Het stellen van de diagnose hypersomnie – terugkerende episoden van overmatige slaperigheid overdag (EDS) of langdurige slaap ’s nachts – vereist een stapsgewijze beoordeling. Wij beschrijven een complex geval van een oudere volwassene die zich presenteerde met meerdere mogelijke oorzaken van hypersomnolentie.
Persistente slaperigheid overdag
De heer W, 63 jaar, is een veteraan met een medische voorgeschiedenis die significant is voor ernstige obstructieve slaapapneu (OSA), slapeloosheid, rustelozebenensyndroom, hypertensie, en depressieve stoornis. Hij rapporteerde reeds lang bestaande EDS die functionele en sociale beperkingen veroorzaakte. De EDS van meneer W. hield aan ondanks het gebruik van continue positieve luchtwegdruktherapie (CPAP). Een download van zijn CPAP therapietrouwoverzicht toonde zowel optimale CPAP therapietrouw (>7 uur gebruik voor 95%) als controle van OSA (Apneu Hypopneu Index <5). Zijn Epworth Sleepiness Scale (ESS)-score bleef op 20 van de 24. Een andere arts had eerder modafinil voorgeschreven om de EDS van meneer W. te behandelen, waarvan werd verondersteld dat het verband hield met slaapapneu. Op het moment van de beoordeling nam meneer W elke ochtend 200 mg modafinil in, zonder significante verlichting van zijn slaperigheid overdag. Laboratoriumresultaten toonden normale leverfunctietesten, elektrolyten en hormonale niveaus, en een urinetoxicologie was negatief. Dhr. W zei dat hij constant over zijn benen wreef om zijn bilaterale beenbewegingen te vergemakkelijken. Hij meldde zowel sensorische als motorische componenten, en verlichting bij beweging en afwezigheid van sensaties in de ochtend.1 Gabapentine werd gestart en getitreerd tot een therapeutische dosis om deze symptomen te stabiliseren.
Verder beraad bracht de behandelend arts ertoe om slaaptekort of slapeloosheid te onderzoeken als mogelijke oorzaken van de slaperigheid van meneer W. overdag. Mr. W meldde ook af en toe slapeloosheidsklachten. Om de oorzaak van slaperigheid overdag te onderzoeken werd een actigrafie polsmonitoring uitgevoerd, die geen aanhoudende slapeloosheid of circadiane ritmestoornissen liet zien.2 Uit medicatieonderzoek bleek dat meneer W twee medicijnen gebruikte (fluoxetine en modafinil) die hem alert maakten, maar omdat hij deze ’s ochtends nam was het onwaarschijnlijk dat ze zijn slaap beïnvloedden. Bij het nakijken van zijn slaapgewoonten, waren de dutjes van de heer W zeldzaam en niet verfrissend gedurende de dag en hij dronk geen overmatige hoeveelheden cafeïnehoudende dranken.
De diagnostische onzekerheid bracht de behandelend arts ertoe een polysomnografisch slaaponderzoek (PSG) met Multiple Sleep Latency Test (MSLT) te bestellen, waaruit een gemiddelde slaaplatentie van 4,1 minuten bleek met geen snelle oogbewegingsperioden (REM) tijdens zijn PSG noch dutjes van de volgende dag.3 Het PSG toonde slaapfragmentatie met een slaapefficiëntie van 90%. De resultaten wezen op resterende slaperigheid secundair aan OSA.
De arts schreef vervolgens dextroamfetamine voor, 25 mg per dag, waardoor de ESS-score van de heer W met 2 punten werd verlaagd (18 van 24). De arts veronderstelde dat als het stimulerende middel zou werken, de diagnose eerder zou passen bij de criteria voor resterende slaperigheid door OSA, in plaats van idiopathische hypersomnie (IH). Vanwege een gebrek aan werkzaamheid en bijwerkingen werd de patiënt van deze medicatie afgebouwd.
Mr. W meldde dat hij slaperigheid ervoer tijdens zijn dienst in het leger op 23-jarige leeftijd. Hij zei ook dat hij zich niet fris voelde als hij overdag een dutje deed.
Om de hypersomnie aan te pakken, werd hem off-label natriumoxybaat voorgeschreven. Natriumoxybaat was werkzaam en werd goed verdragen; het werd langzaam getitreerd tot 9 g/d. Na inname van natriumoxybaat gedurende 2 maanden, daalde de ESS score van meneer W tot 6. Op dit moment rapporteert hij geen functionele beperkingen. Een herhaalde actigrafie toonde minimale slaapfragmentatie en een sterk normaal circadiaan ritme.
Doorgaan naar: Het identificeren van hypersomnia