— Toen Marian McGlocklin werd geboren, woog ze iets meer dan 5 pond. Haar ouders vonden dat ze er extra lief uitzag.

“Ze had moeite om aan te komen,” vertelde Marian’s moeder, Sara McGlocklin, aan ABC News. “We zeiden: ‘Ze is zo klein, en ze is niet erg sterk.'”

In eerste instantie probeerden artsen hen gerust te stellen dat Marian normaal was, volgens McGlocklin. Maar uiteindelijk, toen Marian niet aan de ontwikkelingsmijlpalen voldeed, vermoedden ze dat er iets mis was.

Afgelopen herfst ontdekten artsen dat Marian’s milt vergroot was – een teken van de ziekte van Niemann-Pick, type C, een ernstige degeneratieve aandoening.

De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke genmutatie, die het lichaam niet in staat stelt om cholesterol en andere vetten (lipiden) goed af te breken, volgens de U.S. National Library of Medicine. De cholesterol en andere vetten beginnen zich op te hopen tot het punt dat ze giftig worden in de milt, lever en hersenen. Uiteindelijk doodt dit cellen en veroorzaakt het symptomen zoals intellectuele achteruitgang, leermoeilijkheden, toevallen, tremoren, onhandigheid en onvast lopen.

“Waar we aan denken als dat ze delicaat is, is haar lage spierspanning,” zei McGlocklin.

Het staat ook bekend als “kinder-Alzheimer” vanwege de degeneratieve effecten op de hersenen. “Ik denk dat de ziekte nog schokkender is,” zei McGlocklin. “Het is een verlies van elke vaardigheid die je hebt.”

Veel kinderen bij wie de aandoening op jonge leeftijd wordt vastgesteld, overleven de volwassenheid niet, volgens de NLM.

Het horen van de diagnose was een klap voor de McGlocklins.

“Het was zo verwoestend,” vertelde Sara McGlocklin aan ABC News. “Het was hetzelfde gevoel als toen ik hoorde dat mijn moeder kanker had.”

Marian, nu 19 maanden oud, werd gediagnosticeerd in het Children’s Hospital of Los Angeles, en haar artsen zochten snel naar experimentele behandelingen die de opbouw van lipiden konden onderdrukken.

Op den duur, na te hebben gesproken met andere gezinnen die kinderen met de ziekte hebben, vonden ze dr. Elizabeth Berry-Kravis in Chicago, die kinderen met de ziekte behandelt met VTS-270, een medicijn waarvoor de FDA een beperkte goedkeuring heeft verleend – zeldzame pediatrische ziekteaanduiding.

Hoewel het medicijn niet is goedgekeurd door de FDA voor bredere behandelingen, was Marian een kandidaat om het onderzoeksmedicijn te ontvangen als onderdeel van het compassionate-use-programma van de FDA. Dit stelt mensen met ernstige of dodelijke ziekten zonder goedgekeurde behandeling in staat om geneesmiddelen in ontwikkeling te gebruiken, in bepaalde omstandigheden.

Marian reisde vorige week naar Chicago voor haar eerste behandeling, vergezeld door haar ouders en haar 4-jarige zus, Emily. Het medicijn wordt rechtstreeks in het ruggenmerg van Marian geïnjecteerd in de hoop dat het haar hersenen bereikt om de effecten van de ziekte tegen te gaan.

“Het is alsof je een ruggenprik of een ruggenprik krijgt,” legde Sara McGlocklin uit. “Ze hebben een naald in haar ruggengraat, en ze injecteren het medicijn direct in haar ruggenmergvloeistof … De theorie is dat het meest mogelijke de bloed-hersenbarrière zal passeren en in de hersenen terechtkomt.”

Hoewel de familie hoopvol is, zei McGlocklin dat het moeilijk is geweest om te erkennen dat Marian deze invasieve behandeling om de twee weken zal ondergaan voor de nabije toekomst.

“Ik vroeg de dokter: ‘Hoe lang gaat het duren?'” herinnert McGlocklin zich. “De dokter zei: ‘Dat weten we niet voor Marian. Zij is de jongste persoon die het medicijn krijgt.”

Berry-Kravis, die Marian behandelt in het Rush University Medical Center en een mede-hoofdonderzoeker is van een VTS-270-studie, zei dat het medicijn werd ontdekt tijdens tests op muizen met de ziekte van Niemann-Pick, type C. VTS-270 was aanvankelijk niet het medicijn dat werd getest; het werd gebruikt als een manier om het oorspronkelijke testmedicijn op te lossen, zodat het in de muizen kon worden geïnjecteerd. De onderzoekers ontdekten echter dat zowel de controlemuizen als de zieke muizen vooruitgingen en vermoedden dat dit aan VTS-270 te danken was. Het werd vervolgens het testgeneesmiddel en won vervolgens FDA-goedkeuringen als weesgeneesmiddel – een aanduiding die stimuleringsmaatregelen van de overheid mogelijk maakt om behandelingen voor zeldzame ziekten te ontwikkelen – en een zeldzaam geneesmiddel voor pediatrische aandoeningen.

Berry-Kravis voegde eraan toe dat het vroeg beginnen van Marian met het medicijn nuttig zou kunnen zijn, omdat het behandelen van patiënten voordat ze gevorderde symptomen ontwikkelen een groot verschil kan maken.

“Het idee van behandelen vóór de symptomen is aantrekkelijk vanuit een neurologisch oogpunt, omdat als hersencellen eenmaal sterven, je ze niet meer terug kunt krijgen,” zei ze. Hoewel nog steeds voorlopig, zei ze, waren de eerste resultaten van lopende proeven veelbelovend.

De McGlocklins zijn nu terug in hun huis in Monrovia, Californië, en zullen binnenkort terugkeren naar Chicago voor meer behandeling. Ze hopen het bewustzijn over de ziekte te vergroten door Marian’s verhaal te delen terwijl ze de behandeling ondergaat. Ze zamelen ook geld in voor hun reis en voor verder onderzoek naar de ziekte.

“Om het nieuws te ontvangen dat Marian had en dan te horen dat er niet alleen een veelbelovende behandeling is, maar dat ze het binnen een paar weken kon krijgen … het voelde alsof er een deur openging om haar leven te redden voordat ze zelfs maar één dosis van de behandeling kreeg,” zei Sara McGlocklin. “Het was een enorme golf van opluchting en voelde als een enorm keerpunt van hoop voor Marian’s toekomst.”