Large-scale collections of induced pluripotent stem cells (iPSCs) could serve as powerful model systems for investigating how genetic variation affects biology and disease. Hier beschrijven we de iPSCORE bron: een verzameling van systematisch afgeleide en gekarakteriseerde iPSC lijnen van 222 etnisch diverse individuen die zowel familiaire als associatie-gebaseerde genetische studies mogelijk maakt. iPSCORE lijnen zijn pluripotent met een hoge genomische integriteit (geen of een laag aantal somatische copy-number varianten) zoals bepaald met behulp van high-throughput RNA-sequencing en genotypering arrays, respectievelijk. Door gebruik te maken van iPSCs van een familie van individuen, tonen we aan dat iPSC-afgeleide cardiomyocyten genexpressiepatronen vertonen die geclusterd zijn volgens genetische achtergrond, en gebruikt kunnen worden om varianten te onderzoeken die geassocieerd zijn met fysiologische en ziektefenotypes. De iPSCORE collectie bevat representatieve individuen voor risico en niet-risico allelen voor 95% van de SNPs geassocieerd met menselijke fenotypes door genoomwijde associatie studies. Onze studie toont het nut aan van iPSCORE voor het onderzoeken van hoe genetische varianten moleculaire en fysiologische kenmerken beïnvloeden in iPSC’s en afgeleide cellijnen.