgezondheid en gezondheidsbeleid. Hij is adjunct-professor aan de afdelingen Epidemiologie en Milieu- en Beroepsgezondheid aan de Emory University Rollins School of Public Health en medewerker aan de afdeling Epidemiologie van de Johns Hopkins University Bloomberg School of Public Health.