Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome treft vooral mannen en wordt veroorzaakt door problemen met het immuunsysteem. Het immuunsysteem beschermt het lichaam normaal gesproken tegen vreemde indringers, zoals bacteriën en virussen, door deze indringers te herkennen en aan te vallen en ze uit het lichaam te verwijderen. Het immuunsysteem kan echter slecht functioneren en in plaats daarvan de lichaamseigen weefsels en organen aanvallen, wat bekend staat als auto-immuniteit. Het IPEX-syndroom wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van meerdere auto-immuunziekten bij de betrokken personen. Hoewel het IPEX-syndroom veel verschillende gebieden van het lichaam kan treffen, komen auto-immuunaandoeningen waarbij de darmen, de huid en de hormoonproducerende (endocriene) klieren betrokken zijn het vaakst voor. Het IPEX-syndroom kan in de vroege kinderjaren levensbedreigend zijn.
Alle personen met het IPEX-syndroom ontwikkelen een aandoening van de darmen
die auto-immuun enteropathie wordt genoemd. Autoimmuun enteropathie treedt op wanneer bepaalde cellen in de darmen worden vernietigd door het immuunsysteem van een persoon. Het veroorzaakt ernstige diarree, wat meestal het eerste symptoom van het IPEX-syndroom is. Auto-immuun enteropathie begint meestal in de eerste maanden van het leven. Het kan leiden tot gewichtstoename en groeiachterstand (failure to thrive) en algehele vermagering en gewichtsverlies (cachexie).
Mensen met IPEX-syndroom ontwikkelen vaak ontstekingen van de huid, dermatitis genoemd. Eczeem is de meest voorkomende vorm van dermatitis die bij dit syndroom voorkomt, en het veroorzaakt abnormale vlekken van rode, geïrriteerde huid. Andere huidaandoeningen die soortgelijke symptomen veroorzaken, komen soms voor bij het IPEX-syndroom.
De term polyendocrinopathie wordt gebruikt bij het IPEX-syndroom omdat personen meerdere aandoeningen van de endocriene klieren kunnen ontwikkelen. Diabetes mellitus type 1 is een auto-immuunaandoening waarbij de alvleesklier betrokken is en is de meest voorkomende endocriene aandoening die voorkomt bij mensen met het IPEX-syndroom. Het ontwikkelt zich meestal in de eerste levensmaanden en verhindert dat het lichaam de hoeveelheid suiker in het bloed naar behoren kan regelen. Auto-immuun schildklierziekte kan zich ook ontwikkelen bij mensen met het IPEX-syndroom. De schildklier is een vlindervormig orgaan in de onderhals dat hormonen produceert. Deze klier is meestal onderactief (hypothyreoïdie) bij personen met deze aandoening, maar kan overactief worden (hyperthyreoïdie).
Individuen met het IPEX-syndroom ontwikkelen meestal andere soorten auto-immuunziekten naast die waarbij de darmen, de huid en de endocriene klieren zijn betrokken. Auto-immuun bloedaandoeningen komen vaak voor; ongeveer de helft van de getroffen personen heeft lage niveaus van rode bloedcellen (anemie), bloedplaatjes (trombocytopenie), of bepaalde witte bloedcellen (neutropenie) omdat deze cellen worden aangevallen door het immuunsysteem. Bij sommige personen zijn bij het IPEX-syndroom de lever en de nieren betrokken.