Achtergrond:
Lipid aandoeningen omvatten een groep van heterogene aandoeningen vaak met overlappende klinische kenmerken zoals abnormale niveaus van HDL, LDL, of triglyceriden. Hypolipidemie wordt gekenmerkt door lage niveaus van totaal, LDL- en HDL-cholesterol gemeten in serum. Dit kan leiden tot complicaties zoals hyperthyreoïdie, terugkerende infecties en absorptie van vetoplosbare vitaminen. Specifieke aandoeningen zijn ook autosomaal recessieve abetalipoproteïnemie en autosomaal dominante hypobetalipoproteïnemie, alsook hypocholesterolemie. Deze next-generationsequencingtest is ontworpen om mutaties op te sporen in de coderende regio’s voor 4 genen die in verband worden gebracht met hypolipidemie en hypocholesterolemie.

Redenen voor verwijzing:

Normaal laag totaal serumcholesterol

Klinische presentatie consistent met een lipidenstoornis
Positieve familieanamnese voor l (gerichte tests zijn beschikbaar indien familiaire mutatie bekend is)
Dragerschapstest

Methodologie:

Next generation sequencing met behulp van Illumina NextSeq 500-technologie van de 4 onderstaande genen voor hypolipidemie/ hypocholesterolemie:

Hypolipidemie en hypocholesterolemie panel (4 genen): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9