• Grotere tekstgrootteGrote tekstgrootteReguliere tekstgrootte

Spina bifida is een aangeboren afwijking die optreedt wanneer de wervelkolom van een baby zich niet normaal vormt. Als gevolg daarvan kunnen het ruggenmerg en de zich naar buiten vertakkende zenuwen beschadigd zijn.

De term “spina bifida” komt uit het Latijn en betekent letterlijk “gespleten” of “open” wervelkolom. Deze misvorming treedt op aan het eind van de eerste maand van de zwangerschap, wanneer de wervelkolom en het ruggenmerg (een bundel zenuwen die zich in het midden van de wervelkolom bevindt) zich ontwikkelen.

Soms veroorzaakt de misvorming een opening in de rug, die zichtbaar is. In sommige gevallen steken het ruggenmerg en de bekleding ervan door de opening. In andere gevallen is er geen opening en blijft de misvorming verborgen onder de huid.

Afhankelijk van de ernst van de misvorming en waar deze zich in de wervelkolom bevindt, variëren de symptomen. Lichte misvormingen kunnen weinig of geen problemen veroorzaken, terwijl ernstigere misvormingen ernstige problemen kunnen veroorzaken, zoals zwakte, urine-incontinentie of verlamming.

Kinderen met een blootliggende opening in de rug zullen een operatie nodig hebben om deze te sluiten.

Oorzaken

Spina bifida wordt in verband gebracht met een laag gehalte aan de vitamine foliumzuur tijdens de zwangerschap. Foliumzuur speelt een belangrijke rol bij de groei en ontwikkeling van cellen en de vorming van weefsels. Te weinig foliumzuur in de voeding vóór de zwangerschap of tijdens de vroege zwangerschap kan het risico op spina bifida en andere neurale buisdefecten verhogen.

De oorzaken van spina bifida in zwangerschappen waarin moeders prenatale vitamines slikten en voldoende foliumzuur binnenkregen, zijn onbekend. Er zijn aanwijzingen dat genen vaak een rol spelen, maar de meeste baby’s die met spina bifida worden geboren, hebben geen familiegeschiedenis van de aandoening.

Het hebben van hoge koorts tijdens de zwangerschap kan de kans van een vrouw op het krijgen van een baby met spina bifida verhogen. Vrouwen met epilepsie die valproïnezuur slikken om aanvallen onder controle te houden, lopen ook een verhoogd risico op het krijgen van een baby met spina bifida.

Typen spina bifida

De twee vormen van spina bifida zijn spina bifida occulta en open spina bifida:

1. Spina bifida occulta is de mildste vorm van de aandoening en kan onopgemerkt blijven. Het wordt “occult” genoemd omdat de misvorming bedekt is door huid. Het ruggenmerg is niet door de huid heen te zien, hoewel de huid van de lage ruggengraat een haarvlek, een moedervlek of een kuiltje boven de overgang tussen de twee billen kan vertonen. Binnenin kan de navelstreng verankerd (vastgehecht) zijn aan het omliggende weefsel, in plaats van vrij in de wervelkolom te liggen.
   De meeste baby’s die met spina bifida occulta worden geboren, hebben geen problemen op lange termijn.
2. Open spina bifida wordt onderverdeeld in twee soorten spina bifida:
   1. Meningocele die de hersenvliezen aantast, dat zijn de vliezen die de hersenen en het ruggenmerg bedekken en beschermen. Als het hersenvlies door de opening in de schedel of de wervels (de kleine ringvormige botjes die de wervelkolom vormen) naar buiten steekt, ontstaat een met vloeistof gevuld zakje dat een meningocele wordt genoemd. Dit zakje is te zien op het hoofdje, de nek of de rug van de baby. Het zakje kan zo klein zijn als een druif of zo groot als een grapefruit en is meestal bedekt met een dun laagje huid. Meningocellen kunnen overal op de wervelkolom of aan de basis van de schedel voorkomen.
      Baby’s met deze aandoening kunnen gezondheidsproblemen krijgen als de zenuwen rond de wervelkolom beschadigd zijn. Als bijvoorbeeld de zenuwen die de darm- of blaaslediging regelen beschadigd zijn, kan het kind moeite hebben om deze lichaamsfuncties onder controle te houden. Zij kunnen ook problemen hebben met het bewegen van bepaalde spieren (verlamming). De mate van verlamming hangt af van waar in de wervelkolom de meningocele zich bevindt. Hoe hoger op de rug de opening zit, hoe ernstiger de verlamming kan zijn.
   2. Myelomeningocele is de meest ernstige vorm van spina bifida. Het treedt op wanneer zowel het hersenvlies als het onderste uiteinde van het ruggenmerg door de opening in de ruggengraat uitsteken en een grote met vloeistof gevulde zak vormen die in de rug van de baby uitsteekt. Soms barst de zak tijdens de geboorte en komen het ruggenmerg en de zenuwen bij de geboorte bloot te liggen.
      Baby’s met deze vorm van spina bifida hebben vaak een zekere mate van verlamming en bot- of spierproblemen als gevolg van de verlamming. Dit komt door een abnormale ontwikkeling van de zenuwen in het ruggenmerg of doordat de zenuwen worden uitgerekt als gevolg van de misvorming.
      Het komt ook vaak voor dat baby’s hydrocefalie hebben, een ophoping van hersenvocht in of rond de hersenen. Hierdoor heeft de baby bij de geboorte een groter hoofd of een gezwollen fontanel, wat te wijten is aan overtollig vocht en druk binnen de schedel.

   Diagnose

   Aanstaande ouders kunnen aan de hand van enkele prenatale tests vaststellen of hun baby spina bifida heeft.
   De alfa-foetoproteïnetest (AFP-test) is een bloedtest die tussen 16 en 18 weken zwangerschap wordt uitgevoerd. Deze test meet hoeveel AFP, geproduceerd door de foetus, in de bloedbaan van de moeder is terechtgekomen. Als de hoeveelheid hoog is, kan de test worden overgedaan om zeker te zijn dat het resultaat juist is. Als het tweede resultaat hoog is, kan dat betekenen dat de baby een open ruggetje heeft. In dit geval zullen verdere tests worden gedaan om de diagnose te controleren en te bevestigen.

   In de meeste gevallen van open spina bifida kunnen artsen de afwijking zien op prenatale echoscopieën. Een vruchtwaterpunctie kan ook helpen bepalen of de baby een open ruggetje heeft. Een naald wordt via de baarmoeder van de moeder in de baarmoeder ingebracht om vocht op te vangen dat op AFP wordt getest.

   Spina bifida occulta wordt meestal pas ontdekt nadat het kind is geboren. In deze gevallen voeren artsen, om de aandoening te diagnosticeren, een echografie uit bij jonge baby’s (jonger dan 3 maanden). Voor oudere baby’s, en om de resultaten bij zuigelingen van enkele maanden oud te bevestigen, gebruiken artsen magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of een CT-scan.

   Behandeling

   De behandeling van spina bifida hangt af van de ernst ervan. Omdat spina bifida invloed kan hebben op verschillende lichaamssystemen, zoals het zenuwstelsel en het skelet, kunnen kinderen de steun van een team van gezondheidswerkers nodig hebben. Dit team kan bestaan uit artsen (zoals neurochirurgen, urologen en orthopedisch chirurgen), fysio- en ergotherapeuten en maatschappelijk werkers.

   Baby’s met spina bifida occulta hebben mogelijk geen behandeling nodig, tenzij het ruggenmerg is vastgegroeid. Verankering kan later (tijdens groeispurten) problemen veroorzaken. Daarom moet het ruggenmerg met een operatie worden losgemaakt van het omliggende weefsel. Na de operatie hebben baby’s meestal geen gezondheidsproblemen op de lange termijn, maar ze kunnen later in hun kindertijd nog een operatie nodig hebben als het ruggenmerg opnieuw verankerd raakt.

   Baby’s met een meningocele hebben een operatie nodig om het hersenvlies terug in het lichaam te plaatsen en het gat in de wervels of de schedel te sluiten. Dit wordt gewoonlijk in de eerste levensmaanden gedaan.

   Baby’s met een myelomeningocele moeten 1-2 dagen na de geboorte worden geopereerd om het blootgelegde gebied en het centrale zenuwstelsel te beschermen, en om te voorkomen dat deze gebieden geïnfecteerd raken. Als de myelomeningocele vroeg in de zwangerschap wordt ontdekt, kan de foetus in de 25e week van de zwangerschap worden geopereerd om de misvorming te corrigeren. Tijdens de operatie maken artsen het ruggenmerg los van de huid, duwen het ruggenmerg terug op zijn plaats, en sluiten de opening.

   Baby’s met hydrocefalie hebben ook een operatie nodig om vochtophoping rond de hersenen los te maken. Dit kan een endoscopische derde ventriculostomie of een shuntprocedure vereisen:

   • Bij een ventriculostomie wordt een kleine opening gemaakt in het onderste deel van de derde ventrikel (een van de vier hersenkamers) om vocht uit de hersenen te laten afvloeien.
   • Tijdens een shuntprocedure wordt een dun buisje in de hersenen geplaatst om overtollig vocht naar de buikholte af te voeren, waar het door het lichaam kan worden opgenomen.

   Prognose

   Na het herstel van de operatie kunnen baby’s die met een meningocele of myelomeningocele zijn geboren, langdurige zorg nodig hebben om onderliggende aandoeningen te helpen behandelen die zich als gevolg van hun spina bifida ontwikkelen. Mensen met verlammingen kunnen uiteindelijk hulpmiddelen nodig hebben om te lopen, zoals spalken, looprekken of rolstoelen. Kinderen met myelomeningocele die ook hydrocefalie hebben, hebben voortdurende zorg van een neurochirurg nodig en kunnen leerproblemen op school hebben waarvoor speciale diensten nodig zijn.

   Met de juiste medische zorg kunnen kinderen een actief, normaal leven leiden. Het doel is voor hen en hun gezin een levensstijl te creëren waarin hun handicap zo weinig mogelijk interfereert met de normale dagelijkse activiteiten.

   Preventie

   Veel gevallen van spina bifida kunnen worden voorkomen als vrouwen in de vruchtbare leeftijd vóór de zwangerschap elke dag 0,4 mg (400 microgram) foliumzuur innemen en dit blijven doen tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. Sommige vrouwen moeten meer foliumzuur slikken, vooral als ze valproïnezuur slikken voor epilepsie of depressie.

   Omdat veel vrouwen pas in de vierde of vijfde week van de zwangerschap ontdekken dat ze zwanger zijn, is het belangrijk te beginnen met het slikken van foliumzuur voordat ze zwanger worden. Dit is de beste bescherming voor de ongeboren baby. Goede bronnen van foliumzuur zijn eieren, sinaasappelsap en donkergroene bladgroenten. Daarnaast bevatten veel vitaminecomplexen de aanbevolen dosis foliumzuur.

   Reviewed By: Joseph H. Piatt Jr, MD

   Review Date: October 2016