Haploinsufficiëntie: Een situatie waarin het totale niveau van een genproduct (een bepaald eiwit) dat door de cel wordt geproduceerd ongeveer de helft is van het normale niveau en dat niet voldoende is om de cel normaal te laten functioneren. Een andere manier om haploinsufficiëntie te definiëren is als een toestand die optreedt wanneer het normale fenotype het eiwitproduct van beide allelen vereist, en vermindering van 50% van de genfunctie resulteert in een abnormaal fenotype.

Haploinsufficiëntie kan het gevolg zijn van een aantal problemen. Een van de twee kopieën van het gen kan ontbreken als gevolg van een deletie. Een mutatie (verandering) in het gen kan de productie van de boodschap hebben weggevaagd. Of de boodschap of het eiwit dat door de cel wordt geproduceerd kan onstabiel zijn of door de cel worden afgebroken.

De term “haploinsufficiëntie” is van recente datum. Hij werd voor gebruik in de genetica, celbiologie en moleculaire geneeskunde samengesteld uit “haploïd” (één in plaats van twee chromosomen of twee genen) + “insufficiëntie”. Haploinsufficiëntie is verwant aan hemizygositeit.

SLIDESHOW

Hartaandoening: Oorzaken van een hartaanval Zie diashow