1 mei 2010 (Vol. 30, No. 9)

Sharon F. Terry

Alomvattende informatie stelt alle betrokkenen in staat om weloverwogen beslissingen te nemen

Na een aantal jaren waarin Genetic Alliance, het Genetics and Public Policy Center, de Coalition for 21st Century Medicine en anderen hebben aangedrongen op een verplicht register voor genetische tests, heeft het National Institutes of Health (NIH) eindelijk de eerste stap gezet in de richting van één enkele openbare bron met gedetailleerde informatie over aanbieders van genetische tests en de meer dan 1 600 genetische tests die zij aanbieden.

Het nieuwe Genetic Testing Registry (GTR), dat bij het NIH zal worden ondergebracht, zal zich onderscheiden door zijn veelomvattende karakter, waarbij bewijsstukken van uitgevoerde tests, protocollen, reagentia en voldoende parameters vereist zijn om onderscheid te maken tussen dezelfde tests die in verschillende laboratoria worden gedaan. Volgens het NIH zal het GTR:

• aanbieders van genetische tests aanmoedigen om de transparantie te vergroten door informatie over de beschikbaarheid en het nut van hun tests openbaar te delen;
• een informatiebron bieden voor het publiek, waaronder onderzoekers, zorgverleners en patiënten, om laboratoria te vinden die bepaalde tests aanbieden; en
• het delen van genomische gegevens voor onderzoek en nieuwe wetenschappelijke ontdekkingen vergemakkelijken.

Tot nu toe was er geen uitgebreide informatie over tests beschikbaar voor aanbieders, betalers, patiënten en consumenten om vergelijkingen en evaluaties te maken. Het GTR zal voortbouwen op een fundament van openheid om een dergelijke bron te creëren.

NIH zal een breed overleg met potentiële gebruikers en indieners voltooien terwijl het GTR wordt opgezet, wat een integraal onderdeel zal zijn van de bruikbaarheid en het succes ervan. Alle potentiële belanghebbenden, waaronder ontwikkelaars van genetische tests, fabrikanten van testkits, zorgverleners, patiënten en onderzoekers, evenals andere instanties, zoals de Food and Drug Administration en de Centers for Medicare and Medicaid Services, zullen input leveren.

Naast de waardevolle feedback die elke groep belanghebbenden zal geven, is deze demonstratie van transparantie en samenwerking op zich een belangrijke indicator voor toekomstig succes van het GTR. Nieuwe partnerschappen tussen alle belanghebbenden zijn van cruciaal belang voor de ontwikkeling van innovatieve, vooruitdenkende oplossingen. Initiatieven kunnen pas echt samenwerken als er een klimaat van openheid wordt gehandhaafd.

Sharon F. Terry

Transformatieve hulpmiddelen

Met de uitgebreide hervorming van de gezondheidszorg die op 23 maart in wet is omgezet en de wet inzake non-discriminatie op grond van genetische informatie die bijna twee jaar eerder in wet is omgezet, hebben mensen in de VS nu weinig te vrezen van discriminatie op grond van genetische informatie. Genetische tests en de innovatie en technologie die deze produceren en omringen, geven ons de instrumenten om de gezondheid via de genetica te veranderen. Maar we moeten in staat zijn die hulpmiddelen te lokaliseren, te begrijpen en te gebruiken.

De GTR betekent een belangrijke stap voorwaarts voor genetische tests en de integratie van genetica in de geneeskunde. In het afgelopen decennium zijn het aantal, de soorten en de indicaties voor genetische tests geëvolueerd en uitgebreid, en het is een bewijs van hoe ver het veld is gekomen dat een dergelijk hulpmiddel zelfs maar nodig is. Gezien de onvermijdelijke snelle technologische vooruitgang zullen het aantal en de soorten tests in de toekomst blijven toenemen, waardoor er informatielacunes zullen ontstaan die het GTR hoopt op te vullen.

Het uiteindelijke doel van genetische tests, en dus van het register, is een betere gezondheid voor alle individuen, gezinnen en gemeenschappen. De voordelen die zij uit een register zullen halen zijn zowel informatief als levensreddend. Momenteel zijn de nauwkeurigheid en geldigheid van tests vaak onbekend bij zowel patiënten, aanbieders als betalers.

Een uitgebreide, op het web gebaseerde, openbare database van genetische tests en aanbieders van genetische tests zal deze informatie beschikbaar maken voor degenen die daar over de hele wereld behoefte aan hebben. Individuen en gezinnen krijgen dan toegang tot de middelen die ze nodig hebben om weloverwogen beslissingen te nemen, zodat ze partners worden in het beheer van hun gezondheidszorg en rentmeesters van hun eigen gezondheid.

Verder wordt verwacht dat het beschikbaar stellen van deze informatie het vertrouwen in en het juiste gebruik van genetische tests zal doen toenemen, met inbegrip van de tests die door aanbieders worden besteld en de tests die rechtstreeks voor consumenten beschikbaar zijn. Met name het laatste geval is opmerkelijk; het register zal de consument de middelen verschaffen om tests en testaanbieders te analyseren en te evalueren, aangezien een zorgaanbieder of genetisch consulent niet vereist is om toegang te krijgen tot rechtstreeks voor de consument bestelde tests en resultaten.

Deelname verplicht stellen

Het testlandschap omvat momenteel een breed scala van instellingen en bedrijven die testdiensten aanbieden, met een breed scala van belangen. Deze diversiteit resulteert in een spectrum van kwaliteit en intenties met zowel goede actoren die normen opstellen, als slechte actoren die uiteindelijk het systeem schaden.

Om deze reden is het GTR slechts een eerste stap; vervolgens moet het register verplicht worden gesteld. Een systeem dat een verplicht register omvat en geïnformeerde besluitvorming mogelijk maakt, heeft het potentieel om stimulansen te creëren voor het verhogen van de kwaliteit en de toegang tot genetische tests door middel van mechanismen zoals de rapportage van ongewenste voorvallen om de schade van tests te traceren, en om tests van hoge kwaliteit te helpen waarborgen.

Het National Center for Biotechnology Information (NCBI), onderdeel van de National Library of Medicine bij NIH, zal verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van het register. Daarom zullen de GTR-gegevens over genetische tests worden geïntegreerd met andere NIH/NCBI-databanken om de connecties voor onderzoekers te vergemakkelijken. Het register moet ook onderwijs omvatten over basisgenetica en het testproces; aanbevelingen en richtsnoeren van beroepsverenigingen; informatie voor patiënten en zorgverleners over risico of diagnose; en verwijzingsnetwerken voor specialisten, onderzoekers en ziektespecifieke organisaties.

Een dergelijk gelaagd, gekoppeld en geïntegreerd register zou zijn eigen potentiële voordelen kunnen maximaliseren en de integratie ervan in de systemen voor genetische tests en gezondheidszorg kunnen vergemakkelijken. Het zou een toegangspoort bieden tot diensten en informatie, en belangrijke contacten vergemakkelijken voor degenen die een diagnose krijgen via het testproces.

Uiteindelijk zal een verplicht register voor genetische tests de volksgezondheid verbeteren door een toekomstgericht toezichtsysteem mogelijk te maken dat flexibel en genuanceerd is. Het zou de basis vormen voor een getransformeerd systeem dat open, transparant en gecoördineerd is met alle belanghebbenden en instanties, en een systeem dat veiligheid, innovatie, ethische en sociale kwesties, levensvatbaarheid en de risico’s en voordelen van een verbeterde gezondheid in evenwicht brengt.

Een register dat alle tests over het hele risico-continuüm en uitgebreide gestandaardiseerde informatie in een voor het publiek geschikt formaat omvat, zou een werkelijk geïnformeerde besluitvorming door alle spelers mogelijk maken.

Bij gelegenheid wordt Genetic Alliance uitgedaagd door laboratoriumdirecteuren en organisaties die hun belangen behartigen. De uitdaging komt meestal in de vorm van deze vraag: “Zal GTR niet belastend zijn voor laboratoria, een onnodige rapportagelast creëren, en daardoor de kosten van tests verhogen en de toegang verminderen?” Wij antwoorden dat het in elk systeem belangrijk is om te streven naar metrieken die de kwaliteit van het systeem laten zien, en lasten mogen het systeem er niet van weerhouden om te streven naar de beste oplossingen, vooral als het gaat om de gezondheid van individuen.

We zijn er zeker van dat er steeds innovatievere manieren zullen komen om de kritische gegevensverzameling te automatiseren. Een hoogwaardig systeem voor genetische tests zal coördinatie en samenwerking vergen van de industrie, de zorgaanbieders, de overheid, de betalers en de patiënten. Wij zien uit naar de volgende stap.

Sharon F. Terry ([email protected]) is voorzitter en CEO van Genetic Alliance. Klik hier voor meer informatie over het register voor genetische tests.