(CNN) Identieke tweelingen zijn misschien niet zo identiek als we dachten; onderzoekers in IJsland hebben genetische verschillen ontdekt die al in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling beginnen.
Wetenschappers hebben de studie van eeneiige tweelingen lang gebruikt om de effecten van nature versus nurture te onderzoeken, omdat de gangbare opvatting was dat, omdat ze dezelfde genen delen, alle fysieke of gedragsmatige verschillen tussen zulke broers en zussen te wijten moeten zijn aan invloeden van buitenaf.
Dit is echter niet het geval, zo suggereert het nieuwe onderzoek dat donderdag in het tijdschrift Nature Genetics is gepubliceerd.
Identieke tweelingen komen voort uit één bevruchte eicel, of zygote.
In elk embryo kan celdeling leiden tot mutaties, maar dit type genetisch verschil was nog niet eerder gemeten tussen eeneiige tweelingen.
In de loop van een vier jaar durend onderzoek ontdekte een team van IJslandse onderzoekers van DeCode Genetics, een biofarmaceutisch bedrijf in Reykjavík, dat monozygote, of eeneiige, tweelingen genetische verschillen hebben die beginnen in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling
De wetenschappers hebben de genomen van 387 paren van eeneiige tweelingen en hun ouders, echtgenoten en kinderen gesequeneerd om de mutatiedivergentie te volgen. De auteurs ontdekten dat tweelingen gemiddeld 5,2 vroege ontwikkelingsmutaties van elkaar verschilden.
In ongeveer 15% van de tweelingparen droeg één broer of zus een hoog aantal van deze mutaties die de andere tweeling niet had.
Een genetische mutatie is een fout of een verandering in het DNA. Een mutatie treedt op wanneer de sequentie van de genetische code op een of andere manier breekt of verandert. Hoewel de meeste mutaties onschadelijk zijn, kunnen sommige ernstig zijn en leiden tot ziekten zoals kanker. Mutaties kunnen ook fysieke kenmerken zoals haarkleur beïnvloeden.
Dit is niet de eerste studie die wijst op verschillen tussen zogenaamde eeneiige tweelingen. Een paper gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics in 2008 onthulde enkele genetische verschillen tussen de broers en zussen. Het nieuwe onderzoek gaat echter een stap verder door ook het DNA van de uitgebreide familie mee te nemen.
Genetische verschillen
Sommige van de onderzoekspersonen onthulden opzienbarende verschillen, vertelde studie co-auteur Kari Stefansson aan CNN.
“We vonden een paar eeneiige tweelingen waarbij een mutatie werd gevonden in alle cellen in het lichaam van een van hen, maar helemaal niet aanwezig was in de andere tweeling. Vervolgens vonden we een tweeling waarbij een mutatie werd gevonden in alle lichaamscellen van de ene tweeling, maar in slechts 20% van de cellen van de andere,” zei Stefansson, de oprichter en CEO van DeCode Genetics, dat een dochteronderneming is van het Amerikaanse farmaceutische bedrijf Amgen.
De implicaties hiervan zijn significant, volgens Stefansson, omdat het onderzoek het team tot de conclusie bracht dat “de rol van genetische factoren” in het vormgeven van de verschillen waargenomen tussen monozygote tweelingen “is onderschat.”
Hij erkende dat zowel de wetenschap als de bredere samenleving gefascineerd zijn door eeneiige tweelingen, en voegde eraan toe: “Er is iets magisch aan de verbinding tussen eeneiige tweelingen.”
Het onderzoek van zijn team gaat echter meer over wat hen verdeelt dan wat hen verenigt.
“Stel je voor dat je een eeneiige tweeling hebt die apart is opgevoed. Als een van hen autisme ontwikkelt, is de klassieke interpretatie dat dat aan omgevingsfactoren ligt. Maar ons werk toont aan dat je, voordat je concludeert dat het aan de omgeving ligt, het genoom van de tweeling moet sequencen om te weten wat de oorzaak van autisme zou kunnen zijn”, aldus Stefansson.
De “mutatie divergentie,” vertelde hij CNN, zou een reeks van “verwoestende kinderziekten” kunnen verklaren, zoals ernstige epilepsie en een reeks van metabole stoornissen.
“Het is absoluut verbazingwekkend hoe groot het percentage van zulke afschuwelijke syndromen van zeer jonge kinderen te wijten is aan genoommutaties,” zei hij.
“Dit is een buitengewone, opwindende en inzichtelijke inspanning om vroege cellulaire mechanismen aan te wijzen die genetische verschillen tussen MZ (monozygote) tweelingen verklaren,” zei Nancy Segal, een auteur en professor in de psychologie die tweelingen bestudeert aan de California State University, Fullerton, en niet betrokken was bij het onderzoek.
“Het is bekend dat MZ co-twins geen perfecte gelijkenis vertonen en dat sommige ongelijkenissen genetische verschillen kunnen weerspiegelen. De huidige studie biedt nieuwe informatie over de bron van MZ co-twin verschillen,” zei Segal, die ook directeur is van CSU’s Twin Studies Center.
Het onderzoek heeft “omgevingsfactoren in de vroege en latere ontwikkeling niet ontkend,” voegde ze eraan toe, maar toonde aan dat “sommige tweelingmodellen genetische effecten onderschatten en moeten worden herzien.”
De studie, volgens Segal, riep ook vragen op over hoe de bevindingen moeten worden toegepast, zoals de vraag of prenataal moet worden ingegrepen om bepaalde genetische aandoeningen te corrigeren.
“Er zijn veel prikkelende vragen die worden opgeroepen door deze buitengewone studie,” zei ze.