Epidemiologie

Dit is een zeldzame aandoening met een incidentie van 0,2% bij autopsies van zuigelingen 5. Het is meestal sporadisch. In een minderheid van de gevallen is het het gevolg van het autosomaal recessieve Fowler syndroom.

Klinische presentatie

De aandoening kan prenataal worden gediagnosticeerd met behulp van echografie of foetale MRI. Het kan zich echter presenteren bij pasgeborenen met toevallen, ademhalingsproblemen, slapheid of decerebrate houding met een vegetatieve toestand 5.

Associaties

• consequente arthrogryposis
• renale aplastische dysplasie
• polyvalvulaire ontwikkelingshartdefecten
• Fowler syndroom
• trisomie 13
• polyhydramnios

Pathologie

Er is volledige afwezigheid van de cerebrale hemisferen en vaak, de falx. Ze worden vervangen door een zakachtige structuur met CSF die de hersenstam en basale ganglia 1 omgeeft.

De buitenste laag bestaat uit leptomeninges terwijl de binnenste laag van cortex en witte stof is gevuld met CSF en necrotisch materiaal.

Porencefalie en hydranencefalie worden beschouwd als verschillende gradaties van dezelfde pathologie. Porencefalie beschrijft een meer gelokaliseerd cerebraal hemisferisch defect, dat communiceert met de ventrikels of het cerebrale oppervlak; het neigt later in het ontwikkelingsproces voor te komen.10

Etiologie

Vijf etiologieën zijn beschreven:

• infarct: bilaterale occlusie van het supraclinoïde segment van de interne halsslagaders of van de middelste cerebrale slagaders 3
• leukomalacie: een extreme vorm van leukomalacie gevormd door samenvloeiing van meerdere cysteuze holten 4
• diffuse hypoxic-ischemic brain necrosis: foetale hypoxie door blootstelling van de moeder aan koolmonoxide of butaangas kan leiden tot massale weefselnecrose met cavitatie en resorptie van necrotized weefsel 1
• infectie: necrotiserende vasculitis of lokale vernietiging van het hersenweefsel secundair aan intra-uteriene infectie, bijv.g. congenitale toxoplasmose, cytomegalovirus, en herpes simplex (HSV) infecties 18
• tromboplastisch materiaal van een overleden co-tweeling
  • monochorion tweelingen hebben zich gepresenteerd met een verscheidenheid van cerebrale laesies
  • laesies in de ontvangende tweeling zijn het gevolg van emboli of tromboplastisch materiaal afkomstig van de gemacereerde cotweeling 4

Radiografische kenmerken

Alle modaliteiten die het hersenparenchym oplossen kunnen worden gebruikt om de kenmerken van hydranencefalie te identificeren, met inbegrip van echografie (prenataal en postnataal), MRI (prenataal en postnataal), en CT. MRI is de gouden standaard.

In alle gevallen zijn de anatomische kenmerken hetzelfde, hoewel ze in verschillende mate worden aangetoond, afhankelijk van de mogelijkheden van elke modaliteit:

• essentieel geen overblijvend corticaal weefsel
  • vaak kunnen eilanden van restweefsel bewaard op occipitale polen en orbitofrontale regio’s
  • mediaal temporaal weefsel worden geïdentificeerd, aangezien de mediale temporale kwabben worden gevoed door de basilar circulatie 11
• bewaarde thalami en achterste fossa
• falx is meestal aanwezig
• hemicranium is gevuld met vloeistof, waarin het choroïd vaak kan worden geïdentificeerd
• antenatale echografie of vasculaire beeldvorming tonen afwezigheid van midden cerebrale slagaders

Behandeling en prognose

Hydranencefalie is niet verenigbaar met een langer leven na de geboorte, met de overgrote meerderheid van levendgeborenen die voor de leeftijd van één jaar overlijden. Beëindiging van de zwangerschap wordt om deze reden meestal gerechtvaardigd geacht.

Differentiële diagnose

Algemene beeldvormende differentiële overwegingen omvatten:

• severe obstructive hydrocephalus / foetal hydrocephalus 8
  • cortex is identificeerbaar zij het verdund
  • macrocephalie
  • middle cerebral arteries preserved
• alobar holoprosencephalie +/- zeer grote dorsale cyste van holoprosencefalie
  • soms coëxistente midline gezichtsafwijkingen
  • geen falx
  • residuele korst van corticaal weefsel heeft vaak een kop- of pannenkoekmorfologie, anterior over de middellijn vergroeid
• zware open lip schizencephalie
  • plaatselijk corticaal defect omgeven door polymicrogyische cortex