Bij een 37-jarige vrouw met een fibreuze polyostotische dysplasie (FPD) van het linker femur, tibia en voet werd op de leeftijd van 11 jaar de diagnose gesteld. Bij aanvang presenteerde zij mechanische pijn van de linker heup en later een stressfractuur van het femur waarvoor zij werd behandeld met chirurgie, pamidronaat en zolendronaat. Pathologie bevestigde de diagnose. De fosforstofwisseling was normaal.
Röntgenfoto’s (Fig. 1) toonden een linker femur met een “herderstaf” misvorming, een dunne botcortex en expansieve radiolucente laesies. De linker tibia (Fig. 2) was gebogen en had een dunne cortex. De voeten (Fig. 3) waren verdikt aan het eerste rechter middenvoetsbeentje en vingerkootje met radiolucente en sclerotische gebieden. Bij een computertomografie van het scheenbeen (Fig. 4) werd een matrix van geslepen glas waargenomen, met heterogene intramarrow-beelden.
Anteroposterior röntgenfoto van het linker femur met een “herdersstaf” misvorming, een dunne cortex en expansieve radiolucente beelden.
Laterale röntgenfoto van de linker tibia, die gebogen is en een dunne cortex heeft.
Laterale en anteroposterieure röntgenfoto van de linkervoet met verdikking van het middenvoetsbeentje en het vingerkootje van de eerste rechterteen.
Computerized tomography van het scheenbeen met axiale beelden van het proximale uiteinde.
FPD is een zeldzame afwijking in de ontwikkeling van het skelet. Er is een mutatie in het GNAS1-gen ontdekt,1 die veranderingen in de osteoplastische rijping en abnormale afzetting van fibreus weefsel veroorzaakt.2 Er zijn twee varianten: monostotisch en polyostotisch.3 De laesies zijn gelokaliseerd op de epifyse, metafyse of diafyse.
De monostotische variant komt vaker voor, wordt gediagnosticeerd tijdens de jeugd van de patiënt en is minder symptomatisch. Het treft de ribben, femur, tibia, kaakbeen en humerus.4
De polyostotische vorm wordt waargenomen in 30% van de gevallen. Het wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd van de patiënten. Het tast de schedel, het gezicht, het bekken, de wervelkolom en de schouder aan. Het wordt in 2% van de gevallen geassocieerd met het McCune-Albright syndroom (FPD, huidpigmentatie en vroege puberteit).2 Het leidt tot dysmetrie, gangafwijkingen, mechanische pijn en stressfracturen.5 De diagnose van FPD is radiologisch, waarbij zelden een botbiopsie nodig is. De prognose hangt af van de uitbreiding en de graad van de botaantasting, de leeftijd bij aanvang en de extraskeletale manifestaties.2 Het maligniteitspercentage is zeldzaam.6
In geval van pijn, misvorming of fractuur wordt behandeling met bifosfonaat aanbevolen.7 Curetage of botimplantaten kunnen nodig zijn.
Didactische boodschap
Bij jonge patiënten met botmisvormingen moet PFD als diagnose worden overwogen. Eenvoudige röntgenfoto’s kunnen voldoende zijn voor de diagnose.
Ethische verantwoordelijkhedenBescherming van mens en dier
De auteurs verklaren dat voor deze studie geen experimenten op mensen of dieren zijn uitgevoerd.
Confidentialiteit van gegevens
De auteurs verklaren dat de protocollen van hun centrum met betrekking tot de publicatie van patiëntgegevens zijn gevolgd.
Recht op privacy en geïnformeerde toestemming